Pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer

¿Qué son las pruebas de biomarcadores para el tratamiento del cáncer?

Las pruebas de biomarcadores son una forma de identificar genes, proteínas y otras sustancias (llamadas biomarcadores o marcadores biológicos) que ofrecen información sobre el cáncer. El cáncer de cada persona tiene un conjunto único de biomarcadores. Algunos biomarcadores afectan la forma en que funcionan ciertos tratamientos de cáncer. Las pruebas de biomarcadores podrían ayudarlo a usted y al médico a elegir un tratamiento de cáncer.

También hay otros tipos de biomarcadores que ayudan a los médicos a diagnosticar y controlar el cáncer durante y después del tratamiento. Para obtener más información, consulte la hoja informativa Marcadores tumorales.

Las pruebas de biomarcadores se usan para las personas que tienen cáncer. Las personas con tumores sólidos y las personas con cáncer de la sangre se pueden hacer pruebas de biomarcadores.

Las pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer también se conocen por los siguientes nombres:

• prueba o análisis tumoral 
• prueba genética tumoral 
• pruebas genómicas, caracterización genómica o perfil genómico
• pruebas moleculares o perfil molecular 
• pruebas de variantes o de mutaciones somáticas 
• caracterización de subtipo tumoral 

Una prueba de biomarcadores a veces se llama prueba diagnóstica con fines terapéuticos si se combina con un tratamiento específico.

Las pruebas de biomarcadores son distintas de las pruebas genéticas que se usan para saber si alguien heredó mutaciones que aumentan la probabilidad de tener cáncer. Las mutaciones hereditarias son las que las personas reciben al nacer. Los hijos heredan estas mutaciones de los padres.

¿Cómo se usan las pruebas de biomarcadores para elegir un tratamiento de cáncer?

Las pruebas de biomarcadores podrían ayudarlo a usted y al médico a elegir un tratamiento de cáncer. Es posible que algunos tratamientos de cáncer, como las terapias dirigidas y las inmunoterapias solo sean eficaces para las personas cuyo cáncer tiene ciertos biomarcadores.

Por ejemplo, las personas con cáncer que tienen ciertos cambios genéticos en el gen EGFR pueden recibir tratamientos dirigidos a esos cambios, llamados inhibidores del EGFR. En ese caso, las pruebas de biomarcadores detectan si el cáncer de la persona tiene un cambio en el gen EGFR que es posible tratar con un inhibidor del EGFR.

Además, las pruebas de biomarcadores quizás lo ayuden a buscar un estudio clínico para un nuevo tratamiento de cáncer en el que podría participar. En algunos estudios, se inscribe a las personas según los biomarcadores presentes en el cáncer, en vez del lugar del cuerpo donde se formó el cáncer. Estos estudios a veces se llaman estudios en canasta. 

En algunos estudios clínicos, las pruebas de biomarcadores forman parte del estudio.  Por ejemplo, los estudios como el Análisis Molecular para Opciones de Terapia del Instituto Nacional del Cáncer (NCI-MATCH) y el Análisis Molecular para Opciones de Terapia Infantil del Instituto Nacional del Cáncer y el Grupo Oncológico Pediátrico (NCI-COG Pediatric MATCH) usan pruebas de biomarcadores para buscar tratamientos compatibles con los cambios genéticos en los cánceres.

Consulte Información sobre estudios clínicos para pacientes y cuidadores para saber más sobre estos y otros estudios en los que podría participar. También podrá llamar o enviar un mensaje al Servicio de Información de Cáncer para obtener ayuda en español.

¿La prueba de biomarcadores es parte de la medicina de precisión?

Sí, las pruebas de biomarcadores son una parte importante de la medicina de precisión, que también se llama medicina personalizada. La medicina de precisión es un enfoque de la atención médica en el que la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades se adaptan a los genes, las proteínas y otras sustancias en su cuerpo.

En el tratamiento de cáncer, la medicina de precisión significa usar pruebas de biomarcadores y de otro tipo para elegir los tratamientos con más probabilidades de ayudarlo y, al mismo tiempo, evitar que reciba tratamientos que es probable que no lo ayuden.

La idea de la medicina de precisión no es nueva, pero los avances recientes en ciencia y tecnología aceleraron el ritmo en esta área de investigación. Los científicos ahora entienden que las células cancerosas pasan por muchos cambios en los genes, las proteínas y otras sustancias que hacen que las células se multipliquen y diseminen. También descubrieron que, aunque dos personas tengan el mismo tipo de cáncer quizás no tengan los mismos cambios en el cáncer. Algunos de estos cambios afectan la forma en que funcionan ciertos tratamientos de cáncer. 

