Tratamiento del tumor de Wilms y otros tumores renales infantiles (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2020, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más del 50 %.[1-3] En los niños menores de 20 años con tumor de Wilms (también conocido como nefroblastoma), la tasa de supervivencia relativa a 5 años es del 93 %.[2] Los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer necesitan un seguimiento minucioso, ya que es posible que los efectos secundarios del tratamiento del cáncer persistan o se presenten meses o años después de este. Para obtener información sobre la incidencia, el tipo y la vigilancia de los efectos tardíos en los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer, consultar Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez.

Los cánceres de riñón infantiles representan alrededor de 7 % de todos los cánceres infantiles. La mayoría de los cánceres de riñón infantiles son tumores de Wilms, pero en el grupo etario de 15 a 19 años, la mayoría de los tumores son carcinomas de células renales. La tasa relativa de supervivencia a 5 años en los pacientes con carcinoma de células renales en este grupo etario es del 76 %.[2] El tumor de Wilms puede afectar un riñón (unilateral) o ambos riñones (bilateral). Los tumores renales infantiles menos comunes son los tumores rabdoides, el sarcoma de células claras, el nefroma mesoblástico congénito, el sarcoma de Ewing de riñón, el carcinoma mioepitelial renal primario, el nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado, el nefroma quístico multilocular, el sarcoma sinovial primario de riñón y el sarcoma anaplásico. La nefroblastomatosis de riñón es un tipo de neoplasia benigna.[4,5]

Bibliografía

1. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014. [PUBMED Abstract]
2. National Cancer Institute: NCCR*Explorer: An interactive website for NCCR cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Available online. Last accessed August 23, 2024.
3. Surveillance Research Program, National Cancer Institute: SEER*Explorer: An interactive website for SEER cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Available online. Last accessed September 5, 2024.
4. Ahmed HU, Arya M, Levitt G, et al.: Part I: Primary malignant non-Wilms' renal tumours in children. Lancet Oncol 8 (8): 730-7, 2007. [PUBMED Abstract]
5. Ahmed HU, Arya M, Levitt G, et al.: Part II: Treatment of primary malignant non-Wilms' renal tumours in children. Lancet Oncol 8 (9): 842-8, 2007. [PUBMED Abstract]

Características moleculares del tumor de Wilms

El tumor de Wilms a veces surge durante la embriogénesis en el contexto de un riñón que por lo demás es normal desde el punto de vista genómico; en otras ocasiones, surge de lesiones precursoras genéticas somáticas no germinales presentes dentro de un tejido renal con características histológicas y funcionales normales. La hipermetilación de H19, un componente conocido de un subconjunto de tumores de Wilms, es una anomalía genética muy común que se encuentra en estas áreas de apariencia normal de las lesiones precursoras.[68]

En un estudio se obtuvo la secuenciación del genoma completo, la expresión de mRNA y miRNA, el número de copias de DNA y el análisis de metilación de117 tumores de Wilms; luego se hizo la secuenciación dirigida de 651 tumores de Wilms.[69] Se seleccionaron tumores de Wilms recidivantes con características histológicas favorables (HF) o tumores que exhibían anaplasia difusa. En el estudio se observaron las siguientes características:[69]

• Los tumores de Wilms surgen a menudo como consecuencia de más de una alteración genética.
• Los tumores de Wilms con anomalías genéticas diferentes exhiben diferencias en la expresión génica y los patrones de metilación.
• En los tumores de Wilms hay un gran número de genes iniciadores propuestos como candidatos, y casi todos estos están alterados en menos del 5 % de los tumores de Wilms.
• Los tumores de Wilms exhiben variantes recurrentes de genes con funciones comunes; la mayoría de ellos participan en el desarrollo renal temprano o en la regulación epigenética (por ejemplo, modificaciones de la cromatina, elongación transcripcional y miRNA).

Alrededor de un tercio de los casos de tumor de Wilms tienen variantes de los genes WT1, CTNNB1 o AMER1 (WTX).[70,71] Otro subgrupo de casos de tumor de Wilms surgen por variantes de los genes procesadores de miRNA (miRNAPG), como DROSHA, DGCR8, DICER1 y XPO5.[72-75] También se observan alteraciones recurrentes en otros genes fundamentales durante el desarrollo renal temprano como SIX1 y SIX2 (factores de transcripción que cumplen una función clave en el desarrollo renal temprano),[72,73] EP300, CREBBP y MYCN.[69] De las variantesque se encuentran en los tumores de Wilms, el 30 % al 50 % convergen en el proceso de elongación transcripcional durante el desarrollo renal, estas variantes afectan los genes MLLT1, BCOR, MAP3K4, BRD7 y HDAC4.[69] El tumor de Wilms anaplásico se caracteriza por presentar variantes de TP53.

Se observan tasas altas de tumor de Wilms en pacientes con una variedad de trastornos genéticos, como el síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias y una variedad de alteraciones en el desarrollo neurológico), el síndrome de Beckwith-Wiedemann, la hemihipertrofia, el síndrome de Denys-Drash y el síndrome de Perlman.[76] Se han identificado otras causas genéticas en casos de tumor de Wilms familiar, como las variantes germinales de REST y CTR9.[57,77]

A continuación se resumen las características genómicas y genéticas del tumor de Wilms.

Gen WT1

El gen WT1 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). WT1 es un factor de transcripción necesario para el desarrollo genitourinario normal y es fundamental para la diferenciación del blastema renal.[78] Las variantes de WT1 se observan en el 10 % al 20 % de los casos de tumor de Wilms esporádico.[70,78,79]

El tumor de Wilms con variante de WT1 se caracteriza por los siguientes aspectos:

• A menudo presenta activación de la vía WNT por variantes activadoras del gen CTNNB1.[79-81]
• Frecuentemente se observa la pérdida de heterocigosidad (LOH) en 11p15, debido a que la disomía uniparental paterna en el cromosoma 11 representa un mecanismo común de pérdida del alelo de WT1 normal remanente.[79,82]
• Los restos nefrogénicos son centros benignos de células renales embrionarias que persisten de manera anormal durante el periodo posnatal. Se encuentran restos nefrogénicos intralobulares en casi el 20 % de los casos de tumor de Wilms. Estos restos se observan con bastante frecuencia en los casos de síndromes genéticos que tienen variantes de WT1, como los síndromes WAGR y de Denys-Drash.[83] También se observan restos nefrogénicos intralobulares en casos con variantes esporádicas de los genes WT1 y MLLT1.[84,85]
• Las variantes germinales de WT1 son infrecuentes (2–4 %) en el tumor de Wilms no sindrómico.[56,86]
• En un estudio de 56 pacientes que no habían recibido quimioterapia, las variantes de WT1 y la LOH de 11p15 se relacionaron con recidiva en pacientes con tumores de Wilms de riesgo muy bajo.[87] Estos resultados requieren validación y quizás proporcionen biomarcadores para la clasificación de pacientes en el futuro.

Las variantes germinales de WT1 son más comunes en los niños que tienen tumor de Wilms y presentan una de las siguientes afecciones:

• Síndrome WAGR, síndrome de Denys-Drash [21] o síndrome de Frasier.[18]
• Anomalías genitourinarias, incluso hipospadias y criptorquidia.
• Tumor de Wilms bilateral.
• Tumor de Wilms unilateral con restos nefrogénicos en el riñón contralateral.
• Diferenciación estromal y rabdomiomatosa.

Las variantes germinales puntuales de WT1 producen síndromes genéticos caracterizados por nefropatía, trastorno del desarrollo sexual 46XY y riesgos variables de tumor de Wilms.[88,89] Las afecciones sindrómicas con variantes germinales de WT1, incluyen el síndrome WAGR, el síndrome de Denys-Drash [21] y el síndrome de Frasier.[18]

• Síndrome WAGR. Los niños con síndrome WAGR tienen un riesgo alto (cerca del 50 %) de presentar tumor de Wilms.[6] El síndrome WAGR se produce por deleciones en el cromosoma 11p13 que afectan un conjunto de genes contiguos, entre ellos, los genes WT1 y PAX6.

  Las variantes inactivadoras o las deleciones del gen PAX6 producen aniridia, mientras que la deleción de WT1 aumenta el riesgo de tumor de Wilms. La pérdida del gen LMO2 se relacionó con una aparición más frecuente de tumor de Wilms en pacientes con aniridia congénita y deleciones en la región WAGR.[90][Nivel de evidencia C1] La aniridia esporádica sin deleción de WT1 no se relaciona con aumento de riesgo de tumor de Wilms. En consecuencia, los niños con aniridia familiar (que por lo general afecta a muchas generaciones), pero sin anomalías renales, tienen un gen WT1 normal lo que no acarrea aumento del riesgo de tumor de Wilms.[32,91]

  El tumor de Wilms en niños con síndrome WAGR se caracteriza por un exceso de enfermedad bilateral, restos nefrogénicos intralobulares, edad temprana en el momento del diagnóstico y un tipo histológico de predominio estromal en tumores con características HF.[16] Es posible que la discapacidad intelectual en el síndrome WAGR sea secundaria a la deleción de otros genes, como SLC1A2 o BDNF.[58]

• Síndrome de Denys-Drash. Esta afección se caracteriza por un síndrome nefrótico causado por esclerosis mesangial difusa, seudohermafroditismo XY y aumento del riesgo de tumor de Wilms (>90 %).

  En este síndrome las variantes de WT1 por lo general son variantes de un aminoácido en los exones 8 y 9, que codifican la región de unión al DNA de WT1.[21]

• Síndrome de Frasier. Este síndrome se caracteriza por nefropatía progresiva causada por glomeruloesclerosis segmentaria focal, gonadoblastoma y seudohermafroditismo XY.

  En este síndrome las variantes de WT1 suelen afectar el intrón 9 en el sitio KT, ello produce una variante de empalme alternativa, y por lo tanto, evitan la producción de la isoforma de WT1 +KTS que, por lo general, es más abundante.[23]

En los estudios de evaluación de las correlaciones genotípicas y fenotípicas de las variantes de WT1, se observó que el riesgo de tumor de Wilms es superior cuando hay variantes interruptoras (14 de 17 casos, 82 %), y el riesgo es inferior cuando hay variantes de aminoácido (27 de 67 casos, 42 %). El riesgo mas bajo se presenta cuando hay variantes en el sitio de empalme KTS (1 de 27 casos, 4 %).[88,89] El tumor de Wilms bilateral fue más común en los casos que tenían variantes interruptoras de WT1 (9 de 14 casos) en comparación con los casos que tenían variantes de cambio de sentido del gen WT1 (3 de 27 casos).[88,89] En estos estudios genómicos se corroboran las estimaciones previas de riesgo elevado de tumor de Wilms en los niños con síndrome de Denys-Drash, y de riesgo bajo de tumor de Wilms en niños con síndrome de Frasier.

Gen CTNNB1

El gen CTNNB1 es uno de los genes alterados con mayor frecuencia en el tumor de Wilms; sus variantes se notifican en el 15 % de los pacientes con este tumor.[69,71,79,81,92] Las variantes de CTNNB1 producen la activación de la vía WNT, que cumple una función importante en el riñón en desarrollo.[93] Las variantes de CTNNB1 suelen acompañarse de variantes de WT1, y la mayoría de los casos de tumores de Wilms con variantes de WT1 exhiben al mismo tiempo una variante de CTNNB1.[79,81,92] La activación de la catenina β en presencia de una proteína WT1 intacta no es suficiente para promover la formación de un tumor porque las variantes de CTNNB1 casi nunca se encuentran en ausencia de una variante de WT1 o AMER1, excepto cuando se vinculan con una variante de MLLT1.[71,94] Las variantes de CTNNB1 son alteraciones tardías durante la formación del tumor de Wilms porque se encuentran en los tumores pero no en los restos nefrogénicos.[84]

Gen AMER1 (WTX) en el cromosoma X

El gen AMER1 está en el cromosoma X en Xq11.1 y se encuentra alterado en el 15 % al 20 % de los casos de tumor de Wilms.[70,71,79,95,96] Las variantes germinales de AMER1 causan una displasia ósea esclerosante ligada al cromosoma X, la osteopatía estriada congénita con esclerosis craneal (MIM300373).[97] Las personas con osteopatía estriada congénita no están predispuestas a presentar tumores, a pesar de tener variantes germinales de AMER1.[97] La proteína AMER1 participa en la degradación de la catenina β y en la distribución intracelular de la proteína APC.[94,98] Las alteraciones más comunes en el gen AMER1 son las deleciones que afectan una parte del gen AMER1 o el gen completo, y las menos comunes son las variantes puntuales deletéreas.[70,79,95] La mayoría de los casos de tumor de Wilms con alteraciones en AMER1 presentan anormalidades epigenéticas en 11p15.[79]

Las alteraciones en AMER1 se distribuyen por igual entre hombres y mujeres, y la inactivación de AMER1 no tiene un efecto aparente en el cuadro clínico ni en el pronóstico.[70]

Regiones de control de impronta en el cromosoma 11p15 (WT2) y síndrome de Beckwith-Wiedemann

Otro locus del tumor de Wilms, el de WT2, está en la región de impronta del cromosoma 11p15.5. Cuando este exhibe una variante germinal, produce el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Alrededor del 3 % de los niños con tumor de Wilms tiene cambios epigenéticos o genéticos germinales en el locus del regulador del crecimiento 11p15.5, sin ninguna otra manifestación clínica de sobrecrecimiento. Del mismo modo que los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann, en estos niños hay mayor incidencia de tumor de Wilms bilateral o tumor de Wilms familiar.[58]

Alrededor de un quinto de los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann que presentan un tumor de Wilms exhiben enfermedad bilateral, y además se ha observado enfermedad bilateral metacrónica.[32-34] En el National Wilms Tumor Study (NWTS) se notificó que la prevalencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann es de casi el 1 % en los niños con tumor de Wilms.[4,34]

Cerca del 80 % de los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen un defecto molecular en el dominio 11p15.[99] Se han identificado varios mecanismos moleculares subyacentes al síndrome de Beckwith-Wiedemann. Algunas de estas anomalías son genéticas (variantes germinales del alelo materno de CDKNIC, isodisomía uniparental paterna de 11p15, o duplicación de parte del dominio 11p15), pero es más común que sean epigenéticas (pérdida de metilación del ICR2 materno [genes CDKN1C y KCNQ1OT1] o ganancia de metilación del ICR1 materno [genes IGF2 y H19).[58,100]

Hay varios genes candidatos en el locus de WT2 que abarca dos dominios de impronta independientes: IGF2 con H19; y CDKN1C con KCNQ1OT1.[100] La LOH, que afecta de manera exclusiva el cromosoma materno, produce una activación regulada de los genes paternos activos y silenciamiento de los genes maternos activos. A menudo también se observa la pérdida o el cambio de la impronta para los genes (cambio en el estado de metilación) en esta región, lo que conlleva las mismas anomalías funcionales.[58,99,100]

Se demostró una relación entre el epigenotipo y el fenotipo en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, y una diferencia en la tasa de cáncer en este síndrome de acuerdo con el tipo de alteración en la región 11p15.[101]

Hay cuatro subtipos moleculares principales de síndrome de Beckwith-Wiedemann que se caracterizan por correlaciones genotípicas y fenotípicas específicas:

1. Ganancia de metilación en ICR1 (ICR1-GoM). La ICR1-GoM telomérica causa entre el 5 % y el 10 % de los casos. Esta alteración produce expresión bialélica del gen IGF2 (que por lo general solo se expresa a partir del alelo paterno) acompañada de disminución de la expresión del gen oncosupresor H19. La incidencia de tumor de Wilms es del 22,8 %.[102]
2. Pérdida de metilación en ICR2 (ICR2-LoM). La ICR2-LoM causa el 50 % de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann; esta alteración produce disminución en la expresión del gen CDKN1C que por lo general se expresa solo a partir del cromosoma materno. La incidencia del tumor es muy baja (2,5 %).[102]
3. Disomía uniparental (DUP). Se observa una expresión alterada de ambos conjuntos de genes de impronta en la DUP mosaica del cromosoma 11p15.5, que explica del 20 % al 25 % de los casos. La incidencia de tumor de Wilms es del 6,2 %, seguida de hepatoblastoma (4,7 %) y carcinoma de glándula suprarrenal (1,5 %).[102] Menos del 1 % de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann se producen a partir de reordenamientos cromosómicos que afectan la región 11p15.
4. Variantes de CDKN1C. Las variantes de pérdida de función de CDKN1C heredadas por línea materna explican casi el 5 % de los casos. Este tipo se vincula con una incidencia de neuroblastoma de un 4,3 %.[102]

Se notificaron otros tumores como neuroblastoma o hepatoblastoma en pacientes con isodisomía paterna de 11p15.[26,30,103] En los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, el riesgo relativo de hepatoblastoma es 2280 veces más alto que el de la población general.[34]

La pérdida de la impronta o la metilación génica es poco frecuente en otros locus, lo que respalda la especificidad de la pérdida de la impronta en 11p15.5.[104] El tumor de Wilms en niños de Japón y Asía del este, donde la incidencia es más baja que en niños blancos, no se relaciona con restos nefrogénicos ni con pérdida de impronta en IGF2.[105]

Otros genes y alteraciones cromosómicas

Otros genes y alteraciones cromosómicas que afectan la patogenia y las características biológicas del tumor de Wilms son los siguientes:

• 1q. La ganancia del cromosoma 1q se relaciona con un desenlace más precario y es el factor individual más poderoso para predecir el desenlace.[106,107] La ganancia del cromosoma 1q es una de las anomalías citogenéticas más comunes en el tumor de Wilms y se observa en alrededor del 30 % de los tumores.

