Tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH
¿Qué es el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH?
El tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH (llamado también GIST con deficiencia de SDH o TEGI con deficiencia de SDH) es un tipo de cáncer del tubo digestivo. Casi siempre se presenta en el estómago o en el intestino delgado, pero algunas veces también en el intestino grueso. Los tumores de estroma gastrointestinal tienen deficiencia de SDH en el 5 % al 7,5 % de los casos y, por lo general, solo surgen en el estómago. SDH es la sigla de la succinato–deshidrogenasa, una proteína importante en la producción de energía en el cuerpo. La mayoría de los tumores de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH se presentan durante la infancia y la juventud.
Las personas con un tumor con deficiencia de SDH tienen un mayor riesgo de presentar otros tipos de cáncer, como condromas pulmonares (tumores benignos de pulmón), y paragangliomas (tumores raros de células nerviosas que se forman cualquier parte del cuerpo).
¿Es frecuente el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH?
El tumor de estroma gastrointestinal es un tipo común de tumor del tubo digestivo. Se estima que, en los Estados Unidos, entre 4000 y 6000 personas reciben este diagnóstico cada año. El tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH es mucho menos frecuente y representa del 5 % al 7,5 % de todos los tumores de estroma gastrointestinal. Este cáncer afecta a las mujeres más que a los hombres.
¿Cómo se diagnostica el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH?
Los síntomas del tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH incluyen los siguientes: sangrado del tubo digestivo, dolor abdominal intenso, cansancio y sensación de saciedad después de una comida pequeña. El proceso para llegar al diagnóstico correcto es difícil y frustrante para muchas personas. El tumor de estroma gastrointestinal es difícil de diagnosticar porque se parece a otros tipos de cáncer de estómago. A continuación, se indican algunas de las pruebas que se usan para el diagnóstico de este tipo de cáncer.
Pruebas con imágenes: Si usted tiene síntomas de tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH, el médico usará tomografías computarizadas o resonancias magnéticas para determinar el tamaño y la ubicación del tumor en el tubo digestivo. En ocasiones, el médico también usa una endoscopia para observar el tumor. La endoscopia es un tipo de prueba con imágenes en la que se usa un tubo largo y flexible con una cámara de video pequeña que se introduce en el tubo digestivo.
Biopsia: Esta prueba, que consiste en tomar una muestra pequeña del tumor con una aguja, sirve para verificar si usted presenta un tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH. El patólogo examinará las células de la muestra al microscopio para establecer el tipo de tumor. A veces la biopsia se hace al mismo tiempo que la endoscopia.
Prueba genética: El médico usará la biopsia para examinar los genes SDH en el tumor. Esta prueba indica si usted presenta tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH o de otro tipo.
¿Cómo se trata el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH?
El tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH se extirpa con cirugía. Este tumor no responde bien a ciertos tipos de quimioterapia, como lo hacen otros tumores de estroma gastrointestinal, pero están en estudio opciones de quimioterapia nuevas y prometedoras.
¿Es hereditario el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH?
Sí. En casos raros, los tumores de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH se transmiten a las siguientes generaciones de la misma familia. El síndrome de Carney-Stratakis es una enfermedad que causa varios tipos de tumores, entre ellos el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH. Muchas de las familias con síndrome de Carney-Stratakis tienen mutaciones que afectan la SDH y que pueden pasar a los hijos de ambos sexos.
¿Cómo se forma el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH?
Los científicos siempre intentan comprender cómo se forma el cáncer, pero a veces es difícil demostrarlo. Hay muchas maneras diferentes como se produce la desactivación de la SDH en el tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH. Cuando se desactiva la SDH, las células se vuelven hiperactivas y se comportan como si el cuerpo estuviese en fase de crecimiento o cicatrización de una herida. Los científicos intentan comprender cómo se forman los tumores cuando las células actúan de esta manera.
¿Cuál es el pronóstico de las personas con tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH?
El pronóstico es la estimación de cómo evolucionará la enfermedad a largo plazo. Cada persona es diferente y el pronóstico dependerá de muchos factores, como por ejemplo los siguientes:
- El lugar en el cuerpo donde se formó el tumor.
- Si el cáncer se diseminó a otras partes del cuerpo.
- Si el tumor se extirpó por completo durante la cirugía.
Es importante que hable con su médico para obtener información sobre el pronóstico. También puede consultar la página del NCI El pronóstico del cáncer.
Los médicos calculan las tasas de supervivencia según los resultados anteriores de grupos de personas con tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH, pero debido a que hay tan pocas personas con este tipo de tumor, estos datos tal vez no sean correctos y tampoco tienen en cuenta tratamientos más nuevos que todavía están en proceso de creación.
Es posible que las personas vivan con un tumor de estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH durante mucho tiempo, en especial si el tumor se extirpa mediante cirugía y no se disemina a otras partes del cuerpo.
Sesión clínica de los NIH de tumores del estroma gastrointestinal infantiles y de tipo natural
Cada año, el personal de los NIH celebra la Pediatric and Wildtype GIST Clinic (Sesión clínica de tumores del estroma gastrointestinal infantiles y de tipo natural) en el Centro Clínico de los NIH. La sesión es una iniciativa en colaboración entre investigadores, médicos y defensores de los pacientes con la meta de ayudar a jóvenes con un tumor del estroma gastrointestinal. Esta sesión se celebrará del 20 al 22 de septiembre de 2023. Para obtener más información en inglés e inscribirse, consulte el sitio web de la sesión clínica.
Recursos relacionados
La información que se presenta a continuación solo está disponible en inglés:
- Para obtener información sobre ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), consulte Gastrointestinal Stromal Tumors (Tumores de estroma gastrointestinal)
- The Life Raft Group