Aunque los investigadores hacen adelantos todos los días, el enfoque de la medicina de precisión para el tratamiento de cáncer todavía no es parte de la atención de rutina para la mayoría de los pacientes. Pero es importante tener en cuenta que incluso el enfoque estándar para el tratamiento de cáncer (selección de tratamientos según el tipo de cáncer, el tamaño y cuánto se extendió) es eficaz y también se personaliza para cada paciente. 

¿Debo hacerme una prueba de biomarcadores para elegir el tratamiento de cáncer?

Converse con el médico para saber si debería incorporar las pruebas de biomarcadores en la atención del cáncer que recibe. Es común que los médicos sugieran hacer pruebas de biomarcadores genómicos (que también se llaman pruebas de caracterización genómica o perfil genómico) para quienes tienen un cáncer que se diseminó o volvió después del tratamiento (cáncer avanzado). 

Las pruebas de biomarcadores también usan de forma habitual para seleccionar tratamientos para las personas con diagnósticos de ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer de mama (seno) y el cáncer colorrectal. 

Es una buena idea verificar con la compañía del seguro médico si cubrirán las pruebas de biomarcadores para su cáncer. Las pruebas de biomarcadores no están disponibles en todos los hospitales. Consulte con su médico para saber si se ofrecen pruebas de biomarcadores en el hospital o lugar donde recibe tratamiento de cáncer.

¿Cómo se hacen las pruebas de biomarcadores?

Si usted y los médicos deciden usar las pruebas de biomarcadores, se obtendrá una muestra de las células cancerosas. Si tiene un tumor sólido, es probable que tomen la muestra durante la cirugía. Si no se hará cirugía, quizás necesite hacerse una biopsia del tumor. 

Si tiene un cáncer de la sangre o necesita una prueba de biomarcadores que se llama biopsia líquida, le extraerán sangre. Las biopsias líquidas también se usan cuando no es posible obtener una biopsia del tumor sin riesgos (por ejemplo, porque es difícil llegar al tumor con una aguja). 

Las muestras se enviarán a un laboratorio especial donde buscarán ciertos biomarcadores. El laboratorio entregará un informe con la lista de biomarcadores presentes en las células cancerosas y los tratamientos posibles. El equipo de atención médica le explicará los resultados para ayudarlo a decidir el tratamiento. 

Para algunas de las pruebas de biomarcadores que analizan genes, también le pedirán una muestra de células sanas. Por lo general, se obtiene una muestra de sangre, saliva o un poquito de piel. Estas pruebas comparan las células cancerosas con las células sanas para identificar mutaciones somáticas, que son cambios genéticos que ocurrieron durante su vida. Las mutaciones somáticas causan la mayoría de los cánceres y no se transmiten a los miembros de la familia.

¿Hay distintos tipos de pruebas de biomarcadores?

Sí, hay muchos tipos de pruebas de biomarcadores que podrían servir para elegir un tratamiento de cáncer. Muchas de las pruebas de biomarcadores que se usan para seleccionar tratamientos de cáncer buscan marcadores genéticos. Otras buscan proteínas u otros tipos de marcadores.

Algunas pruebas buscan un biomarcador específico. Hay pruebas que verifican la presencia de muchos biomarcadores al mismo tiempo. Estas se llaman pruebas de genes múltiples, análisis multigénico o pruebas genéticas en serie. Por ejemplo, con la prueba Oncotype DX se examina la actividad de 21 genes diferentes para pronosticar la probabilidad de que la quimioterapia sea eficaz en una persona con cáncer de mama. 

Algunas pruebas se usan para personas con ciertos tipos de cáncer, como el melanoma. Otras pruebas buscan biomarcadores presentes en muchos tipos de cáncer y se usan para personas con distintos tipos de cáncer. 

Algunas pruebas, que se llaman secuenciación del exoma completo, estudian todos los genes en el cáncer de la persona. Otras, que se llaman  secuenciación del genoma completo estudian todo el ADN (ácido desoxirribonucleico) tanto en los genes como fuera de los genes del cáncer. 

En otras pruebas de biomarcadores se analiza el número de cambios genéticos en el cáncer de la persona, lo que se conoce como la carga mutacional del tumor. Esta información ayuda a determinar si un tipo de inmunoterapia que se llama terapia con inhibidores de puntos de control inmunitario podría servirle.

Las biopsias líquidas son pruebas de biomarcadores para las que se usan muestras de sangre u otros líquidos del cuerpo para identificar biomarcadores en las células cancerosas. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó dos pruebas de biopsias líquidas llamadas Guardant360 CDx y FoundationOne Liquid CDx. 