  En un análisis de tumores de Wilms con HF de 1114 pacientes participantes del NWTS-5 (COG-Q9401/NCT00002611) se encontró que el 28 % de los tumores exhibían ganancia de 1q.[106]

  • La tasa de supervivencia sin complicaciones (SSC) a 8 años fue del 77 % en los pacientes con ganancia de 1q y del 90 % en aquellos sin ganancia de 1q (P < 0,001). En cada estadio de la enfermedad, la ganancia de 1q se relacionó con una SSC inferior.
  • La tasa de supervivencia general (SG) a 8 años fue del 88 % en quienes tenían ganancia de 1q y del 96 % en aquellos sin ganancia de 1q (P < 0,001). La SG fue significativamente inferior en los casos con enfermedad en estadio I (P < 0,0015) y estadio IV (P = 0,011).
  • También se notificaron resultados semejantes en el estudio WT 2001 de la International Society of Paediatric Oncology (SIOP) en 586 niños con tumor de Wilms.[107]

  Un estudio incluyó una cohorte de tumor de Wilms de tipo HF con muchos pacientes en recaída. En este se encontró que la prevalencia de ganancia de 1q fue más alta en muestras de tumor de Wilms en recaída (75 %) que en las muestras primarias emparejadas (47 %).[108] La prevalencia en aumento de la ganancia de 1q en el momento de la recaída apoya su relación con un pronóstico precario y progresión de la enfermedad.

• 16q y 1p. Es posible que en los cromosomas 16q y 1p se encuentren otros genes supresores de tumores o genes de progresión tumoral, como lo indica la LOH de estas regiones en el 17 % y el 11 % de los casos de tumor de Wilms, respectivamente.[109]
  • En estudios grandes del NWTS, los pacientes con pérdida en estos locus tumorales específicos presentaron tasas de supervivencia sin recaída y tasas de SG significativamente más precarias. En un estudio en curso del Children's Oncology Group (COG), se utiliza la combinación de la pérdida de 1p y 16q para seleccionar a los pacientes de tumor de Wilms y HF con el fin de administrarles un tratamiento más intensivo. Sin embargo, en un estudio del Reino Unido con más de 400 pacientes, no se encontró una relación significativa entre la deleción de 1p y un pronóstico adverso; pero se encontró un vínculo entre la LOH de 16q y un pronóstico adverso.[110]
  • En un estudio italiano de 125 pacientes, se administró un tratamiento muy similar al del estudio del COG y se encontró un pronóstico significativamente más precario en los pacientes con deleciones de 1p, pero sin deleciones de 16q.[111]

  Estos resultados contradictorios quizás se expliquen por la mayor repercusión pronóstica de la ganancia de 1q descrita antes. La LOH de 16q y 1p son menos relevantes como marcadores pronósticos independientes cuando hay una ganancia de 1q. Sin embargo, la ganancia de 1q y la LOH de 16q y 1p conservan su repercusión negativa sobre el pronóstico.[106] La LOH de 16q y 1p se originan por alteraciones cromosómicas complejas que conducen a LOH de 1q o ganancia de 1q. La alteración genética oncógena relevante es el cambio en 1q.[112]

• miRNAPG. Se observaron variantes de determinados miRNAPG en alrededor del 20 % de los casos de tumor de Wilms, lo que al parecer perpetúa el estado del progenitor.[69,72-75] Los productos de estos genes dirigen la maduración de los miRNA desde los transcritos pre-miRNA hasta los miRNA funcionales citoplasmáticos (consultar la Figura 1).[113] El miRNAPG que está alterado con mayor frecuencia es DROSHA, que presenta una variante recurrente (E1147K) que afecta un residuo de enlace metálico en el dominio IIIb de la RNasa, y que explica cerca del 80 % de los tumores con alteraciones en DROSHA. Otros miRNAPG que se encuentran alterados en el tumor de Wilms son DGCR8, DICER1, TARBP2, DIS3L2 y XPO5. Por lo general, estas variantes son mutuamente excluyentes, deletéreas y alteran la expresión de los miRNA oncosupresores. Un sesgo sexual llamativo se señaló para las variantes de DGCR8 (ubicado en el cromosoma 22q11), pues 38 de 43 casos (88 %) surgieron en niñas.[72,73]

  Se observaron variantes germinales de los miRNAPG de los genes DICER1 y DIS3L2; las variantes del primer gen causan el síndrome DICER1 y las variantes del segundo gen producen el síndrome de Perlman.

  • El síndrome DICER1 a menudo surge debido a variantes interruptoras hereditarias del gen DICER1. Los tumores se forman después de que se adquiere una variante de cambio de sentido en un dominio del alelo remanente de DICER1 (dominio IIIb de la RNasa) responsable del procesamiento de los miRNA derivados de los brazos 5p de los pre-miRNA.[114] Los tumores relacionados con el síndrome DICER1 son el blastoma pleuropulmonar, el nefroma quístico, los tumores estromales de cordón sexual de ovario, el bocio multinodular y el rabdomiosarcoma embrionario.[114] El tumor de Wilms es una manifestación infrecuente del síndrome DICER1. En un estudio de 3 familias con síndrome DICER1 que incluían niños con tumor de Wilms, se encontró que 2 casos de tumor de Wilms exhibían la variante secundaria típica de DICER1 en el dominio IIIb de la RNasa.[115] En otro estudio, se encontraron variantes de DICER1 en 2 de 48 familias con tumor de Wilms familiar.[116] En extensos estudios de secuenciación de cohortes de casos de tumor de Wilms, también se observaron casos ocasionales con variantes de DICER1.[73,74]
  • El síndrome de Perlman es un trastorno autosómico recesivo de sobrecrecimiento raro producido por variantes de DIS3L2, que codifica la ribonucleasa responsable de degradar el pre-let-7 miRNA.[38,117] Las inactivaciones germinales heterocigotas de DIS3L2 también se relacionan con la presentación de tumor de Wilms.[35] El pronóstico de los pacientes con síndrome de Perlman es precario, con una tasa de mortalidad neonatal alta. En una investigación de casos publicados de síndrome de Perlman (N = 28) en lactantes que sobrevivieron el periodo neonatal, se encontró que casi dos tercios presentaron tumor de Wilms y todos padecieron retraso del desarrollo. Las manifestaciones frecuentes son macrosomía fetal, ascitis y polihidramnios.[118]

    Ampliar

• SIX1 y SIX2. Los genes SIX1 y SIX2 codifican factores de transcripción altamente homólogos que cumplen una función básica en el desarrollo renal temprano y que se expresan en el mesénquima metanéfrico en donde controlan la población mesenquimatosa progenitora. En los pacientes con tumor de Wilms, la frecuencia de las variantes de SIX1 es del 3 % al 4 %, y la frecuencia de las variantes de SIX2 es del 1 % al 3 %.[72,73]
  • Prácticamente todas las variantes de SIX1 y SIX2 se ubican en el exón 1 y producen una variante caracterizada por un cambio de glutamina a arginina en la posición 177 (Q177R).
  • Las variantes de los genes WT1, AMER1 y CTNNB1 son infrecuentes en los casos con variantes de los genes SIX1, SIX2 o de miRNAPG. Por el contrario, las variantes de SIX1 o SIX2 y las variantes de miRNAPG tienden a presentarse juntas.
  • En muestras de tumor de Wilms de pacientes que no han recibido quimioterapia, las variantes de SIX1 y SIX2 se relacionan con el subtipo blastémico de riesgo alto y con la presencia de blastema indiferenciado.
  • En un estudio de 82 casos de tumor de Wilms con HF, se identificaron variantes en el punto caliente Q177R de SIX1 con mayor frecuencia en las muestras tumorales de recaída (11 cases; 13,4 %) que en las muestras del momento del diagnóstico (4 %). En 45 casos que contaban con muestras del momento del diagnóstico y de la recaída, se encontraron 6 casos con SIX1Q177R en el momento de la recaída, 3 de los cuales no tenían SIX1Q177R en el momento del diagnóstico. Este resultado indica que esta variante no es necesaria para la formación del tumor en algunas personas con tumor de Wilms.[108]
• MLLT1. Alrededor del 4 % de los casos de tumor de Wilms tienen variantes en el dominio YEATS, altamente conservado, de MLLT1 (ENL), un gen involucrado en la elongación transcripcional producida por la RNA–polimerasa II durante el desarrollo temprano.[85] Las proteínas MLLT1 alteradas exhiben una alteración en la unión a los extremos de histonas acetiladas. Los pacientes con tumores que exhiben alteraciones de MLLT1 desde edades tempranas tienen una prevalencia alta de restos nefrogénicos intralobulares precursores, lo que sustenta un modelo en el que se presentan variantes activadoras de MLLT1 durante el desarrollo renal temprano que producen tumor de Wilms.
• TP53 (gen supresor de tumores). La mayoría de los casos de tumor de Wilms anaplásico exhiben variantes del gen supresor de tumores TP53.[119-121] El TP53 quizás sea útil como marcador de pronóstico desfavorable.[119,120]

  En un estudio prospectivo de 118 pacientes con tumor de Wilms anaplásico difuso inscritos en el ensayo NWTS-5, se demostró que 57 pacientes (48 %) tenían variantes de TP53, 13 pacientes (11 %) tenían pérdida segmentaria del número de copias de TP53 sin variantes de este gen, y 48 pacientes (41 %) carecían de ambas anomalías (TP53 de tipo natural [wtTP53]). Todas las variantes de TP53 se detectaron mediante secuenciación sola. Los pacientes con enfermedad en estadio III o estadio IV y wtTP53 presentaron tasas de recaída y mortalidad significativamente más bajas que los pacientes con anomalías en TP53 (P = 0,00006 y P = 0,00007, respectivamente). El estado de TP53 no tuvo repercusión en los pacientes con tumores en estadio I o estadio II.[122]

  • En un análisis detallado de un subconjunto de 39 pacientes con tumor de Wilms anaplásico difuso se observó que 7 pacientes (18 %) albergaban un wtTP53. En estos tumores con wtTP53 se demostró la expresión génica de la activación de la vía p53. En una revisión retrospectiva del resultado patológico de tumores con wtTP53 se observó un volumen muy bajo de anaplasia o ausencia de anaplasia en 6 de 7 tumores. Estos datos apoyan la función básica de la pérdida de TP53 en la formación de anaplasia en el tumor de Wilms, y respaldan la repercusión clínica significativa en pacientes con enfermedad anaplásica residual después de la cirugía.[122]
• FBXW7. Se identificó que el gen FBXW7, un componente de la ligasa de ubiquitina, es un gen supresor de tumores reconocido que presenta tasas bajas de alteraciones recurrentes en el tumor de Wilms y en otras neoplasias malignas. Las variantes de este gen se relacionaron con características histológicas tumorales de tipo epitelial.[123]; [124][Nivel de evidencia C1]
• TRIM28. El gen TRIM28 codifica una proteína con varios dominios que participa en la regulación de muchos procesos celulares y se considera un gen de predisposición al tumor de Wilms que se hereda de manera autosómica dominante. Las alteraciones en TRIM28 explican cerca del 8 % de los casos de tumor de Wilms familiar y 2 % de casos inespecíficos de tumor de Wilms.[54,125-127]; [124][Nivel de evidencia C1]
  • Se ha observado una asociación fuerte entre las variantes de TRIM28 y el tumor de Wilms epitelial, la mayoría de las personas con una variante de TRIM28 presentan un tumor de Wilms con predominio de características histológicas epiteliales.[54,125,126]; [124][Nivel de evidencia C1]
  • En una cohorte de 91 personas afectadas de 49 familias con árbol genealógico compatible con tumor de Wilms, se identificaron 33 personas que tenían variantes de predisposición al cáncer constitucionales, 21 de ellos presentaba una variante de TRIM28. Se observó un efecto fuerte del origen parental; los 10 casos evaluables presentaron variantes hereditarias transmitidas por vía materna.[124][Nivel de evidencia C1]
  • La mayoría de los casos con variantes de TRIM28 exhibían variantes de cambio en el marco de lectura, terminadores o de corte y empalme en un alelo, en combinación con LOH en el otro alelo, lo que conlleva pérdida de la expresión de la proteína TRIM28 en el tumor. La tinción inmunohistoquímica para la pérdida de la expresión de la proteína TRIM28 se puede usar para identificar la mayoría de los pacientes que tienen variantes de TRIM28.[127]
• Síndrome de microdeleción de 9q22.3. Los pacientes con síndrome de microdeleción de 9q22.3 tienen riesgo elevado de presentar tumor de Wilms.[42] La región cromosómica con deleción germinal abarca el gen PTCH1, que está alterado en el síndrome de Gorlin (síndrome del carcinoma nevoide basocelular asociado con osteosarcoma). El síndrome de microdeleción de 9q22.3 se caracteriza por las manifestaciones clínicas del síndrome de Gorlin, así como por un retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, craniosinostosis metópica, hidrocefalia obstructiva, macrosomía prenatal y posnatal, y convulsiones. Se informó sobre 5 pacientes que presentaban tumor de Wilms en el marco de una microdeleción constitucional de 9q22.3.[42,128,129]
• MYCN. Se han notificado alteraciones genómicas que afectan la red MYCN (por ejemplo, MYCN, MAX, MGA, NONO) en el 25 % al 30 % de los casos de tumor de Wilms.[108] Las alteraciones genómicas específicas asociadas con la red MYCN son las siguientes:
  • La ganancia en el número de copias de MYCN se observó en cerca del 13 % de los casos de tumor de Wilms. La ganancia de MYCN fue más común en los casos anaplásicos (7 de 23 casos, 30 %) que en los casos no anaplásicos (11,2 %), y se relacionó con una supervivencia sin recaída (SSR) y supervivencia general más precarias, independientemente del tipo histológico.[130] La duplicación en tándem de MYCN se notificó en 11 de 82 (13 %) muestras de tumor de Wilms con HF.[108]
  • La ganancia en el número de copias de MYCN de origen germinal se notificó en un caso de tumor de Wilms bilateral,[130] y la duplicación germinal de MYCN también se notificó en un niño con nefroblastomatosis bilateral prenatal y antecedentes familiares de nefroblastoma.[131]
  • Se observaron variantes en el codón 44 (p.P44L) de MYCN en alrededor del 3 % al 4 % de los casos de tumor de Wilms en el momento del diagnóstico [130,132] y en el 8,5 % de los casos en el momento de la recaída.[108] En un estudio de 810 casos de tumor de Wilms, 24 (3 %) exhibía variantes en el punto caliente P44L de MYCN. La SSR fue significativamente inferior (68,6 %) en los pacientes con variantes de P44L que en los pacientes con MYCN natural (87,1 %).[132]
  • La proteína de interacción con MYCN llamada MAX estaba alterada en el codón 60 (R60Q) en 7 de 782 casos de tumor de Wilms (0,9 %).[132] La SSR fue inferior en los pacientes con una variante en el punto caliente R60Q de MAX que en los pacientes con MAX natural.
• CTR9. En 4 de 36 árboles genealógicos de tumor de Wilms familiar se encontraron variantes inactivadoras germinales de CTR9.[57,133] El gen CTR9, ubicado en el cromosoma 11p15.3, es un componente clave del complejo del factor relacionado con la polimerasa de tipo 1 (PAF1c) que tiene múltiples funciones en la regulación de la RNA–polimerasa II y participa en la organogénesis embrionaria y la conservación de la pluripotencia de las células madre embrionarias.
• REST. Se encontraron variantes inactivadoras germinales de REST (codificador del factor de transcripción de silenciamiento RE1) en 4 árboles genealógicos de tumor de Wilms familiar.[77] El REST es un represor de la transcripción que afecta la diferenciación celular y el desarrollo embrionario. La mayoría de las variantes de REST se agrupan en la porción de REST que codifica el dominio de unión al DNA, y en el análisis funcional se observó que esas variantes afectan la represión transcripcional de REST. Cuando se hicieron pruebas para detectar variantes de REST, 9 de 519 personas con tumor de Wilms sin antecedentes familiares de la enfermedad obtuvieron un resultado positivo para una de estas variantes; algunos progenitores de estos pacientes también dieron positivo para una de estas variantes.[77] Estas observaciones permiten indicar que REST es un gen de predisposición al tumor de Wilms y que se asocia con casi un 2 % de estos tumores.

En la Figura 2 se resume el panorama genómico de una cohorte de pacientes con tumor de Wilms seleccionados debido a que presentaron recaída pese a exhibir HF.[85] Los 75 casos de tumor de Wilms con HF fueron agrupados en un análisis no supervisado de los datos de expresión génica; esto produjo 6 conglomerados. De los tumores para los que se contaba con datos de la expresión génica, 5 de 6 tumores tenían una alteración de MLLT1 y se ubicaron en el conglomerado 3, y 2 tumores presentaron simultáneamente variantes de CTNNB1. Este conglomerado también incluyó 4 tumores con una variante o deleción segmentaria pequeña de WT1, y todos tenían también una variante de CTNNB1 o una variante o deleción segmentaria pequeña de AMER1. Además abarcó un número considerable de tumores que conservaban la impronta de 11p15 (entre estos, todos los tumores con variantes de MLLT1). Los casos con alteraciones en miRNAPG estaban en el mismo conglomerado y eran mutuamente excluyentes de los casos con alteraciones de WT1, AMER1 o CTNNB1.

Ampliar

Alteraciones genómicas del tumor de Wilms en recaída

El tumor de Wilms en recaída conserva la mayoría de las alteraciones genómicas presentes en el momento del diagnóstico, aunque es posible que se presenten cambios en la prevalencia de alteraciones en genes específicos entre el momento del diagnóstico y de la recaída.[108] En un estudio del Children’s Oncology Group se presentaron los datos de secuenciación del genoma completo (WGS) de muestras de tumores en recaída de 51 pacientes y muestras correspondientes del momento del diagnóstico para 45 de estos pacientes. Además se obtuvo un análisis de secuenciación dirigida para otros 31 pacientes que contaban con muestras del momento de la recaída. Los resultados principales fueron los siguientes:

• La prevalencia de ganancia de 1q en las muestras de tumores de Wilms en recaída (75 %) fue más alta que la observaba para los tumores en el momento del diagnóstico (47 %).[108] El aumento de la prevalencia de la ganancia de 1q en el momento de la recaída es compatible con su asociación con un pronóstico adverso y progresión de la enfermedad.
• Se identificaron variantes en el punto caliente SIX1Q177R con mayor frecuencia en las muestras tumorales de recaída (11 de 82 casos; 13,4 %) que en las muestras del momento del diagnóstico (4 %).[108] En los 45 casos que contaban con muestras del momento del diagnóstico y recaída, 6 casos presentaron la variante en el punto caliente SIX1Q177R en el momento de la recaída, 3 de los cuales no tenían la variante SIX1Q177R en el momento del diagnóstico. Esto es compatible con que la variante SIX1Q177R no se considere un evento de carcinogénesis temprana en algunos casos.[108]
• Se encontraron alteraciones genómicas en los genes asociados con la red MYCN el alrededor del 30 % de los casos de tumor de Wilms en recaída.[108] Las alteraciones más comunes en la red MYCN fueron la duplicación en tándem de MYCN (13 %) y las variantes en el punto caliente P44L de MYCN (11 %).

Los tumores de Wilms recidivantes o resistentes al tratamiento de 56 pacientes pediátricos se sometieron a secuenciación tumoral en el ensayo Pediatric MATCH del National Cancer Institute–Children's Oncology Group (NCI-COG). Durante el proceso se encontraron alteraciones genómicas que se consideraron de interés para el tratamiento en los grupos del estudio MATCH en 6 de 56 tumores (10,7 %). En 2 de 56 tumores (3,6 %), se encontraron variantes de BRCA2.[134]

Alteraciones genómicas en adultos con tumor de Wilms

El tumor de Wilms en pacientes mayores de 16 años es raro con una tasa de incidencia de menos de 0,2 casos por millón de personas por año.[2] Debido a esto hay pocos datos sobre las alteraciones genómicas que se observan en adultos con tumor de Wilms.

En un estudio de 14 pacientes con diagnóstico de tumor de Wilms y edad mayor a 16 años (intervalo, 17–46 años; mediana de edad, 31 años), se evaluaron las variantes exónicas de 1425 genes relacionados con el cáncer.[135]

• Se encontró que 5 pacientes (36 %) albergaban variantes BRAF V600E. Si bien las variantes BRAF V600E son muy infrecuentes en el tumor de Wilms en la niñez, se encuentran en el 90 % de los adenomas metanéfricos de riñón, una afección que suele ser benigna y que solo se presenta en adultos.[136]
• Los 5 adultos con tumor de Wilms y variante BRAF V600E exhibían áreas con mejor diferenciación idénticas a un adenoma metanéfrico situadas de manera adyacente a áreas compatibles en apariencia con el tumor de Wilms epitelial.
• Entre los 5 casos con variantes BRAF V600E, 2 presentaban variantes del promotor de TERT además de variantes de BRAF.
• Se observaron variantes de ASXL1 en 4 de 14 casos, que incluyeron 1 de 5 casos con variantes BRAF V600E y 3 de 9 casos sin variantes BRAF V600E. Las variantes de ASXL1 no son comunes en el tumor de Wilms infantil (alrededor del 2 % de los casos).[69]
• Entre los 9 tumores que no tenían variantes de BRAF, algunos presentaban alteraciones genómicas asociadas con el tumor de Wilms de la niñez (por ejemplo, ganancia de 1q y variantes de WT1 [n = 2]).

En otro informe se describieron tumores renales con superposición histológica de adenoma metanéfrico y tumor de Wilms epitelial.[137] Si bien la mayoría de los tumores de Wilms metanéfricos (5 de 9) que tenían áreas similares al adenoma metanéfrico no exhibían variantes BRAF V600E, se identificaron 4 casos con la variante BRAF V600E. De los casos con variantes BRAF V600E, 2 se presentaron en niños (3 y 6 años) y otros 2 en adultos.