¿Qué significado tienen los resultados de una prueba de biomarcadores?

Los resultados de la prueba de biomarcadores podrían indicar la presencia de un biomarcador en el cáncer para el que hay una terapia dirigida conocida. Esto significa que esa terapia podría servir para tratar el cáncer. La terapia compatible tal vez esté disponible como un tratamiento aprobado por la FDA, un uso para una indicación no aprobada o mediante la participación en un estudio clínico. 

Los resultados también podrían indicar la presencia de un biomarcador que impide que una terapia específica funcione. Con esta información, podría evitar recibir un tratamiento que no lo ayudará.

En muchas ocasiones, las pruebas de biomarcadores quizás descubran cambios en el cáncer que no ayudarán al médico a tomar decisiones sobre el tratamiento. Por ejemplo, los cambios genéticos que se consideran benignos (que no causan daño) o que tienen una variante de significado incierto (con efecto desconocido) no se usan para tomar decisiones sobre el tratamiento. 

Según los resultados de la prueba, el médico tal vez le recomiende un tratamiento que la FDA no aprobó para su tipo de cáncer, pero que está aprobado para tratar otro tipo de cáncer con el mismo biomarcador que su cáncer. Aunque sea para una indicación no aprobada, el tratamiento quizás le sirva porque se dirige al mismo biomarcador presente en su cáncer.

Algunas pruebas de biomarcadores detectan cambios genéticos hereditarios (que las personas tienen al nacer) que aumentan el riesgo de cáncer u otras enfermedades. Estos cambios genéticos también se llaman mutaciones de la línea germinal. Si se detectan estos cambios, tal vez necesite otra prueba genética para confirmar si tiene una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer. 

Descubrir que tiene una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer lo afectará a usted y a su familia. Por este motivo, es probable que el médico le recomiende que consulte con un especialista en genética (como un asesor genético, genetista clínico o personal de enfermería diplomado en genética) para que lo ayude a usted y a sus familiares a entender el significado de los resultados.

¿Me servirán las pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer?

Las pruebas de biomarcadores no ayudan a todas las personas. Hay varios motivos por los que tal vez no le sirvan. Es posible que las pruebas de biomarcadores no sean útiles en los siguientes casos:

• No se puede conseguir una biopsia para la prueba sin peligros.
• No hay suficiente tejido tumoral en la muestra de la biopsia para una prueba de biomarcadores.
• La prueba no detecta ningún biomarcador en el cáncer para los que hay un tratamiento disponible.
• La prueba identifica un tratamiento compatible que se usaría para una indicación no aprobada, pero el seguro no cubre el costo.
• La prueba identifica un tratamiento compatible que se está probando en un estudio clínico, pero usted no puede participar en el estudio.

Incluso cuando la prueba identifica un biomarcador en el cáncer para el que hay un tratamiento, esa terapia tal vez no le funcione. Es posible que otras características del cáncer o del cuerpo afecten la eficacia del tratamiento, como la forma en que su cuerpo procesa el medicamento. 

Otro motivo es que no todas las células cancerosas tienen los mismos biomarcadores; por eso el tratamiento a veces no funciona. Es decir, la prueba de biomarcadores quizás identifique un tratamiento que destruirá algunas células cancerosas, pero no todas. Las células cancerosas que el tratamiento no destruye se podrían seguir multiplicando e impedir que el tratamiento sea eficaz o hacer que el cáncer vuelva rápido.

Además, es posible que los biomarcadores en el cáncer cambien con el tiempo y las pruebas no los detecten. Las pruebas solo capturan los cambios en un determinado momento. Por lo tanto, los resultados de una prueba de biomarcadores que se hizo antes no muestran los biomarcadores que tiene en el cáncer ahora. Los médicos quizás quieran hacerle otra prueba; por ejemplo, si el cáncer vuelve después del tratamiento. 

¿Cuánto cuestan las pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer?

El costo de las pruebas de biomarcadores depende del tipo de prueba, el tipo de cáncer y el seguro médico. 

Para las personas con cáncer avanzado, Medicare y Medicaid cubren algunas de las pruebas de biomarcadores. Con frecuencia, los seguros médicos privados cubren el costo de una prueba de biomarcadores si se comprueba de forma suficiente que es necesaria para orientar las decisiones sobre el tratamiento. Si no se comprueba la función valiosa de las pruebas, tal vez consideren que son experimentales y es probable que el seguro no las cubra.

Muchos estudios clínicos incluyen pruebas de biomarcadores. Si participa en alguno de estos estudios clínicos, quizás cubran el costo de las pruebas de biomarcadores. Consulte al coordinador del estudio para averiguar sobre los costos relacionados.