Bibliografía

1. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al.: SEER Cancer Statistics Review (CSR) 1975-2016. Bethesda, Md: National Cancer Institute, 2019. Available online. Last accessed August 8, 2022.
2. National Cancer Institute: NCCR*Explorer: An interactive website for NCCR cancer statistics. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Available online. Last accessed August 23, 2024.
3. Breslow N, Olshan A, Beckwith JB, et al.: Ethnic variation in the incidence, diagnosis, prognosis, and follow-up of children with Wilms' tumor. J Natl Cancer Inst 86 (1): 49-51, 1994. [PUBMED Abstract]
4. Breslow N, Olshan A, Beckwith JB, et al.: Epidemiology of Wilms tumor. Med Pediatr Oncol 21 (3): 172-81, 1993. [PUBMED Abstract]
5. Horner MJ, Ries LA, Krapcho M, et al.: SEER Cancer Statistics Review, 1975-2006. National Cancer Institute, 2009. Also available online. Last accessed August 21, 2023.
6. Scott RH, Stiller CA, Walker L, et al.: Syndromes and constitutional chromosomal abnormalities associated with Wilms tumour. J Med Genet 43 (9): 705-15, 2006. [PUBMED Abstract]
7. Narod SA, Hawkins MM, Robertson CM, et al.: Congenital anomalies and childhood cancer in Great Britain. Am J Hum Genet 60 (3): 474-85, 1997. [PUBMED Abstract]
8. Vujanić GM, Apps JR, Moroz V, et al.: Nephrogenic rests in Wilms tumors treated with preoperative chemotherapy: The UK SIOP Wilms Tumor 2001 Trial experience. Pediatr Blood Cancer 64 (11): , 2017. [PUBMED Abstract]
9. Dumoucel S, Gauthier-Villars M, Stoppa-Lyonnet D, et al.: Malformations, genetic abnormalities, and Wilms tumor. Pediatr Blood Cancer 61 (1): 140-4, 2014. [PUBMED Abstract]
10. Gracia Bouthelier R, Lapunzina P: Follow-up and risk of tumors in overgrowth syndromes. J Pediatr Endocrinol Metab 18 (Suppl 1): 1227-35, 2005. [PUBMED Abstract]
11. Lapunzina P: Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: a comprehensive review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 137 (1): 53-71, 2005. [PUBMED Abstract]
12. Treger TD, Chowdhury T, Pritchard-Jones K, et al.: The genetic changes of Wilms tumour. Nat Rev Nephrol 15 (4): 240-251, 2019. [PUBMED Abstract]
13. Duffy KA, Trout KL, Gunckle JM, et al.: Results From the WAGR Syndrome Patient Registry: Characterization of WAGR Spectrum and Recommendations for Care Management. Front Pediatr 9: 733018, 2021. [PUBMED Abstract]
14. Clericuzio CL: Clinical phenotypes and Wilms tumor. Med Pediatr Oncol 21 (3): 182-7, 1993. [PUBMED Abstract]
15. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, et al.: WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics 116 (4): 984-8, 2005. [PUBMED Abstract]
16. Breslow NE, Norris R, Norkool PA, et al.: Characteristics and outcomes of children with the Wilms tumor-Aniridia syndrome: a report from the National Wilms Tumor Study Group. J Clin Oncol 21 (24): 4579-85, 2003. [PUBMED Abstract]
17. Hol JA, Jongmans MCJ, Sudour-Bonnange H, et al.: Clinical characteristics and outcomes of children with WAGR syndrome and Wilms tumor and/or nephroblastomatosis: The 30-year SIOP-RTSG experience. Cancer 127 (4): 628-638, 2021. [PUBMED Abstract]
18. Barbosa AS, Hadjiathanasiou CG, Theodoridis C, et al.: The same mutation affecting the splicing of WT1 gene is present on Frasier syndrome patients with or without Wilms' tumor. Hum Mutat 13 (2): 146-53, 1999. [PUBMED Abstract]
19. Koziell AB, Grundy R, Barratt TM, et al.: Evidence for the genetic heterogeneity of nephropathic phenotypes associated with Denys-Drash and Frasier syndromes. Am J Hum Genet 64 (6): 1778-81, 1999. [PUBMED Abstract]
20. Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, et al.: Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development. Am J Med Genet A 127 (3): 249-57, 2004. [PUBMED Abstract]
21. Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, et al.: Germline mutations in the Wilms' tumor suppressor gene are associated with abnormal urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell 67 (2): 437-47, 1991. [PUBMED Abstract]
22. Mueller RF: The Denys-Drash syndrome. J Med Genet 31 (6): 471-7, 1994. [PUBMED Abstract]
23. Barbaux S, Niaudet P, Gubler MC, et al.: Donor splice-site mutations in WT1 are responsible for Frasier syndrome. Nat Genet 17 (4): 467-70, 1997. [PUBMED Abstract]
24. Connolly GK, Harris RD, Shumate C, et al.: Pediatric cancer incidence among individuals with overgrowth syndromes and overgrowth features: A population-based assessment in seven million children. Cancer 130 (3): 467-475, 2024. [PUBMED Abstract]
25. Porteus MH, Narkool P, Neuberg D, et al.: Characteristics and outcome of children with Beckwith-Wiedemann syndrome and Wilms' tumor: a report from the National Wilms Tumor Study Group. J Clin Oncol 18 (10): 2026-31, 2000. [PUBMED Abstract]
26. Rump P, Zeegers MP, van Essen AJ: Tumor risk in Beckwith-Wiedemann syndrome: A review and meta-analysis. Am J Med Genet A 136 (1): 95-104, 2005. [PUBMED Abstract]
27. Choufani S, Shuman C, Weksberg R: Molecular findings in Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 163C (2): 131-40, 2013. [PUBMED Abstract]
28. Eggermann T, Algar E, Lapunzina P, et al.: Clinical utility gene card for: Beckwith-Wiedemann Syndrome. Eur J Hum Genet 22 (3): , 2014. [PUBMED Abstract]
29. Ibrahim A, Kirby G, Hardy C, et al.: Methylation analysis and diagnostics of Beckwith-Wiedemann syndrome in 1,000 subjects. Clin Epigenetics 6 (1): 11, 2014. [PUBMED Abstract]
30. Brioude F, Lacoste A, Netchine I, et al.: Beckwith-Wiedemann syndrome: growth pattern and tumor risk according to molecular mechanism, and guidelines for tumor surveillance. Horm Res Paediatr 80 (6): 457-65, 2013. [PUBMED Abstract]
31. Mussa A, Russo S, Larizza L, et al.: (Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome: a paradigm for genomic medicine. Clin Genet 89 (4): 403-415, 2016. [PUBMED Abstract]
32. Green DM, Breslow NE, Beckwith JB, et al.: Screening of children with hemihypertrophy, aniridia, and Beckwith-Wiedemann syndrome in patients with Wilms tumor: a report from the National Wilms Tumor Study. Med Pediatr Oncol 21 (3): 188-92, 1993. [PUBMED Abstract]
33. DeBaun MR, Siegel MJ, Choyke PL: Nephromegaly in infancy and early childhood: a risk factor for Wilms tumor in Beckwith-Wiedemann syndrome. J Pediatr 132 (3 Pt 1): 401-4, 1998. [PUBMED Abstract]
34. DeBaun MR, Tucker MA: Risk of cancer during the first four years of life in children from The Beckwith-Wiedemann Syndrome Registry. J Pediatr 132 (3 Pt 1): 398-400, 1998. [PUBMED Abstract]
35. Hol JA, Kuiper RP, van Dijk F, et al.: Prevalence of (Epi)genetic Predisposing Factors in a 5-Year Unselected National Wilms Tumor Cohort: A Comprehensive Clinical and Genomic Characterization. J Clin Oncol 40 (17): 1892-1902, 2022. [PUBMED Abstract]
36. Milani D, Pezzani L, Tabano S, et al.: Beckwith-Wiedemann and IMAGe syndromes: two very different diseases caused by mutations on the same gene. Appl Clin Genet 7: 169-75, 2014. [PUBMED Abstract]
37. Morris MR, Astuti D, Maher ER: Perlman syndrome: overgrowth, Wilms tumor predisposition and DIS3L2. Am J Med Genet C Semin Med Genet 163C (2): 106-13, 2013. [PUBMED Abstract]
38. Astuti D, Morris MR, Cooper WN, et al.: Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of overgrowth and Wilms tumor susceptibility. Nat Genet 44 (3): 277-84, 2012. [PUBMED Abstract]
39. Golabi M, Leung A, Lopez C: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome Type 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds.: GeneReviews. University of Washington, Seattle, 1993-2024, pp. Available online. Last accessed December 22, 2022.
40. Peterman CM, Fevurly RD, Alomari AI, et al.: Sonographic screening for Wilms tumor in children with CLOVES syndrome. Pediatr Blood Cancer 64 (12): , 2017. [PUBMED Abstract]
41. Fagali C, Kok F, Nicola P, et al.: MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. Eur J Med Genet 52 (5): 333-6, 2009 Sep-Oct. [PUBMED Abstract]
42. Isidor B, Bourdeaut F, Lafon D, et al.: Wilms' tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas. Eur J Hum Genet 21 (7): 784-7, 2013. [PUBMED Abstract]
43. Cayrol J, Nightingale M, Challis J, et al.: Wilms Tumor Associated With the 9q22.3 Microdeletion Syndrome: 2 New Case Reports and a Review of The Literature. J Pediatr Hematol Oncol 41 (8): e517-e520, 2019. [PUBMED Abstract]
44. Cairney AE, Andrews M, Greenberg M, et al.: Wilms tumor in three patients with Bloom syndrome. J Pediatr 111 (3): 414-6, 1987. [PUBMED Abstract]
45. Hartley AL, Birch JM, Tricker K, et al.: Wilms' tumor in the Li-Fraumeni cancer family syndrome. Cancer Genet Cytogenet 67 (2): 133-5, 1993. [PUBMED Abstract]
46. Bourdeaut F, Guiochon-Mantel A, Fabre M, et al.: Alagille syndrome and nephroblastoma: Unusual coincidence of two rare disorders. Pediatr Blood Cancer 50 (4): 908-11, 2008. [PUBMED Abstract]
47. Russell B, Johnston JJ, Biesecker LG, et al.: Clinical management of patients with ASXL1 mutations and Bohring-Opitz syndrome, emphasizing the need for Wilms tumor surveillance. Am J Med Genet A 167A (9): 2122-31, 2015. [PUBMED Abstract]
48. Bonaïti-Pellié C, Chompret A, Tournade MF, et al.: Genetics and epidemiology of Wilms' tumor: the French Wilms' tumor study. Med Pediatr Oncol 20 (4): 284-91, 1992. [PUBMED Abstract]
49. Winther JF, Sankila R, Boice JD, et al.: Cancer in siblings of children with cancer in the Nordic countries: a population-based cohort study. Lancet 358 (9283): 711-7, 2001. [PUBMED Abstract]
50. Breslow NE, Olson J, Moksness J, et al.: Familial Wilms' tumor: a descriptive study. Med Pediatr Oncol 27 (5): 398-403, 1996. [PUBMED Abstract]
51. Li FP, Williams WR, Gimbrere K, et al.: Heritable fraction of unilateral Wilms tumor. Pediatrics 81 (1): 147-9, 1988. [PUBMED Abstract]
52. Rahman N, Arbour L, Tonin P, et al.: Evidence for a familial Wilms' tumour gene (FWT1) on chromosome 17q12-q21. Nat Genet 13 (4): 461-3, 1996. [PUBMED Abstract]
53. McDonald JM, Douglass EC, Fisher R, et al.: Linkage of familial Wilms' tumor predisposition to chromosome 19 and a two-locus model for the etiology of familial tumors. Cancer Res 58 (7): 1387-90, 1998. [PUBMED Abstract]
54. Halliday BJ, Fukuzawa R, Markie DM, et al.: Germline mutations and somatic inactivation of TRIM28 in Wilms tumour. PLoS Genet 14 (6): e1007399, 2018. [PUBMED Abstract]
55. Grundy P, Koufos A, Morgan K, et al.: Familial predisposition to Wilms' tumour does not map to the short arm of chromosome 11. Nature 336 (6197): 374-6, 1988. [PUBMED Abstract]
56. Little SE, Hanks SP, King-Underwood L, et al.: Frequency and heritability of WT1 mutations in nonsyndromic Wilms' tumor patients: a UK Children's Cancer Study Group Study. J Clin Oncol 22 (20): 4140-6, 2004. [PUBMED Abstract]
57. Hanks S, Perdeaux ER, Seal S, et al.: Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour. Nat Commun 5: 4398, 2014. [PUBMED Abstract]
58. Scott RH, Douglas J, Baskcomb L, et al.: Constitutional 11p15 abnormalities, including heritable imprinting center mutations, cause nonsyndromic Wilms tumor. Nat Genet 40 (11): 1329-34, 2008. [PUBMED Abstract]
59. Grønskov K, Olsen JH, Sand A, et al.: Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum Genet 109 (1): 11-8, 2001. [PUBMED Abstract]
60. Clericuzio C, Hingorani M, Crolla JA, et al.: Clinical utility gene card for: WAGR syndrome. Eur J Hum Genet 19 (4): , 2011. [PUBMED Abstract]
61. Kalish JM, Biesecker LG, Brioude F, et al.: Nomenclature and definition in asymmetric regional body overgrowth. Am J Med Genet A 173 (7): 1735-1738, 2017. [PUBMED Abstract]
62. Shuman C, Smith AC, Steele L, et al.: Constitutional UPD for chromosome 11p15 in individuals with isolated hemihyperplasia is associated with high tumor risk and occurs following assisted reproductive technologies. Am J Med Genet A 140 (14): 1497-503, 2006. [PUBMED Abstract]
63. Shanske AL: Trisomy 18 in a second 20-year-old woman. Am J Med Genet A 140 (9): 966-7, 2006. [PUBMED Abstract]
64. Reid S, Renwick A, Seal S, et al.: Biallelic BRCA2 mutations are associated with multiple malignancies in childhood including familial Wilms tumour. J Med Genet 42 (2): 147-51, 2005. [PUBMED Abstract]
65. Hirsch B, Shimamura A, Moreau L, et al.: Association of biallelic BRCA2/FANCD1 mutations with spontaneous chromosomal instability and solid tumors of childhood. Blood 103 (7): 2554-9, 2004. [PUBMED Abstract]
66. Reid S, Schindler D, Hanenberg H, et al.: Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer. Nat Genet 39 (2): 162-4, 2007. [PUBMED Abstract]
67. Rios P, Bauer H, Schleiermacher G, et al.: Environmental exposures related to parental habits in the perinatal period and the risk of Wilms' tumor in children. Cancer Epidemiol 66: 101706, 2020. [PUBMED Abstract]
68. Coorens THH, Treger TD, Al-Saadi R, et al.: Embryonal precursors of Wilms tumor. Science 366 (6470): 1247-1251, 2019. [PUBMED Abstract]
69. Gadd S, Huff V, Walz AL, et al.: A Children's Oncology Group and TARGET initiative exploring the genetic landscape of Wilms tumor. Nat Genet 49 (10): 1487-1494, 2017. [PUBMED Abstract]
70. Wegert J, Wittmann S, Leuschner I, et al.: WTX inactivation is a frequent, but late event in Wilms tumors without apparent clinical impact. Genes Chromosomes Cancer 48 (12): 1102-11, 2009. [PUBMED Abstract]
71. Ruteshouser EC, Robinson SM, Huff V: Wilms tumor genetics: mutations in WT1, WTX, and CTNNB1 account for only about one-third of tumors. Genes Chromosomes Cancer 47 (6): 461-70, 2008. [PUBMED Abstract]
72. Walz AL, Ooms A, Gadd S, et al.: Recurrent DGCR8, DROSHA, and SIX homeodomain mutations in favorable histology Wilms tumors. Cancer Cell 27 (2): 286-97, 2015. [PUBMED Abstract]
73. Wegert J, Ishaque N, Vardapour R, et al.: Mutations in the SIX1/2 pathway and the DROSHA/DGCR8 miRNA microprocessor complex underlie high-risk blastemal type Wilms tumors. Cancer Cell 27 (2): 298-311, 2015. [PUBMED Abstract]
74. Rakheja D, Chen KS, Liu Y, et al.: Somatic mutations in DROSHA and DICER1 impair microRNA biogenesis through distinct mechanisms in Wilms tumours. Nat Commun 2: 4802, 2014. [PUBMED Abstract]
75. Torrezan GT, Ferreira EN, Nakahata AM, et al.: Recurrent somatic mutation in DROSHA induces microRNA profile changes in Wilms tumour. Nat Commun 5: 4039, 2014. [PUBMED Abstract]
76. Dome JS, Huff V: Wilms Tumor Predisposition. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds.: GeneReviews. University of Washington, Seattle, 1993-2024, pp. Available online. Last accessed August 16, 2022.
77. Mahamdallie SS, Hanks S, Karlin KL, et al.: Mutations in the transcriptional repressor REST predispose to Wilms tumor. Nat Genet 47 (12): 1471-4, 2015. [PUBMED Abstract]
78. Huff V: Wilms tumor genetics. Am J Med Genet 79 (4): 260-7, 1998. [PUBMED Abstract]
79. Scott RH, Murray A, Baskcomb L, et al.: Stratification of Wilms tumor by genetic and epigenetic analysis. Oncotarget 3 (3): 327-35, 2012. [PUBMED Abstract]
80. Corbin M, de Reyniès A, Rickman DS, et al.: WNT/beta-catenin pathway activation in Wilms tumors: a unifying mechanism with multiple entries? Genes Chromosomes Cancer 48 (9): 816-27, 2009. [PUBMED Abstract]
81. Maiti S, Alam R, Amos CI, et al.: Frequent association of beta-catenin and WT1 mutations in Wilms tumors. Cancer Res 60 (22): 6288-92, 2000. [PUBMED Abstract]
82. Gadd S, Huff V, Huang CC, et al.: Clinically relevant subsets identified by gene expression patterns support a revised ontogenic model of Wilms tumor: a Children's Oncology Group Study. Neoplasia 14 (8): 742-56, 2012. [PUBMED Abstract]
83. Breslow NE, Beckwith JB, Perlman EJ, et al.: Age distributions, birth weights, nephrogenic rests, and heterogeneity in the pathogenesis of Wilms tumor. Pediatr Blood Cancer 47 (3): 260-7, 2006. [PUBMED Abstract]
84. Fukuzawa R, Heathcott RW, More HE, et al.: Sequential WT1 and CTNNB1 mutations and alterations of beta-catenin localisation in intralobar nephrogenic rests and associated Wilms tumours: two case studies. J Clin Pathol 60 (9): 1013-6, 2007. [PUBMED Abstract]
85. Perlman EJ, Gadd S, Arold ST, et al.: MLLT1 YEATS domain mutations in clinically distinctive Favourable Histology Wilms tumours. Nat Commun 6: 10013, 2015. [PUBMED Abstract]
86. Diller L, Ghahremani M, Morgan J, et al.: Constitutional WT1 mutations in Wilms' tumor patients. J Clin Oncol 16 (11): 3634-40, 1998. [PUBMED Abstract]
87. Perlman EJ, Grundy PE, Anderson JR, et al.: WT1 mutation and 11P15 loss of heterozygosity predict relapse in very low-risk wilms tumors treated with surgery alone: a children's oncology group study. J Clin Oncol 29 (6): 698-703, 2011. [PUBMED Abstract]
88. Lipska BS, Ranchin B, Iatropoulos P, et al.: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy. Kidney Int 85 (5): 1169-78, 2014. [PUBMED Abstract]
89. Lehnhardt A, Karnatz C, Ahlenstiel-Grunow T, et al.: Clinical and molecular characterization of patients with heterozygous mutations in wilms tumor suppressor gene 1. Clin J Am Soc Nephrol 10 (5): 825-31, 2015. [PUBMED Abstract]
90. Marakhonov AV, Vasilyeva TA, Voskresenskaya AA, et al.: LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome. Hum Mol Genet 28 (19): 3323-3326, 2019. [PUBMED Abstract]
91. Scott RH, Walker L, Olsen ØE, et al.: Surveillance for Wilms tumour in at-risk children: pragmatic recommendations for best practice. Arch Dis Child 91 (12): 995-9, 2006. [PUBMED Abstract]
92. Koesters R, Ridder R, Kopp-Schneider A, et al.: Mutational activation of the beta-catenin proto-oncogene is a common event in the development of Wilms' tumors. Cancer Res 59 (16): 3880-2, 1999. [PUBMED Abstract]
93. Koesters R, Niggli F, von Knebel Doeberitz M, et al.: Nuclear accumulation of beta-catenin protein in Wilms' tumours. J Pathol 199 (1): 68-76, 2003. [PUBMED Abstract]
94. Major MB, Camp ND, Berndt JD, et al.: Wilms tumor suppressor WTX negatively regulates WNT/beta-catenin signaling. Science 316 (5827): 1043-6, 2007. [PUBMED Abstract]
95. Rivera MN, Kim WJ, Wells J, et al.: An X chromosome gene, WTX, is commonly inactivated in Wilms tumor. Science 315 (5812): 642-5, 2007. [PUBMED Abstract]
96. Fukuzawa R, Anaka MR, Weeks RJ, et al.: Canonical WNT signalling determines lineage specificity in Wilms tumour. Oncogene 28 (8): 1063-75, 2009. [PUBMED Abstract]
97. Jenkins ZA, van Kogelenberg M, Morgan T, et al.: Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis. Nat Genet 41 (1): 95-100, 2009. [PUBMED Abstract]
98. Grohmann A, Tanneberger K, Alzner A, et al.: AMER1 regulates the distribution of the tumor suppressor APC between microtubules and the plasma membrane. J Cell Sci 120 (Pt 21): 3738-47, 2007. [PUBMED Abstract]
99. Satoh Y, Nakadate H, Nakagawachi T, et al.: Genetic and epigenetic alterations on the short arm of chromosome 11 are involved in a majority of sporadic Wilms' tumours. Br J Cancer 95 (4): 541-7, 2006. [PUBMED Abstract]
100. Algar EM, St Heaps L, Darmanian A, et al.: Paternally inherited submicroscopic duplication at 11p15.5 implicates insulin-like growth factor II in overgrowth and Wilms' tumorigenesis. Cancer Res 67 (5): 2360-5, 2007. [PUBMED Abstract]
101. Lennerz JK, Timmerman RJ, Grange DK, et al.: Addition of H19 'loss of methylation testing' for Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) increases the diagnostic yield. J Mol Diagn 12 (5): 576-88, 2010. [PUBMED Abstract]
102. Mussa A, Molinatto C, Baldassarre G, et al.: Cancer Risk in Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis Outlining a Novel (Epi)Genotype Specific Histotype Targeted Screening Protocol. J Pediatr 176: 142-149.e1, 2016. [PUBMED Abstract]
103. Bliek J, Gicquel C, Maas S, et al.: Epigenotyping as a tool for the prediction of tumor risk and tumor type in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). J Pediatr 145 (6): 796-9, 2004. [PUBMED Abstract]
104. Bjornsson HT, Brown LJ, Fallin MD, et al.: Epigenetic specificity of loss of imprinting of the IGF2 gene in Wilms tumors. J Natl Cancer Inst 99 (16): 1270-3, 2007. [PUBMED Abstract]
105. Fukuzawa R, Breslow NE, Morison IM, et al.: Epigenetic differences between Wilms' tumours in white and east-Asian children. Lancet 363 (9407): 446-51, 2004. [PUBMED Abstract]
106. Gratias EJ, Dome JS, Jennings LJ, et al.: Association of Chromosome 1q Gain With Inferior Survival in Favorable-Histology Wilms Tumor: A Report From the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 34 (26): 3189-94, 2016. [PUBMED Abstract]
107. Chagtai T, Zill C, Dainese L, et al.: Gain of 1q As a Prognostic Biomarker in Wilms Tumors (WTs) Treated With Preoperative Chemotherapy in the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) WT 2001 Trial: A SIOP Renal Tumours Biology Consortium Study. J Clin Oncol 34 (26): 3195-203, 2016. [PUBMED Abstract]
108. Gadd S, Huff V, Skol AD, et al.: Genetic changes associated with relapse in favorable histology Wilms tumor: A Children's Oncology Group AREN03B2 study. Cell Rep Med 3 (6): 100644, 2022. [PUBMED Abstract]
109. Grundy PE, Breslow NE, Li S, et al.: Loss of heterozygosity for chromosomes 1p and 16q is an adverse prognostic factor in favorable-histology Wilms tumor: a report from the National Wilms Tumor Study Group. J Clin Oncol 23 (29): 7312-21, 2005. [PUBMED Abstract]
110. Messahel B, Williams R, Ridolfi A, et al.: Allele loss at 16q defines poorer prognosis Wilms tumour irrespective of treatment approach in the UKW1-3 clinical trials: a Children's Cancer and Leukaemia Group (CCLG) Study. Eur J Cancer 45 (5): 819-26, 2009. [PUBMED Abstract]
111. Spreafico F, Gamba B, Mariani L, et al.: Loss of heterozygosity analysis at different chromosome regions in Wilms tumor confirms 1p allelic loss as a marker of worse prognosis: a study from the Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology. J Urol 189 (1): 260-6, 2013. [PUBMED Abstract]
112. Gratias EJ, Jennings LJ, Anderson JR, et al.: Gain of 1q is associated with inferior event-free and overall survival in patients with favorable histology Wilms tumor: a report from the Children's Oncology Group. Cancer 119 (21): 3887-94, 2013. [PUBMED Abstract]
113. Hohenstein P, Pritchard-Jones K, Charlton J: The yin and yang of kidney development and Wilms' tumors. Genes Dev 29 (5): 467-82, 2015. [PUBMED Abstract]
114. Foulkes WD, Priest JR, Duchaine TF: DICER1: mutations, microRNAs and mechanisms. Nat Rev Cancer 14 (10): 662-72, 2014. [PUBMED Abstract]
115. Wu MK, Sabbaghian N, Xu B, et al.: Biallelic DICER1 mutations occur in Wilms tumours. J Pathol 230 (2): 154-64, 2013. [PUBMED Abstract]
116. Palculict TB, Ruteshouser EC, Fan Y, et al.: Identification of germline DICER1 mutations and loss of heterozygosity in familial Wilms tumour. J Med Genet 53 (6): 385-8, 2016. [PUBMED Abstract]
117. Chang HM, Triboulet R, Thornton JE, et al.: A role for the Perlman syndrome exonuclease Dis3l2 in the Lin28-let-7 pathway. Nature 497 (7448): 244-8, 2013. [PUBMED Abstract]
118. Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, et al.: Perlman syndrome: report, prenatal findings and review. Am J Med Genet A 146A (19): 2532-7, 2008. [PUBMED Abstract]
119. Bardeesy N, Falkoff D, Petruzzi MJ, et al.: Anaplastic Wilms' tumour, a subtype displaying poor prognosis, harbours p53 gene mutations. Nat Genet 7 (1): 91-7, 1994. [PUBMED Abstract]
120. el Bahtimi R, Hazen-Martin DJ, Re GG, et al.: Immunophenotype, mRNA expression, and gene structure of p53 in Wilms' tumors. Mod Pathol 9 (3): 238-44, 1996. [PUBMED Abstract]
121. Wallkamm V, Dörlich R, Rahm K, et al.: Live imaging of Xwnt5A-ROR2 complexes. PLoS One 9 (10): e109428, 2014. [PUBMED Abstract]
122. Ooms AH, Gadd S, Gerhard DS, et al.: Significance of TP53 Mutation in Wilms Tumors with Diffuse Anaplasia: A Report from the Children's Oncology Group. Clin Cancer Res 22 (22): 5582-5591, 2016. [PUBMED Abstract]
123. Williams RD, Al-Saadi R, Chagtai T, et al.: Subtype-specific FBXW7 mutation and MYCN copy number gain in Wilms' tumor. Clin Cancer Res 16 (7): 2036-45, 2010. [PUBMED Abstract]
124. Mahamdallie S, Yost S, Poyastro-Pearson E, et al.: Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study. Lancet Child Adolesc Health 3 (5): 322-331, 2019. [PUBMED Abstract]
125. Armstrong AE, Gadd S, Huff V, et al.: A unique subset of low-risk Wilms tumors is characterized by loss of function of TRIM28 (KAP1), a gene critical in early renal development: A Children's Oncology Group study. PLoS One 13 (12): e0208936, 2018. [PUBMED Abstract]
126. Diets IJ, Hoyer J, Ekici AB, et al.: TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor. Int J Cancer 145 (4): 941-951, 2019. [PUBMED Abstract]
127. Hol JA, Diets IJ, de Krijger RR, et al.: TRIM28 variants and Wilms' tumour predisposition. J Pathol 254 (4): 494-504, 2021. [PUBMED Abstract]
128. Garavelli L, Piemontese MR, Cavazza A, et al.: Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci. Am J Med Genet A 161A (11): 2894-901, 2013. [PUBMED Abstract]
129. Cajaiba MM, Bale AE, Alvarez-Franco M, et al.: Rhabdomyosarcoma, Wilms tumor, and deletion of the patched gene in Gorlin syndrome. Nat Clin Pract Oncol 3 (10): 575-80, 2006. [PUBMED Abstract]
130. Williams RD, Chagtai T, Alcaide-German M, et al.: Multiple mechanisms of MYCN dysregulation in Wilms tumour. Oncotarget 6 (9): 7232-43, 2015. [PUBMED Abstract]
131. Fievet A, Belaud-Rotureau MA, Dugay F, et al.: Involvement of germline DDX1-MYCN duplication in inherited nephroblastoma. Eur J Med Genet 56 (12): 643-7, 2013. [PUBMED Abstract]
132. Jiménez Martín O, Schlosser A, Furtwängler R, et al.: MYCN and MAX alterations in Wilms tumor and identification of novel N-MYC interaction partners as biomarker candidates. Cancer Cell Int 21 (1): 555, 2021. [PUBMED Abstract]
133. Martins AG, Pinto AT, Domingues R, et al.: Identification of a novel CTR9 germline mutation in a family with Wilms tumor. Eur J Med Genet 61 (5): 294-299, 2018. [PUBMED Abstract]
134. Parsons DW, Janeway KA, Patton DR, et al.: Actionable Tumor Alterations and Treatment Protocol Enrollment of Pediatric and Young Adult Patients With Refractory Cancers in the National Cancer Institute-Children's Oncology Group Pediatric MATCH Trial. J Clin Oncol 40 (20): 2224-2234, 2022. [PUBMED Abstract]
135. Argani P, Tickoo SK, Matoso A, et al.: Adult Wilms Tumor: Genetic Evidence of Origin of a Subset of Cases From Metanephric Adenoma. Am J Surg Pathol 46 (7): 988-999, 2022. [PUBMED Abstract]
136. Choueiri TK, Cheville J, Palescandolo E, et al.: BRAF mutations in metanephric adenoma of the kidney. Eur Urol 62 (5): 917-22, 2012. [PUBMED Abstract]
137. Wobker SE, Matoso A, Pratilas CA, et al.: Metanephric Adenoma-Epithelial Wilms Tumor Overlap Lesions: An Analysis of BRAF Status. Am J Surg Pathol 43 (9): 1157-1169, 2019. [PUBMED Abstract]
138. Charlton J, Irtan S, Bergeron C, et al.: Bilateral Wilms tumour: a review of clinical and molecular features. Expert Rev Mol Med 19: e8, 2017. [PUBMED Abstract]
139. Beckwith JB, Kiviat NB, Bonadio JF: Nephrogenic rests, nephroblastomatosis, and the pathogenesis of Wilms' tumor. Pediatr Pathol 10 (1-2): 1-36, 1990. [PUBMED Abstract]
140. Hu M, Fletcher J, McCahon E, et al.: Bilateral Wilms tumor and early presentation in pediatric patients is associated with the truncation of the Wilms tumor 1 protein. J Pediatr 163 (1): 224-9, 2013. [PUBMED Abstract]
141. Murphy AJ, Davidoff AM: Bilateral Wilms Tumor: A Surgical Perspective. Children (Basel) 5 (10): , 2018. [PUBMED Abstract]
142. Kalish JM, Doros L, Helman LJ, et al.: Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res 23 (13): e115-e122, 2017. [PUBMED Abstract]
143. Mussa A, Duffy KA, Carli D, et al.: The effectiveness of Wilms tumor screening in Beckwith-Wiedemann spectrum. J Cancer Res Clin Oncol 145 (12): 3115-3123, 2019. [PUBMED Abstract]
144. Teplick A, Kowalski M, Biegel JA, et al.: Educational paper: screening in cancer predisposition syndromes: guidelines for the general pediatrician. Eur J Pediatr 170 (3): 285-94, 2011. [PUBMED Abstract]
145. Hol JA, Jewell R, Chowdhury T, et al.: Wilms tumour surveillance in at-risk children: Literature review and recommendations from the SIOP-Europe Host Genome Working Group and SIOP Renal Tumour Study Group. Eur J Cancer 153: 51-63, 2021. [PUBMED Abstract]
146. Ehrlich PF, Chi YY, Chintagumpala MM, et al.: Results of Treatment for Patients With Multicentric or Bilaterally Predisposed Unilateral Wilms Tumor (AREN0534): A report from the Children's Oncology Group. Cancer 126 (15): 3516-3525, 2020. [PUBMED Abstract]
147. Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al.: Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol 14 (4): 229-249, 2018. [PUBMED Abstract]
148. Lima Cunha D, Arno G, Corton M, et al.: The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye. Genes (Basel) 10 (12): , 2019. [PUBMED Abstract]
149. Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V: Aniridia. Eur J Hum Genet 20 (10): 1011-7, 2012. [PUBMED Abstract]
150. van Heyningen V, Hoovers JM, de Kraker J, et al.: Raised risk of Wilms tumour in patients with aniridia and submicroscopic WT1 deletion. J Med Genet 44 (12): 787-90, 2007. [PUBMED Abstract]
151. Russell B, Tan W-H, Graham JM: Bohring-Opitz Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds.: GeneReviews. University of Washington, Seattle, 1993-2024, pp. Available online. Last accessed November 9, 2022.
152. Fernandes C, Paúl A, Venâncio MM, et al.: Simpson-Golabi-Behmel syndrome: One family, same mutation, different outcome. Am J Med Genet A 185 (8): 2502-2506, 2021. [PUBMED Abstract]
153. Greene AK, Kieran M, Burrows PE, et al.: Wilms tumor screening is unnecessary in Klippel-Trenaunay syndrome. Pediatrics 113 (4): e326-9, 2004. [PUBMED Abstract]
154. Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, et al.: DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res 24 (10): 2251-2261, 2018. [PUBMED Abstract]
155. Mitchell SG, Pencheva B, Porter CC: Germline Genetics and Childhood Cancer: Emerging Cancer Predisposition Syndromes and Psychosocial Impacts. Curr Oncol Rep 21 (10): 85, 2019. [PUBMED Abstract]
156. Schoettler PJ, Smith CC, Nishitani M, et al.: Anaplastic sarcoma of the kidney (DICER1-sarcoma of the kidney): A report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Pediatr Blood Cancer 71 (8): e31090, 2024. [PUBMED Abstract]
157. Maciaszek JL, Oak N, Nichols KE: Recent advances in Wilms' tumor predisposition. Hum Mol Genet 29 (R2): R138-R149, 2020. [PUBMED Abstract]
158. Cullinan N, Villani A, Mourad S, et al.: An eHealth decision-support tool to prioritize referral practices for genetic evaluation of patients with Wilms tumor. Int J Cancer 146 (4): 1010-1017, 2020. [PUBMED Abstract]
159. Green DM: Wilms' tumor. In: Greem DM: Diagnosis and Management of Malignant Solid Tumors in Infants and Children. Martinus Nijhoff Publishing, 1985, pp 129-86.
160. Artunduaga M, Eklund M, van der Beek JN, et al.: Imaging of pediatric renal tumors: A COG Diagnostic Imaging Committee/SPR Oncology Committee White Paper focused on Wilms tumor and nephrogenic rests. Pediatr Blood Cancer 70 (Suppl 4): e30004, 2023. [PUBMED Abstract]
161. Khanna G, Naranjo A, Hoffer F, et al.: Detection of preoperative wilms tumor rupture with CT: a report from the Children's Oncology Group. Radiology 266 (2): 610-7, 2013. [PUBMED Abstract]
162. McDonald K, Duffy P, Chowdhury T, et al.: Added value of abdominal cross-sectional imaging (CT or MRI) in staging of Wilms' tumours. Clin Radiol 68 (1): 16-20, 2013. [PUBMED Abstract]
163. Ritchey ML, Shamberger RC, Hamilton T, et al.: Fate of bilateral renal lesions missed on preoperative imaging: a report from the National Wilms Tumor Study Group. J Urol 174 (4 Pt 2): 1519-21; discussion 1521, 2005. [PUBMED Abstract]
164. Khanna G, Rosen N, Anderson JR, et al.: Evaluation of diagnostic performance of CT for detection of tumor thrombus in children with Wilms tumor: a report from the Children's Oncology Group. Pediatr Blood Cancer 58 (4): 551-5, 2012. [PUBMED Abstract]
165. Sandberg JK, Chi YY, Smith EA, et al.: Imaging Characteristics of Nephrogenic Rests Versus Small Wilms Tumors: A Report From the Children's Oncology Group Study AREN03B2. AJR Am J Roentgenol 214 (5): 987-994, 2020. [PUBMED Abstract]
166. Watson T, Oostveen M, Rogers H, et al.: The role of imaging in the initial investigation of paediatric renal tumours. Lancet Child Adolesc Health 4 (3): 232-241, 2020. [PUBMED Abstract]
167. Servaes SE, Hoffer FA, Smith EA, et al.: Imaging of Wilms tumor: an update. Pediatr Radiol 49 (11): 1441-1452, 2019. [PUBMED Abstract]
168. Al-Hadidi A, Rinehardt HN, Sutthatarn P, et al.: Incidence and management of pleural effusions in patients with Wilms tumor: A Pediatric Surgical Oncology Research Collaborative study. Int J Cancer 151 (10): 1696-1702, 2022. [PUBMED Abstract]
169. Begent J, Sebire NJ, Levitt G, et al.: Pilot study of F(18)-Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography/computerised tomography in Wilms' tumour: correlation with conventional imaging, pathology and immunohistochemistry. Eur J Cancer 47 (3): 389-96, 2011. [PUBMED Abstract]
170. Callaghan MU, Wong TE, Federici AB: Treatment of acquired von Willebrand syndrome in childhood. Blood 122 (12): 2019-22, 2013. [PUBMED Abstract]
171. Charlebois J, Rivard GÉ, St-Louis J: Management of acquired von Willebrand syndrome. Transfus Apher Sci 57 (6): 721-723, 2018. [PUBMED Abstract]
172. Shamberger RC, Guthrie KA, Ritchey ML, et al.: Surgery-related factors and local recurrence of Wilms tumor in National Wilms Tumor Study 4. Ann Surg 229 (2): 292-7, 1999. [PUBMED Abstract]
173. Hamilton TE, Green DM, Perlman EJ, et al.: Bilateral Wilms' tumor with anaplasia: lessons from the National Wilms' Tumor Study. J Pediatr Surg 41 (10): 1641-4, 2006. [PUBMED Abstract]
174. Servaes S, Khanna G, Naranjo A, et al.: Comparison of diagnostic performance of CT and MRI for abdominal staging of pediatric renal tumors: a report from the Children's Oncology Group. Pediatr Radiol 45 (2): 166-72, 2015. [PUBMED Abstract]
175. Ehrlich P, Chi YY, Chintagumpala MM, et al.: Results of the First Prospective Multi-institutional Treatment Study in Children With Bilateral Wilms Tumor (AREN0534): A Report From the Children's Oncology Group. Ann Surg 266 (3): 470-478, 2017. [PUBMED Abstract]
176. Othersen HB, DeLorimer A, Hrabovsky E, et al.: Surgical evaluation of lymph node metastases in Wilms' tumor. J Pediatr Surg 25 (3): 330-1, 1990. [PUBMED Abstract]
177. Shamberger RC, Ritchey ML, Haase GM, et al.: Intravascular extension of Wilms tumor. Ann Surg 234 (1): 116-21, 2001. [PUBMED Abstract]
178. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014. [PUBMED Abstract]
179. Green DM, Breslow NE, Beckwith JB, et al.: Effect of duration of treatment on treatment outcome and cost of treatment for Wilms' tumor: a report from the National Wilms' Tumor Study Group. J Clin Oncol 16 (12): 3744-51, 1998. [PUBMED Abstract]
180. Kalapurakal JA, Dome JS, Perlman EJ, et al.: Management of Wilms' tumour: current practice and future goals. Lancet Oncol 5 (1): 37-46, 2004. [PUBMED Abstract]
181. Ehrlich PF: Wilms tumor: progress and considerations for the surgeon. Surg Oncol 16 (3): 157-71, 2007. [PUBMED Abstract]
182. Dome JS, Cotton CA, Perlman EJ, et al.: Treatment of anaplastic histology Wilms' tumor: results from the fifth National Wilms' Tumor Study. J Clin Oncol 24 (15): 2352-8, 2006. [PUBMED Abstract]
183. Shamberger RC, Anderson JR, Breslow NE, et al.: Long-term outcomes for infants with very low risk Wilms tumor treated with surgery alone in National Wilms Tumor Study-5. Ann Surg 251 (3): 555-8, 2010. [PUBMED Abstract]
184. Fernandez CV, Perlman EJ, Mullen EA, et al.: Clinical Outcome and Biological Predictors of Relapse After Nephrectomy Only for Very Low-risk Wilms Tumor: A Report From Children's Oncology Group AREN0532. Ann Surg 265 (4): 835-840, 2017. [PUBMED Abstract]
185. Hol JA, Lopez-Yurda MI, Van Tinteren H, et al.: Prognostic significance of age in 5631 patients with Wilms tumour prospectively registered in International Society of Paediatric Oncology (SIOP) 93-01 and 2001. PLoS One 14 (8): e0221373, 2019. [PUBMED Abstract]
186. Qian DC, Sykes-Martin KD, Tobillo R, et al.: Impact of Age on Overall Survival Among Children With Wilms Tumor: A Population-based Registry Analysis. Am J Clin Oncol 46 (5): 213-218, 2023. [PUBMED Abstract]
187. Mitry E, Ciccolallo L, Coleman MP, et al.: Incidence of and survival from Wilms' tumour in adults in Europe: data from the EUROCARE study. Eur J Cancer 42 (14): 2363-8, 2006. [PUBMED Abstract]
188. Ali AN, Diaz R, Shu HK, et al.: A Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER) program comparison of adult and pediatric Wilms' tumor. Cancer 118 (9): 2541-51, 2012. [PUBMED Abstract]
189. Walker JP, Saltzman AF, Kessler ER, et al.: Adult Wilms Tumor During Pregnancy: Case Report and Literature Review. Urology 129: 200-205, 2019. [PUBMED Abstract]
190. Brown JT, Harik LR, Barbee MS, et al.: Multidisciplinary Care of Adult Wilms' Tumor During Pregnancy: A Case Report and Review of the Literature. Clin Genitourin Cancer 18 (1): e1-e4, 2020. [PUBMED Abstract]
191. Chen I, Pasalic D, Fischer-Valuck B, et al.: Disparity in Outcomes for Adolescent and Young Adult Patients Diagnosed With Pediatric Solid Tumors Across 4 Decades. Am J Clin Oncol 41 (5): 471-475, 2018. [PUBMED Abstract]
192. Saltzman AF, Carrasco A, Amini A, et al.: Patterns of Care and Survival Comparison of Adult and Pediatric Wilms Tumor in the United States: A Study of the National Cancer Database. Urology 135: 50-56, 2020. [PUBMED Abstract]
193. Kalapurakal JA, Nan B, Norkool P, et al.: Treatment outcomes in adults with favorable histologic type Wilms tumor-an update from the National Wilms Tumor Study Group. Int J Radiat Oncol Biol Phys 60 (5): 1379-84, 2004. [PUBMED Abstract]
194. Arrigo S, Beckwith JB, Sharples K, et al.: Better survival after combined modality care for adults with Wilms' tumor. A report from the National Wilms' Tumor Study. Cancer 66 (5): 827-30, 1990. [PUBMED Abstract]
195. Byrd RL, Evans AE, D'Angio GJ: Adult Wilms tumor: effect of combined therapy on survival. J Urol 127 (4): 648-51, 1982. [PUBMED Abstract]
196. de Vries-Brilland M, Sionneau B, Dutriaux C, et al.: Successful Treatment of Metastatic Adult Wilms Tumor With Anti-BRAF Treatment: A Case Report and a Brief Review of the Literature. Clin Genitourin Cancer 17 (4): e721-e723, 2019. [PUBMED Abstract]
197. Segers H, van den Heuvel-Eibrink MM, Pritchard-Jones K, et al.: Management of adults with Wilms' tumor: recommendations based on international consensus. Expert Rev Anticancer Ther 11 (7): 1105-13, 2011. [PUBMED Abstract]
198. Perlman EJ: Pediatric renal tumors: practical updates for the pathologist. Pediatr Dev Pathol 8 (3): 320-38, 2005 May-Jun. [PUBMED Abstract]
199. Parsons LN, Mullen EA, Geller JI, et al.: Outcome analysis of stage I epithelial-predominant favorable-histology Wilms tumors: A report from Children's Oncology Group study AREN03B2. Cancer 126 (12): 2866-2871, 2020. [PUBMED Abstract]
200. Popov SD, Sebire NJ, Pritchard-Jones K, et al.: Renal tumors in children aged 10-16 Years: a report from the United Kingdom Children's Cancer and Leukaemia Group. Pediatr Dev Pathol 14 (3): 189-93, 2011 May-Jun. [PUBMED Abstract]
201. Indolfi P, Jenkner A, Terenziani M, et al.: Synchronous bilateral Wilms tumor: a report from the Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica (AIEOP). Cancer 119 (8): 1586-92, 2013. [PUBMED Abstract]
202. Hamilton TE, Ritchey ML, Haase GM, et al.: The management of synchronous bilateral Wilms tumor: a report from the National Wilms Tumor Study Group. Ann Surg 253 (5): 1004-10, 2011. [PUBMED Abstract]
203. Williams RD, Al-Saadi R, Natrajan R, et al.: Molecular profiling reveals frequent gain of MYCN and anaplasia-specific loss of 4q and 14q in Wilms tumor. Genes Chromosomes Cancer 50 (12): 982-95, 2011. [PUBMED Abstract]
204. Vujanić GM, Harms D, Sandstedt B, et al.: New definitions of focal and diffuse anaplasia in Wilms tumor: the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) experience. Med Pediatr Oncol 32 (5): 317-23, 1999. [PUBMED Abstract]
205. Faria P, Beckwith JB, Mishra K, et al.: Focal versus diffuse anaplasia in Wilms tumor--new definitions with prognostic significance: a report from the National Wilms Tumor Study Group. Am J Surg Pathol 20 (8): 909-20, 1996. [PUBMED Abstract]
206. Beckwith JB: Precursor lesions of Wilms tumor: clinical and biological implications. Med Pediatr Oncol 21 (3): 158-68, 1993. [PUBMED Abstract]
207. Hennigar RA, O'Shea PA, Grattan-Smith JD: Clinicopathologic features of nephrogenic rests and nephroblastomatosis. Adv Anat Pathol 8 (5): 276-89, 2001. [PUBMED Abstract]
208. Fukuzawa R, Reeve AE: Molecular pathology and epidemiology of nephrogenic rests and Wilms tumors. J Pediatr Hematol Oncol 29 (9): 589-94, 2007. [PUBMED Abstract]
209. Vuononvirta R, Sebire NJ, Dallosso AR, et al.: Perilobar nephrogenic rests are nonobligate molecular genetic precursor lesions of insulin-like growth factor-II-associated Wilms tumors. Clin Cancer Res 14 (23): 7635-44, 2008. [PUBMED Abstract]
210. Perlman EJ, Faria P, Soares A, et al.: Hyperplastic perilobar nephroblastomatosis: long-term survival of 52 patients. Pediatr Blood Cancer 46 (2): 203-21, 2006. [PUBMED Abstract]
211. Lange J, Peterson SM, Takashima JR, et al.: Risk factors for end stage renal disease in non-WT1-syndromic Wilms tumor. J Urol 186 (2): 378-86, 2011. [PUBMED Abstract]
212. Coppes MJ, Arnold M, Beckwith JB, et al.: Factors affecting the risk of contralateral Wilms tumor development: a report from the National Wilms Tumor Study Group. Cancer 85 (7): 1616-25, 1999. [PUBMED Abstract]
213. Cooke A, Deshpande AV, La Hei ER, et al.: Ectopic nephrogenic rests in children: the clinicosurgical implications. J Pediatr Surg 44 (12): e13-6, 2009. [PUBMED Abstract]
214. Wilms' tumor: status report, 1990. By the National Wilms' Tumor Study Committee. J Clin Oncol 9 (5): 877-87, 1991. [PUBMED Abstract]
215. Green DM, Breslow NE, D'Angio GJ, et al.: Outcome of patients with Stage II/favorable histology Wilms tumor with and without local tumor spill: a report from the National Wilms Tumor Study Group. Pediatr Blood Cancer 61 (1): 134-9, 2014. [PUBMED Abstract]
216. Ehrlich PF, Anderson JR, Ritchey ML, et al.: Clinicopathologic findings predictive of relapse in children with stage III favorable-histology Wilms tumor. J Clin Oncol 31 (9): 1196-201, 2013. [PUBMED Abstract]
217. D'Angio GJ, Breslow N, Beckwith JB, et al.: Treatment of Wilms' tumor. Results of the Third National Wilms' Tumor Study. Cancer 64 (2): 349-60, 1989. [PUBMED Abstract]
218. Jereb B, Burgers JM, Tournade MF, et al.: Radiotherapy in the SIOP (International Society of Pediatric Oncology) nephroblastoma studies: a review. Med Pediatr Oncol 22 (4): 221-7, 1994. [PUBMED Abstract]
219. Green DM: The treatment of stages I-IV favorable histology Wilms' tumor. J Clin Oncol 22 (8): 1366-72, 2004. [PUBMED Abstract]
220. Graf N, Tournade MF, de Kraker J: The role of preoperative chemotherapy in the management of Wilms' tumor. The SIOP studies. International Society of Pediatric Oncology. Urol Clin North Am 27 (3): 443-54, 2000. [PUBMED Abstract]
221. Vujanić GM, D'Hooghe E, Popov SD, et al.: The effect of preoperative chemotherapy on histological subtyping and staging of Wilms tumors: The United Kingdom Children's Cancer Study Group (UKCCSG) Wilms tumor trial 3 (UKW3) experience. Pediatr Blood Cancer 66 (3): e27549, 2019. [PUBMED Abstract]
222. van den Heuvel-Eibrink MM, Hol JA, Pritchard-Jones K, et al.: Position paper: Rationale for the treatment of Wilms tumour in the UMBRELLA SIOP-RTSG 2016 protocol. Nat Rev Urol 14 (12): 743-752, 2017. [PUBMED Abstract]
223. Green DM, Breslow NE, Beckwith JB, et al.: Comparison between single-dose and divided-dose administration of dactinomycin and doxorubicin for patients with Wilms' tumor: a report from the National Wilms' Tumor Study Group. J Clin Oncol 16 (1): 237-45, 1998. [PUBMED Abstract]
224. D'Angio GJ, Evans AE, Breslow N, et al.: The treatment of Wilms' tumor: Results of the national Wilms' tumor study. Cancer 38 (2): 633-46, 1976. [PUBMED Abstract]
225. D'Angio GJ, Evans A, Breslow N, et al.: The treatment of Wilms' tumor: results of the Second National Wilms' Tumor Study. Cancer 47 (9): 2302-11, 1981. [PUBMED Abstract]
226. Kieran K, Anderson JR, Dome JS, et al.: Lymph node involvement in Wilms tumor: results from National Wilms Tumor Studies 4 and 5. J Pediatr Surg 47 (4): 700-6, 2012. [PUBMED Abstract]
227. Ritchey M, Daley S, Shamberger RC, et al.: Ureteral extension in Wilms' tumor: a report from the National Wilms' Tumor Study Group (NWTSG). J Pediatr Surg 43 (9): 1625-9, 2008. [PUBMED Abstract]
228. Gow KW, Barnhart DC, Hamilton TE, et al.: Primary nephrectomy and intraoperative tumor spill: report from the Children's Oncology Group (COG) renal tumors committee. J Pediatr Surg 48 (1): 34-8, 2013. [PUBMED Abstract]
229. McNeil DE, Langer JC, Choyke P, et al.: Feasibility of partial nephrectomy for Wilms' tumor in children with Beckwith-Wiedemann syndrome who have been screened with abdominal ultrasonography. J Pediatr Surg 37 (1): 57-60, 2002. [PUBMED Abstract]
230. Scalabre A, Bergeron C, Brioude F, et al.: Is Nephron Sparing Surgery Justified in Wilms Tumor With Beckwith-Wiedemann Syndrome or Isolated Hemihypertrophy? Pediatr Blood Cancer 63 (9): 1571-7, 2016. [PUBMED Abstract]
231. Auber F, Jeanpierre C, Denamur E, et al.: Management of Wilms tumors in Drash and Frasier syndromes. Pediatr Blood Cancer 52 (1): 55-9, 2009. [PUBMED Abstract]
232. Neville H, Ritchey ML, Shamberger RC, et al.: The occurrence of Wilms tumor in horseshoe kidneys: a report from the National Wilms Tumor Study Group (NWTSG). J Pediatr Surg 37 (8): 1134-7, 2002. [PUBMED Abstract]
233. Ferrer FA, Rosen N, Herbst K, et al.: Image based feasibility of renal sparing surgery for very low risk unilateral Wilms tumors: a report from the Children's Oncology Group. J Urol 190 (5): 1846-51, 2013. [PUBMED Abstract]
234. Ritchey ML: Renal sparing surgery for Wilms tumor. J Urol 174 (4 Pt 1): 1172-3, 2005. [PUBMED Abstract]
235. Cozzi DA, Zani A: Nephron-sparing surgery in children with primary renal tumor: indications and results. Semin Pediatr Surg 15 (1): 3-9, 2006. [PUBMED Abstract]
236. Ritchey ML, Kelalis PP, Breslow N, et al.: Surgical complications after nephrectomy for Wilms' tumor. Surg Gynecol Obstet 175 (6): 507-14, 1992. [PUBMED Abstract]
237. Ehrlich PF, Ferrer FA, Ritchey ML, et al.: Hepatic metastasis at diagnosis in patients with Wilms tumor is not an independent adverse prognostic factor for stage IV Wilms tumor: a report from the Children's Oncology Group/National Wilms Tumor Study Group. Ann Surg 250 (4): 642-8, 2009. [PUBMED Abstract]
238. Zhuge Y, Cheung MC, Yang R, et al.: Improved survival with lymph node sampling in Wilms tumor. J Surg Res 167 (2): e199-203, 2011. [PUBMED Abstract]
239. Ehrlich PF, Ritchey ML, Hamilton TE, et al.: Quality assessment for Wilms' tumor: a report from the National Wilms' Tumor Study-5. J Pediatr Surg 40 (1): 208-12; discussion 212-3, 2005. [PUBMED Abstract]
240. Fernandez CV, Mullen EA, Chi YY, et al.: Outcome and Prognostic Factors in Stage III Favorable-Histology Wilms Tumor: A Report From the Children's Oncology Group Study AREN0532. J Clin Oncol 36 (3): 254-261, 2018. [PUBMED Abstract]
241. Ritchey ML: Primary nephrectomy for Wilms' tumor: approach of the National Wilms' Tumor Study Group. Urology 47 (6): 787-91, 1996. [PUBMED Abstract]
242. Ritchey ML, Pringle KC, Breslow NE, et al.: Management and outcome of inoperable Wilms tumor. A report of National Wilms Tumor Study-3. Ann Surg 220 (5): 683-90, 1994. [PUBMED Abstract]
243. Ritchey ML, Shamberger RC, Haase G, et al.: Surgical complications after primary nephrectomy for Wilms' tumor: report from the National Wilms' Tumor Study Group. J Am Coll Surg 192 (1): 63-8; quiz 146, 2001. [PUBMED Abstract]
244. Naik-Mathuria B, Utria AF, Ehrlich PF, et al.: Management and Outcomes of Wilms Tumor With Suprarenal Intravascular Extension: A Pediatric Surgical Oncology Research Collaborative Study. Ann Surg 279 (3): 528-535, 2024. [PUBMED Abstract]
245. Tournade MF, Com-Nougué C, Voûte PA, et al.: Results of the Sixth International Society of Pediatric Oncology Wilms' Tumor Trial and Study: a risk-adapted therapeutic approach in Wilms' tumor. J Clin Oncol 11 (6): 1014-23, 1993. [PUBMED Abstract]
246. Oberholzer HF, Falkson G, De Jager LC: Successful management of inferior vena cava and right atrial nephroblastoma tumor thrombus with preoperative chemotherapy. Med Pediatr Oncol 20 (1): 61-3, 1992. [PUBMED Abstract]
247. Saarinen UM, Wikström S, Koskimies O, et al.: Percutaneous needle biopsy preceding preoperative chemotherapy in the management of massive renal tumors in children. J Clin Oncol 9 (3): 406-15, 1991. [PUBMED Abstract]
248. Dykes EH, Marwaha RK, Dicks-Mireaux C, et al.: Risks and benefits of percutaneous biopsy and primary chemotherapy in advanced Wilms' tumour. J Pediatr Surg 26 (5): 610-2, 1991. [PUBMED Abstract]
249. Thompson WR, Newman K, Seibel N, et al.: A strategy for resection of Wilms' tumor with vena cava or atrial extension. J Pediatr Surg 27 (7): 912-5, 1992. [PUBMED Abstract]
250. Szavay P, Luithle T, Semler O, et al.: Surgery of cavoatrial tumor thrombus in nephroblastoma: a report of the SIOP/GPOH study. Pediatr Blood Cancer 43 (1): 40-5, 2004. [PUBMED Abstract]
251. Powis M, Messahel B, Hobson R, et al.: Surgical complications after immediate nephrectomy versus preoperative chemotherapy in non-metastatic Wilms' tumour: findings from the 1991-2001 United Kingdom Children's Cancer Study Group UKW3 Trial. J Pediatr Surg 48 (11): 2181-6, 2013. [PUBMED Abstract]
252. Boam TD, Gabriel M, Shukla R, et al.: Impact of neoadjuvant chemotherapy on thrombus viability in patients with Wilms tumour and caval extension: systematic review with meta-analysis. BJS Open 5 (3): , 2021. [PUBMED Abstract]
253. Rutigliano DN, Kayton ML, Steinherz P, et al.: The use of preoperative chemotherapy in Wilms' tumor with contained retroperitoneal rupture. J Pediatr Surg 42 (9): 1595-9, 2007. [PUBMED Abstract]
254. Brisse HJ, Schleiermacher G, Sarnacki S, et al.: Preoperative Wilms tumor rupture: a retrospective study of 57 patients. Cancer 113 (1): 202-13, 2008. [PUBMED Abstract]
255. Corn BW, Goldwein JW, Evans I, et al.: Outcomes in low-risk babies treated with half-dose chemotherapy according to the Third National Wilms' Tumor Study. J Clin Oncol 10 (8): 1305-9, 1992. [PUBMED Abstract]
256. Morgan E, Baum E, Breslow N, et al.: Chemotherapy-related toxicity in infants treated according to the Second National Wilms' Tumor Study. J Clin Oncol 6 (1): 51-5, 1988. [PUBMED Abstract]
257. Green DM, Norkool P, Breslow NE, et al.: Severe hepatic toxicity after treatment with vincristine and dactinomycin using single-dose or divided-dose schedules: a report from the National Wilms' Tumor Study. J Clin Oncol 8 (9): 1525-30, 1990. [PUBMED Abstract]
258. Raine J, Bowman A, Wallendszus K, et al.: Hepatopathy-thrombocytopenia syndrome--a complication of dactinomycin therapy for Wilms' tumor: a report from the United Kingdom Childrens Cancer Study Group. J Clin Oncol 9 (2): 268-73, 1991. [PUBMED Abstract]
259. Oosterom N, Gooskens SLM, Renfro LA, et al.: Severe Hepatopathy in National Wilms Tumor Studies 3-5: Prevalence, Clinical Features, and Outcomes After Reintroduction of Chemotherapy. J Clin Oncol 41 (26): 4247-4256, 2023. [PUBMED Abstract]
260. Feusner JH, Ritchey ML, Norkool PA, et al.: Renal failure does not preclude cure in children receiving chemotherapy for Wilms tumor: a report from the National Wilms Tumor Study Group. Pediatr Blood Cancer 50 (2): 242-5, 2008. [PUBMED Abstract]
261. Veal GJ, English MW, Grundy RG, et al.: Pharmacokinetically guided dosing of carboplatin in paediatric cancer patients with bilateral nephrectomy. Cancer Chemother Pharmacol 54 (4): 295-300, 2004. [PUBMED Abstract]
262. Dix DB, Fernandez CV, Chi YY, et al.: Augmentation of Therapy for Combined Loss of Heterozygosity 1p and 16q in Favorable Histology Wilms Tumor: A Children's Oncology Group AREN0532 and AREN0533 Study Report. J Clin Oncol 37 (30): 2769-2777, 2019. [PUBMED Abstract]
263. Stokes CL, Stokes WA, Kalapurakal JA, et al.: Timing of Radiation Therapy in Pediatric Wilms Tumor: A Report From the National Cancer Database. Int J Radiat Oncol Biol Phys 101 (2): 453-461, 2018. [PUBMED Abstract]
264. Dix DB, Seibel NL, Chi YY, et al.: Treatment of Stage IV Favorable Histology Wilms Tumor With Lung Metastases: A Report From the Children's Oncology Group AREN0533 Study. J Clin Oncol 36 (16): 1564-1570, 2018. [PUBMED Abstract]
265. Daw NC, Chi YY, Kalapurakal JA, et al.: Activity of Vincristine and Irinotecan in Diffuse Anaplastic Wilms Tumor and Therapy Outcomes of Stage II to IV Disease: Results of the Children's Oncology Group AREN0321 Study. J Clin Oncol 38 (14): 1558-1568, 2020. [PUBMED Abstract]
266. Thomas PR, Tefft M, Compaan PJ, et al.: Results of two radiation therapy randomizations in the third National Wilms' Tumor Study. Cancer 68 (8): 1703-7, 1991. [PUBMED Abstract]
267. Tefft M, D'Angio GJ, Beckwith B, et al.: Patterns of intra-abdominal relapse (IAR) in patients with Wilms' tumor who received radiation: analysis by histopathology. A report of National Wilms' Tumor Studies 1 and 2 (NWTS-1 & 2). Int J Radiat Oncol Biol Phys 6 (6): 663-7, 1980. [PUBMED Abstract]
268. Thomas PR, Tefft M, Farewell VT, et al.: Abdominal relapses in irradiated second National Wilms' Tumor Study patients. J Clin Oncol 2 (10): 1098-101, 1984. [PUBMED Abstract]
269. Meisel JA, Guthrie KA, Breslow NE, et al.: Significance and management of computed tomography detected pulmonary nodules: a report from the National Wilms Tumor Study Group. Int J Radiat Oncol Biol Phys 44 (3): 579-85, 1999. [PUBMED Abstract]
270. Dávila Fajardo R, Furtwängler R, van Grotel M, et al.: Outcome of Stage IV Completely Necrotic Wilms Tumour and Local Stage III Treated According to the SIOP 2001 Protocol. Cancers (Basel) 13 (5): , 2021. [PUBMED Abstract]
271. Vujanić GM, Graf N, D'Hooghe E, et al.: Omission of adjuvant chemotherapy in patients with completely necrotic Wilms tumor stage I and radiotherapy in stage III: The 30-year SIOP-RTSG experience. Pediatr Blood Cancer 71 (3): e30852, 2024. [PUBMED Abstract]
272. Daw NC, Chi YY, Kim Y, et al.: Treatment of stage I anaplastic Wilms' tumour: a report from the Children's Oncology Group AREN0321 study. Eur J Cancer 118: 58-66, 2019. [PUBMED Abstract]
273. Green DM, Breslow NE, Beckwith JB, et al.: Treatment with nephrectomy only for small, stage I/favorable histology Wilms' tumor: a report from the National Wilms' Tumor Study Group. J Clin Oncol 19 (17): 3719-24, 2001. [PUBMED Abstract]
274. Kalapurakal JA, Li SM, Breslow NE, et al.: Intraoperative spillage of favorable histology wilms tumor cells: influence of irradiation and chemotherapy regimens on abdominal recurrence. A report from the National Wilms Tumor Study Group. Int J Radiat Oncol Biol Phys 76 (1): 201-6, 2010. [PUBMED Abstract]
275. Evageliou N, Renfro LA, Geller J, et al.: Prognostic impact of lymph node involvement and loss of heterozygosity of 1p or 16q in stage III favorable histology Wilms tumor: A report from Children's Oncology Group Studies AREN03B2 and AREN0532. Cancer 130 (5): 792-802, 2024. [PUBMED Abstract]
276. Benedetti DJ, Varela CR, Renfro LA, et al.: Treatment of children with favorable histology Wilms tumor with extrapulmonary metastases: A report from the COG studies AREN0533 and AREN03B2 and NWTSG study NWTS-5. Cancer 130 (6): 947-961, 2024. [PUBMED Abstract]
277. Grundy PE, Green DM, Dirks AC, et al.: Clinical significance of pulmonary nodules detected by CT and Not CXR in patients treated for favorable histology Wilms tumor on national Wilms tumor studies-4 and -5: a report from the Children's Oncology Group. Pediatr Blood Cancer 59 (4): 631-5, 2012. [PUBMED Abstract]
278. Verschuur A, Van Tinteren H, Graf N, et al.: Treatment of pulmonary metastases in children with stage IV nephroblastoma with risk-based use of pulmonary radiotherapy. J Clin Oncol 30 (28): 3533-9, 2012. [PUBMED Abstract]
279. Varan A, Büyükpamukçu N, Cağlar M, et al.: Prognostic significance of metastatic site at diagnosis in Wilms' tumor: results from a single center. J Pediatr Hematol Oncol 27 (4): 188-91, 2005. [PUBMED Abstract]
280. Szavay P, Luithle T, Graf N, et al.: Primary hepatic metastases in nephroblastoma--a report of the SIOP/GPOH Study. J Pediatr Surg 41 (1): 168-72; discussion 168-72, 2006. [PUBMED Abstract]
281. Fuchs J, Szavay P, Luithle T, et al.: Surgical implications for liver metastases in nephroblastoma--data from the SIOP/GPOH study. Surg Oncol 17 (1): 33-40, 2008. [PUBMED Abstract]
282. Aronson DC, Maharaj A, Sheik-Gafoor MH, et al.: The results of treatment of children with metastatic Wilms tumours (WT) in an African setting: do liver metastases have a negative impact on survival? Pediatr Blood Cancer 59 (2): 391-4, 2012. [PUBMED Abstract]
283. Liné A, Sudour-Bonnange H, Languillat-Fouquet V, et al.: Liver metastasis at diagnosis in children with nephroblastoma enrolled in SIOP2001 protocol: A French multicentric study. Pediatr Blood Cancer 67 (6): e28201, 2020. [PUBMED Abstract]
284. Kalapurakal JA, Pokhrel D, Gopalakrishnan M, et al.: Advantages of whole-liver intensity modulated radiation therapy in children with Wilms tumor and liver metastasis. Int J Radiat Oncol Biol Phys 85 (3): 754-60, 2013. [PUBMED Abstract]
285. Breslow NE, Collins AJ, Ritchey ML, et al.: End stage renal disease in patients with Wilms tumor: results from the National Wilms Tumor Study Group and the United States Renal Data System. J Urol 174 (5): 1972-5, 2005. [PUBMED Abstract]
286. Aronson DC, Slaar A, Heinen RC, et al.: Long-term outcome of bilateral Wilms tumors (BWT). Pediatr Blood Cancer 56 (7): 1110-3, 2011. [PUBMED Abstract]
287. Zuppan CW, Beckwith JB, Weeks DA, et al.: The effect of preoperative therapy on the histologic features of Wilms' tumor. An analysis of cases from the Third National Wilms' Tumor Study. Cancer 68 (2): 385-94, 1991. [PUBMED Abstract]
288. Ehrlich PF: Bilateral Wilms' tumor: the need to improve outcomes. Expert Rev Anticancer Ther 9 (7): 963-73, 2009. [PUBMED Abstract]
289. Chintagumpala MM, Perlman EJ, Tornwall B, et al.: Outcomes based on histopathologic response to preoperative chemotherapy in children with bilateral Wilms tumor: A prospective study (COG AREN0534). Cancer 128 (13): 2493-2503, 2022. [PUBMED Abstract]
290. Romao RLP, Aldrink JH, Renfro LA, et al.: Bilateral Wilms tumor with anaplasia: A report from the Children's Oncology Group Study AREN0534. Pediatr Blood Cancer 71 (7): e30981, 2024. [PUBMED Abstract]
291. Sudour H, Audry G, Schleimacher G, et al.: Bilateral Wilms tumors (WT) treated with the SIOP 93 protocol in France: epidemiological survey and patient outcome. Pediatr Blood Cancer 59 (1): 57-61, 2012. [PUBMED Abstract]
292. Davidoff AM, Interiano RB, Wynn L, et al.: Overall Survival and Renal Function of Patients With Synchronous Bilateral Wilms Tumor Undergoing Surgery at a Single Institution. Ann Surg 262 (4): 570-6, 2015. [PUBMED Abstract]
293. Kieran K, Williams MA, McGregor LM, et al.: Repeat nephron-sparing surgery for children with bilateral Wilms tumor. J Pediatr Surg 49 (1): 149-53, 2014. [PUBMED Abstract]
294. Kist-van Holthe JE, Ho PL, Stablein D, et al.: Outcome of renal transplantation for Wilms' tumor and Denys-Drash syndrome: a report of the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study. Pediatr Transplant 9 (3): 305-10, 2005. [PUBMED Abstract]
295. Venkatramani R, Chi YY, Coppes MJ, et al.: Outcome of patients with intracranial relapse enrolled on national Wilms Tumor Study Group clinical trials. Pediatr Blood Cancer 64 (7): , 2017. [PUBMED Abstract]
296. Iaboni DSM, Chi YY, Kim Y, et al.: Outcome of Wilms tumor patients with bone metastasis enrolled on National Wilms Tumor Studies 1-5: A report from the Children's Oncology Group. Pediatr Blood Cancer 66 (1): e27430, 2019. [PUBMED Abstract]
297. Malogolowkin M, Cotton CA, Green DM, et al.: Treatment of Wilms tumor relapsing after initial treatment with vincristine, actinomycin D, and doxorubicin. A report from the National Wilms Tumor Study Group. Pediatr Blood Cancer 50 (2): 236-41, 2008. [PUBMED Abstract]
298. Reinhard H, Schmidt A, Furtwängler R, et al.: Outcome of relapses of nephroblastoma in patients registered in the SIOP/GPOH trials and studies. Oncol Rep 20 (2): 463-7, 2008. [PUBMED Abstract]
299. Malogolowkin M, Spreafico F, Dome JS, et al.: Incidence and outcomes of patients with late recurrence of Wilms' tumor. Pediatr Blood Cancer 60 (10): 1612-5, 2013. [PUBMED Abstract]
300. Radhakrishnan V, Mishra S, Raja A, et al.: Relapse of Wilms tumor after 20 years: a rare presentation and review of literature. Pediatric Hematology Oncology Journal 1 (4): 86-8, 2016. Also available online. Last accessed December 22, 2022.
301. Grundy P, Breslow N, Green DM, et al.: Prognostic factors for children with recurrent Wilms' tumor: results from the Second and Third National Wilms' Tumor Study. J Clin Oncol 7 (5): 638-47, 1989. [PUBMED Abstract]
302. Green DM, Cotton CA, Malogolowkin M, et al.: Treatment of Wilms tumor relapsing after initial treatment with vincristine and actinomycin D: a report from the National Wilms Tumor Study Group. Pediatr Blood Cancer 48 (5): 493-9, 2007. [PUBMED Abstract]
303. Warmann SW, Furtwängler R, Blumenstock G, et al.: Tumor biology influences the prognosis of nephroblastoma patients with primary pulmonary metastases: results from SIOP 93-01/GPOH and SIOP 2001/GPOH. Ann Surg 254 (1): 155-62, 2011. [PUBMED Abstract]
304. Groenendijk A, van Tinteren H, Jiang Y, et al.: Outcome of SIOP patients with low- or intermediate-risk Wilms tumour relapsing after initial vincristine and actinomycin-D therapy only - the SIOP 93-01 and 2001 protocols. Eur J Cancer 163: 88-97, 2022. [PUBMED Abstract]
305. Abu-Ghosh AM, Krailo MD, Goldman SC, et al.: Ifosfamide, carboplatin and etoposide in children with poor-risk relapsed Wilms' tumor: a Children's Cancer Group report. Ann Oncol 13 (3): 460-9, 2002. [PUBMED Abstract]
306. Garaventa A, Hartmann O, Bernard JL, et al.: Autologous bone marrow transplantation for pediatric Wilms' tumor: the experience of the European Bone Marrow Transplantation Solid Tumor Registry. Med Pediatr Oncol 22 (1): 11-4, 1994. [PUBMED Abstract]
307. Pein F, Michon J, Valteau-Couanet D, et al.: High-dose melphalan, etoposide, and carboplatin followed by autologous stem-cell rescue in pediatric high-risk recurrent Wilms' tumor: a French Society of Pediatric Oncology study. J Clin Oncol 16 (10): 3295-301, 1998. [PUBMED Abstract]
308. Rossoff J, Tse WT, Duerst RE, et al.: High-dose chemotherapy and autologous hematopoietic stem-cell rescue for treatment of relapsed and refractory Wilms tumor: Re-evaluating outcomes. Pediatr Hematol Oncol 35 (5-6): 316-321, 2018 Aug - Sep. [PUBMED Abstract]
309. Delafoy M, Verschuur A, Scheleirmacher G, et al.: High-dose chemotherapy followed by autologous stem cell rescue in Wilms tumors: French report on toxicity and efficacy. Pediatr Blood Cancer 69 (3): e29431, 2022. [PUBMED Abstract]
310. Spreafico F, Dalissier A, Pötschger U, et al.: High dose chemotherapy and autologous hematopoietic cell transplantation for Wilms tumor: a study of the European Society for Blood and Marrow Transplantation. Bone Marrow Transplant 55 (2): 376-383, 2020. [PUBMED Abstract]
311. Malogolowkin MH, Hemmer MT, Le-Rademacher J, et al.: Outcomes following autologous hematopoietic stem cell transplant for patients with relapsed Wilms' tumor: a CIBMTR retrospective analysis. Bone Marrow Transplant 52 (11): 1549-1555, 2017. [PUBMED Abstract]
312. Weil BR, Murphy AJ, Liu Q, et al.: Late Health Outcomes Among Survivors of Wilms Tumor Diagnosed Over Three Decades: A Report From the Childhood Cancer Survivor Study. J Clin Oncol 41 (14): 2638-2650, 2023. [PUBMED Abstract]
313. Wong KF, Reulen RC, Winter DL, et al.: Risk of Adverse Health and Social Outcomes Up to 50 Years After Wilms Tumor: The British Childhood Cancer Survivor Study. J Clin Oncol 34 (15): 1772-9, 2016. [PUBMED Abstract]
314. Foster KL, Salehabadi SM, Green DM, et al.: Clinical Assessment of Late Health Outcomes in Survivors of Wilms Tumor. Pediatrics 150 (5): , 2022. [PUBMED Abstract]
315. Lange JM, Takashima JR, Peterson SM, et al.: Breast cancer in female survivors of Wilms tumor: a report from the national Wilms tumor late effects study. Cancer 120 (23): 3722-30, 2014. [PUBMED Abstract]
316. Green DM, Grigoriev YA, Nan B, et al.: Congestive heart failure after treatment for Wilms' tumor: a report from the National Wilms' Tumor Study group. J Clin Oncol 19 (7): 1926-34, 2001. [PUBMED Abstract]
317. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Electronic address: asrm@asrm.org: Fertility preservation in patients undergoing gonadotoxic therapy or gonadectomy: a committee opinion. Fertil Steril 112 (6): 1022-1033, 2019. [PUBMED Abstract]
318. Green DM, Liu W, Kutteh WH, et al.: Cumulative alkylating agent exposure and semen parameters in adult survivors of childhood cancer: a report from the St Jude Lifetime Cohort Study. Lancet Oncol 15 (11): 1215-23, 2014. [PUBMED Abstract]
319. Green DM, Lange JM, Peabody EM, et al.: Pregnancy outcome after treatment for Wilms tumor: a report from the national Wilms tumor long-term follow-up study. J Clin Oncol 28 (17): 2824-30, 2010. [PUBMED Abstract]
320. Breslow NE, Takashima JR, Ritchey ML, et al.: Renal failure in the Denys-Drash and Wilms' tumor-aniridia syndromes. Cancer Res 60 (15): 4030-2, 2000. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. Akhavan A, Richards M, Shnorhavorian M, et al.: Renal cell carcinoma in children, adolescents and young adults: a National Cancer Database study. J Urol 193 (4): 1336-41, 2015. [PUBMED Abstract]
2. Bernstein L, Linet M, Smith MA, et al.: Renal tumors. In: Ries LA, Smith MA, Gurney JG, et al., eds.: Cancer incidence and survival among children and adolescents: United States SEER Program 1975-1995. National Cancer Institute, SEER Program, 1999. NIH Pub.No. 99-4649, pp 79-90. Also available online. Last accessed December 22, 2022.
3. Bruder E, Passera O, Harms D, et al.: Morphologic and molecular characterization of renal cell carcinoma in children and young adults. Am J Surg Pathol 28 (9): 1117-32, 2004. [PUBMED Abstract]
4. Schimke RN, Collins DL, Stolle CA: Von Hippel-Lindau syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds.: GeneReviews. University of Washington, Seattle, 1993-2024, pp. Available online. Last accessed December 22, 2022.
5. Teplick A, Kowalski M, Biegel JA, et al.: Educational paper: screening in cancer predisposition syndromes: guidelines for the general pediatrician. Eur J Pediatr 170 (3): 285-94, 2011. [PUBMED Abstract]
6. Park HK, Zhang S, Wong MK, et al.: Clinical presentation of epithelioid angiomyolipoma. Int J Urol 14 (1): 21-5, 2007. [PUBMED Abstract]
7. Pea M, Bonetti F, Martignoni G, et al.: Apparent renal cell carcinomas in tuberous sclerosis are heterogeneous: the identification of malignant epithelioid angiomyolipoma. Am J Surg Pathol 22 (2): 180-7, 1998. [PUBMED Abstract]
8. Wang N, Perkins KL: Involvement of band 3p14 in t(3;8) hereditary renal carcinoma. Cancer Genet Cytogenet 11 (4): 479-81, 1984. [PUBMED Abstract]
9. Ricketts C, Woodward ER, Killick P, et al.: Germline SDHB mutations and familial renal cell carcinoma. J Natl Cancer Inst 100 (17): 1260-2, 2008. [PUBMED Abstract]
10. Linehan WM, Bratslavsky G, Pinto PA, et al.: Molecular diagnosis and therapy of kidney cancer. Annu Rev Med 61: 329-43, 2010. [PUBMED Abstract]
11. Swartz MA, Karth J, Schneider DT, et al.: Renal medullary carcinoma: clinical, pathologic, immunohistochemical, and genetic analysis with pathogenetic implications. Urology 60 (6): 1083-9, 2002. [PUBMED Abstract]
12. Sandberg JK, Mullen EA, Cajaiba MM, et al.: Imaging of renal medullary carcinoma in children and young adults: a report from the Children's Oncology Group. Pediatr Radiol 47 (12): 1615-1621, 2017. [PUBMED Abstract]
13. Hakimi AA, Koi PT, Milhoua PM, et al.: Renal medullary carcinoma: the Bronx experience. Urology 70 (5): 878-82, 2007. [PUBMED Abstract]
14. Strouse JJ, Spevak M, Mack AK, et al.: Significant responses to platinum-based chemotherapy in renal medullary carcinoma. Pediatr Blood Cancer 44 (4): 407-11, 2005. [PUBMED Abstract]
15. Rathmell WK, Monk JP: High-dose-intensity MVAC for Advanced Renal Medullary Carcinoma: Report of Three Cases and Literature Review. Urology 72 (3): 659-63, 2008. [PUBMED Abstract]
16. Ezekian B, Englum B, Gilmore BF, et al.: Renal medullary carcinoma: A national analysis of 159 patients. Pediatr Blood Cancer 64 (11): , 2017. [PUBMED Abstract]
17. Alrashdi I, Levine S, Paterson J, et al.: Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma: very early diagnosis of renal cancer in a paediatric patient. Fam Cancer 9 (2): 239-43, 2010. [PUBMED Abstract]
18. Bayley JP, Launonen V, Tomlinson IP: The FH mutation database: an online database of fumarate hydratase mutations involved in the MCUL (HLRCC) tumor syndrome and congenital fumarase deficiency. BMC Med Genet 9: 20, 2008. [PUBMED Abstract]
19. Hol JA, Jongmans MCJ, Littooij AS, et al.: Renal cell carcinoma in young FH mutation carriers: case series and review of the literature. Fam Cancer 19 (1): 55-63, 2020. [PUBMED Abstract]
20. Menko FH, Maher ER, Schmidt LS, et al.: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): renal cancer risk, surveillance and treatment. Fam Cancer 13 (4): 637-44, 2014. [PUBMED Abstract]
21. Muller M, Ferlicot S, Guillaud-Bataille M, et al.: Reassessing the clinical spectrum associated with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome in French FH mutation carriers. Clin Genet 92 (6): 606-615, 2017. [PUBMED Abstract]
22. Refae MA, Wong N, Patenaude F, et al.: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer: an unusual and aggressive form of hereditary renal carcinoma. Nat Clin Pract Oncol 4 (4): 256-61, 2007. [PUBMED Abstract]
23. van Spaendonck-Zwarts KY, Badeloe S, Oosting SF, et al.: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer presenting as metastatic kidney cancer at 18 years of age: implications for surveillance. Fam Cancer 11 (1): 123-9, 2012. [PUBMED Abstract]
24. Wilson CL, Ness KK, Neglia JP, et al.: Renal carcinoma after childhood cancer: a report from the childhood cancer survivor study. J Natl Cancer Inst 105 (7): 504-8, 2013. [PUBMED Abstract]
25. Dhall D, Al-Ahmadie HA, Dhall G, et al.: Pediatric renal cell carcinoma with oncocytoid features occurring in a child after chemotherapy for cardiac leiomyosarcoma. Urology 70 (1): 178.e13-5, 2007. [PUBMED Abstract]
26. Schafernak KT, Yang XJ, Hsueh W, et al.: Pediatric renal cell carcinoma as second malignancy: reports of two cases and a review of the literature. Can J Urol 14 (6): 3739-44, 2007. [PUBMED Abstract]
27. Rais-Bahrami S, Drabick JJ, De Marzo AM, et al.: Xp11 translocation renal cell carcinoma: delayed but massive and lethal metastases of a chemotherapy-associated secondary malignancy. Urology 70 (1): 178.e3-6, 2007. [PUBMED Abstract]
28. Brassesco MS, Valera ET, Bonilha TA, et al.: Secondary PSF/TFE3-associated renal cell carcinoma in a child treated for genitourinary rhabdomyosarcoma. Cancer Genet 204 (2): 108-10, 2011. [PUBMED Abstract]
29. Breslow NE, Lange JM, Friedman DL, et al.: Secondary malignant neoplasms after Wilms tumor: an international collaborative study. Int J Cancer 127 (3): 657-66, 2010. [PUBMED Abstract]
30. Falzarano SM, McKenney JK, Montironi R, et al.: Renal Cell Carcinoma Occurring in Patients With Prior Neuroblastoma: A Heterogenous Group of Neoplasms. Am J Surg Pathol 40 (7): 989-97, 2016. [PUBMED Abstract]
31. Linehan WM, Pinto PA, Bratslavsky G, et al.: Hereditary kidney cancer: unique opportunity for disease-based therapy. Cancer 115 (10 Suppl): 2252-61, 2009. [PUBMED Abstract]
32. Geller JI, Dome JS: Local lymph node involvement does not predict poor outcome in pediatric renal cell carcinoma. Cancer 101 (7): 1575-83, 2004. [PUBMED Abstract]
33. van der Beek JN, Hol JA, Coulomb-l'Hermine A, et al.: Characteristics and outcome of pediatric renal cell carcinoma patients registered in the International Society of Pediatric Oncology (SIOP) 93-01, 2001 and UK-IMPORT database: A report of the SIOP-Renal Tumor Study Group. Int J Cancer 148 (11): 2724-2735, 2021. [PUBMED Abstract]
34. Geller JI, Ehrlich PF, Cost NG, et al.: Characterization of adolescent and pediatric renal cell carcinoma: A report from the Children's Oncology Group study AREN03B2. Cancer 121 (14): 2457-64, 2015. [PUBMED Abstract]
35. Ambalavanan M, Geller JI: Treatment of advanced pediatric renal cell carcinoma. Pediatr Blood Cancer 66 (8): e27766, 2019. [PUBMED Abstract]
36. Ge Y, Lin X, Zhang Q, et al.: Xp11.2 Translocation Renal Cell Carcinoma With TFE3 Rearrangement: Distinct Morphological Features and Prognosis With Different Fusion Partners. Front Oncol 11: 784993, 2021. [PUBMED Abstract]
37. Marcon J, DiNatale RG, Sanchez A, et al.: Comprehensive Genomic Analysis of Translocation Renal Cell Carcinoma Reveals Copy-Number Variations as Drivers of Disease Progression. Clin Cancer Res 26 (14): 3629-3640, 2020. [PUBMED Abstract]
38. Argani P, Hicks J, De Marzo AM, et al.: Xp11 translocation renal cell carcinoma (RCC): extended immunohistochemical profile emphasizing novel RCC markers. Am J Surg Pathol 34 (9): 1295-303, 2010. [PUBMED Abstract]
39. Argani P, Laé M, Ballard ET, et al.: Translocation carcinomas of the kidney after chemotherapy in childhood. J Clin Oncol 24 (10): 1529-34, 2006. [PUBMED Abstract]
40. Ramphal R, Pappo A, Zielenska M, et al.: Pediatric renal cell carcinoma: clinical, pathologic, and molecular abnormalities associated with the members of the mit transcription factor family. Am J Clin Pathol 126 (3): 349-64, 2006. [PUBMED Abstract]
41. Geller JI, Argani P, Adeniran A, et al.: Translocation renal cell carcinoma: lack of negative impact due to lymph node spread. Cancer 112 (7): 1607-16, 2008. [PUBMED Abstract]
42. Camparo P, Vasiliu V, Molinie V, et al.: Renal translocation carcinomas: clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling analysis of 31 cases with a review of the literature. Am J Surg Pathol 32 (5): 656-70, 2008. [PUBMED Abstract]
43. Qiu Rao, Bing Guan, Zhou XJ: Xp11.2 Translocation renal cell carcinomas have a poorer prognosis than non-Xp11.2 translocation carcinomas in children and young adults: a meta-analysis. Int J Surg Pathol 18 (6): 458-64, 2010. [PUBMED Abstract]
44. Malouf GG, Camparo P, Oudard S, et al.: Targeted agents in metastatic Xp11 translocation/TFE3 gene fusion renal cell carcinoma (RCC): a report from the Juvenile RCC Network. Ann Oncol 21 (9): 1834-8, 2010. [PUBMED Abstract]
45. Thorner PS, Shago M, Marrano P, et al.: TFE3-positive renal cell carcinomas are not always Xp11 translocation carcinomas: Report of a case with a TPM3-ALK translocation. Pathol Res Pract 212 (10): 937-942, 2016. [PUBMED Abstract]
46. Cajaiba MM, Jennings LJ, Rohan SM, et al.: ALK-rearranged renal cell carcinomas in children. Genes Chromosomes Cancer 55 (5): 442-51, 2016. [PUBMED Abstract]
47. Smith NE, Deyrup AT, Mariño-Enriquez A, et al.: VCL-ALK renal cell carcinoma in children with sickle-cell trait: the eighth sickle-cell nephropathy? Am J Surg Pathol 38 (6): 858-63, 2014. [PUBMED Abstract]
48. Cajaiba MM, Jennings LJ, George D, et al.: Expanding the spectrum of ALK-rearranged renal cell carcinomas in children: Identification of a novel HOOK1-ALK fusion transcript. Genes Chromosomes Cancer 55 (10): 814-7, 2016. [PUBMED Abstract]
49. Estrada CR, Suthar AM, Eaton SH, et al.: Renal cell carcinoma: Children's Hospital Boston experience. Urology 66 (6): 1296-300, 2005. [PUBMED Abstract]
50. Carcao MD, Taylor GP, Greenberg ML, et al.: Renal-cell carcinoma in children: a different disorder from its adult counterpart? Med Pediatr Oncol 31 (3): 153-8, 1998. [PUBMED Abstract]
51. Rialon KL, Gulack BC, Englum BR, et al.: Factors impacting survival in children with renal cell carcinoma. J Pediatr Surg 50 (6): 1014-8, 2015. [PUBMED Abstract]
52. Selle B, Furtwängler R, Graf N, et al.: Population-based study of renal cell carcinoma in children in Germany, 1980-2005: more frequently localized tumors and underlying disorders compared with adult counterparts. Cancer 107 (12): 2906-14, 2006. [PUBMED Abstract]
53. Geller JI, Cost NG, Chi YY, et al.: A prospective study of pediatric and adolescent renal cell carcinoma: A report from the Children's Oncology Group AREN0321 study. Cancer 126 (23): 5156-5164, 2020. [PUBMED Abstract]
54. Fyfe G, Fisher RI, Rosenberg SA, et al.: Results of treatment of 255 patients with metastatic renal cell carcinoma who received high-dose recombinant interleukin-2 therapy. J Clin Oncol 13 (3): 688-96, 1995. [PUBMED Abstract]
55. Coppin C, Porzsolt F, Awa A, et al.: Immunotherapy for advanced renal cell cancer. Cochrane Database Syst Rev (1): CD001425, 2005. [PUBMED Abstract]
56. De Pasquale MD, Pessolano R, Boldrini R, et al.: Continuing response to subsequent treatment lines with tyrosine kinase inhibitors in an adolescent with metastatic renal cell carcinoma. J Pediatr Hematol Oncol 33 (5): e176-9, 2011. [PUBMED Abstract]
57. Chowdhury T, Prichard-Jones K, Sebire NJ, et al.: Persistent complete response after single-agent sunitinib treatment in a case of TFE translocation positive relapsed metastatic pediatric renal cell carcinoma. J Pediatr Hematol Oncol 35 (1): e1-3, 2013. [PUBMED Abstract]
58. Ray S, Jones R, Pritchard-Jones K, et al.: Pediatric and young adult renal cell carcinoma. Pediatr Blood Cancer 67 (11): e28675, 2020. [PUBMED Abstract]
59. Wedekind MF, Ranalli M, Shah N: Clinical efficacy of cabozantinib in two pediatric patients with recurrent renal cell carcinoma. Pediatr Blood Cancer 64 (11): , 2017. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. van den Heuvel-Eibrink MM, van Tinteren H, Rehorst H, et al.: Malignant rhabdoid tumours of the kidney (MRTKs), registered on recent SIOP protocols from 1993 to 2005: a report of the SIOP renal tumour study group. Pediatr Blood Cancer 56 (5): 733-7, 2011. [PUBMED Abstract]
2. Reinhard H, Reinert J, Beier R, et al.: Rhabdoid tumors in children: prognostic factors in 70 patients diagnosed in Germany. Oncol Rep 19 (3): 819-23, 2008. [PUBMED Abstract]
3. Amar AM, Tomlinson G, Green DM, et al.: Clinical presentation of rhabdoid tumors of the kidney. J Pediatr Hematol Oncol 23 (2): 105-8, 2001. [PUBMED Abstract]
4. Tomlinson GE, Breslow NE, Dome J, et al.: Rhabdoid tumor of the kidney in the National Wilms' Tumor Study: age at diagnosis as a prognostic factor. J Clin Oncol 23 (30): 7641-5, 2005. [PUBMED Abstract]
5. Versteege I, Sévenet N, Lange J, et al.: Truncating mutations of hSNF5/INI1 in aggressive paediatric cancer. Nature 394 (6689): 203-6, 1998. [PUBMED Abstract]
6. Imbalzano AN, Jones SN: Snf5 tumor suppressor couples chromatin remodeling, checkpoint control, and chromosomal stability. Cancer Cell 7 (4): 294-5, 2005. [PUBMED Abstract]
7. Eaton KW, Tooke LS, Wainwright LM, et al.: Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 56 (1): 7-15, 2011. [PUBMED Abstract]
8. Haruta M, Arai Y, Okita H, et al.: Frequent breakpoints of focal deletion and uniparental disomy in 22q11.1 or 11.2 segmental duplication region reveal distinct tumorigenesis in rhabdoid tumor of the kidney. Genes Chromosomes Cancer 60 (8): 546-558, 2021. [PUBMED Abstract]
9. Schneppenheim R, Frühwald MC, Gesk S, et al.: Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome. Am J Hum Genet 86 (2): 279-84, 2010. [PUBMED Abstract]
10. Hasselblatt M, Gesk S, Oyen F, et al.: Nonsense mutation and inactivation of SMARCA4 (BRG1) in an atypical teratoid/rhabdoid tumor showing retained SMARCB1 (INI1) expression. Am J Surg Pathol 35 (6): 933-5, 2011. [PUBMED Abstract]
11. Lee RS, Stewart C, Carter SL, et al.: A remarkably simple genome underlies highly malignant pediatric rhabdoid cancers. J Clin Invest 122 (8): 2983-8, 2012. [PUBMED Abstract]
12. Biegel JA, Zhou JY, Rorke LB, et al.: Germ-line and acquired mutations of INI1 in atypical teratoid and rhabdoid tumors. Cancer Res 59 (1): 74-9, 1999. [PUBMED Abstract]
13. Biegel JA: Molecular genetics of atypical teratoid/rhabdoid tumor. Neurosurg Focus 20 (1): E11, 2006. [PUBMED Abstract]
14. Bourdeaut F, Lequin D, Brugières L, et al.: Frequent hSNF5/INI1 germline mutations in patients with rhabdoid tumor. Clin Cancer Res 17 (1): 31-8, 2011. [PUBMED Abstract]
15. Geller JI, Roth JJ, Biegel JA: Biology and Treatment of Rhabdoid Tumor. Crit Rev Oncog 20 (3-4): 199-216, 2015. [PUBMED Abstract]
16. Janson K, Nedzi LA, David O, et al.: Predisposition to atypical teratoid/rhabdoid tumor due to an inherited INI1 mutation. Pediatr Blood Cancer 47 (3): 279-84, 2006. [PUBMED Abstract]
17. Sévenet N, Sheridan E, Amram D, et al.: Constitutional mutations of the hSNF5/INI1 gene predispose to a variety of cancers. Am J Hum Genet 65 (5): 1342-8, 1999. [PUBMED Abstract]
18. Hasselblatt M, Nagel I, Oyen F, et al.: SMARCA4-mutated atypical teratoid/rhabdoid tumors are associated with inherited germline alterations and poor prognosis. Acta Neuropathol 128 (3): 453-6, 2014. [PUBMED Abstract]
19. Andrianteranagna M, Cyrta J, Masliah-Planchon J, et al.: SMARCA4-deficient rhabdoid tumours show intermediate molecular features between SMARCB1-deficient rhabdoid tumours and small cell carcinomas of the ovary, hypercalcaemic type. J Pathol 255 (1): 1-15, 2021. [PUBMED Abstract]
20. Teplick A, Kowalski M, Biegel JA, et al.: Educational paper: screening in cancer predisposition syndromes: guidelines for the general pediatrician. Eur J Pediatr 170 (3): 285-94, 2011. [PUBMED Abstract]
21. Mitchell SG, Pencheva B, Porter CC: Germline Genetics and Childhood Cancer: Emerging Cancer Predisposition Syndromes and Psychosocial Impacts. Curr Oncol Rep 21 (10): 85, 2019. [PUBMED Abstract]
22. Foulkes WD, Kamihara J, Evans DGR, et al.: Cancer Surveillance in Gorlin Syndrome and Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome. Clin Cancer Res 23 (12): e62-e67, 2017. [PUBMED Abstract]
23. Morgan KM, Siow VS, Strotmeyer S, et al.: Characteristics and Outcomes in Pediatric Non-Central Nervous System Malignant Rhabdoid Tumors: A Report from the National Cancer Database. Ann Surg Oncol 29 (1): 671-678, 2022. [PUBMED Abstract]
24. Ahmed HU, Arya M, Levitt G, et al.: Part II: Treatment of primary malignant non-Wilms' renal tumours in children. Lancet Oncol 8 (9): 842-8, 2007. [PUBMED Abstract]
25. Furtwängler R, Nourkami-Tutdibi N, Leuschner I, et al.: Malignant rhabdoid tumor of the kidney: significantly improved response to pre-operative treatment intensified with doxorubicin. Cancer Genet 207 (9): 434-6, 2014. [PUBMED Abstract]
26. Waldron PE, Rodgers BM, Kelly MD, et al.: Successful treatment of a patient with stage IV rhabdoid tumor of the kidney: case report and review. J Pediatr Hematol Oncol 21 (1): 53-7, 1999 Jan-Feb. [PUBMED Abstract]
27. Wagner L, Hill DA, Fuller C, et al.: Treatment of metastatic rhabdoid tumor of the kidney. J Pediatr Hematol Oncol 24 (5): 385-8, 2002 Jun-Jul. [PUBMED Abstract]
28. Venkatramani R, Shoureshi P, Malvar J, et al.: High dose alkylator therapy for extracranial malignant rhabdoid tumors in children. Pediatr Blood Cancer 61 (8): 1357-61, 2014. [PUBMED Abstract]
29. Furtwängler R, Kager L, Melchior P, et al.: High-dose treatment for malignant rhabdoid tumor of the kidney: No evidence for improved survival-The Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) experience. Pediatr Blood Cancer 65 (1): , 2018. [PUBMED Abstract]
30. Melchior P, Dzierma Y, Rübe C, et al.: Local Stage Dependent Necessity of Radiation Therapy in Rhabdoid Tumors of the Kidney (RTK). Int J Radiat Oncol Biol Phys 108 (3): 667-675, 2020. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. Argani P, Perlman EJ, Breslow NE, et al.: Clear cell sarcoma of the kidney: a review of 351 cases from the National Wilms Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol 24 (1): 4-18, 2000. [PUBMED Abstract]
2. Furtwängler R, Gooskens SL, van Tinteren H, et al.: Clear cell sarcomas of the kidney registered on International Society of Pediatric Oncology (SIOP) 93-01 and SIOP 2001 protocols: a report of the SIOP Renal Tumour Study Group. Eur J Cancer 49 (16): 3497-506, 2013. [PUBMED Abstract]
3. Seibel NL, Chi YY, Perlman EJ, et al.: Impact of cyclophosphamide and etoposide on outcome of clear cell sarcoma of the kidney treated on the National Wilms Tumor Study-5 (NWTS-5). Pediatr Blood Cancer 66 (1): e27450, 2019. [PUBMED Abstract]
4. Radulescu VC, Gerrard M, Moertel C, et al.: Treatment of recurrent clear cell sarcoma of the kidney with brain metastasis. Pediatr Blood Cancer 50 (2): 246-9, 2008. [PUBMED Abstract]
5. Gooskens SL, Furtwängler R, Spreafico F, et al.: Treatment and outcome of patients with relapsed clear cell sarcoma of the kidney: a combined SIOP and AIEOP study. Br J Cancer 111 (2): 227-33, 2014. [PUBMED Abstract]
6. Cao M, Zhang J, Ma H, et al.: Clear cell sarcoma of the kidney in an adult: a case report and literature review. Transl Cancer Res 11 (1): 288-294, 2022. [PUBMED Abstract]
7. Tao J, Yang H, Hao Z, et al.: Positive response of a recurrent clear cell sarcoma to anlotinib combined with chemotherapy: A case report. Medicine (Baltimore) 101 (48): e32109, 2022. [PUBMED Abstract]
8. Ueno-Yokohata H, Okita H, Nakasato K, et al.: Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney. Nat Genet 47 (8): 861-3, 2015. [PUBMED Abstract]
9. Argani P, Kao YC, Zhang L, et al.: Primary Renal Sarcomas With BCOR-CCNB3 Gene Fusion: A Report of 2 Cases Showing Histologic Overlap With Clear Cell Sarcoma of Kidney, Suggesting Further Link Between BCOR-related Sarcomas of the Kidney and Soft Tissues. Am J Surg Pathol 41 (12): 1702-1712, 2017. [PUBMED Abstract]
10. Karlsson J, Valind A, Gisselsson D: BCOR internal tandem duplication and YWHAE-NUTM2B/E fusion are mutually exclusive events in clear cell sarcoma of the kidney. Genes Chromosomes Cancer 55 (2): 120-3, 2016. [PUBMED Abstract]
11. Astolfi A, Melchionda F, Perotti D, et al.: Whole transcriptome sequencing identifies BCOR internal tandem duplication as a common feature of clear cell sarcoma of the kidney. Oncotarget 6 (38): 40934-9, 2015. [PUBMED Abstract]
12. Roy A, Kumar V, Zorman B, et al.: Recurrent internal tandem duplications of BCOR in clear cell sarcoma of the kidney. Nat Commun 6: 8891, 2015. [PUBMED Abstract]
13. Wong MK, Ng CCY, Kuick CH, et al.: Clear cell sarcomas of the kidney are characterised by BCOR gene abnormalities, including exon 15 internal tandem duplications and BCOR-CCNB3 gene fusion. Histopathology 72 (2): 320-329, 2018. [PUBMED Abstract]
14. Kao YC, Sung YS, Zhang L, et al.: Recurrent BCOR Internal Tandem Duplication and YWHAE-NUTM2B Fusions in Soft Tissue Undifferentiated Round Cell Sarcoma of Infancy: Overlapping Genetic Features With Clear Cell Sarcoma of Kidney. Am J Surg Pathol 40 (8): 1009-20, 2016. [PUBMED Abstract]
15. Argani P, Pawel B, Szabo S, et al.: Diffuse Strong BCOR Immunoreactivity Is a Sensitive and Specific Marker for Clear Cell Sarcoma of the Kidney (CCSK) in Pediatric Renal Neoplasia. Am J Surg Pathol 42 (8): 1128-1131, 2018. [PUBMED Abstract]
16. Benedetti DJ, Renfro LA, Tfirn I, et al.: Treatment and outcomes of clear cell sarcoma of the kidney: A report from the Children's Oncology Group studies AREN0321 and AREN03B2. Cancer 130 (13): 2361-2371, 2024. [PUBMED Abstract]
17. Kalapurakal JA, Perlman EJ, Seibel NL, et al.: Outcomes of patients with revised stage I clear cell sarcoma of kidney treated in National Wilms Tumor Studies 1-5. Int J Radiat Oncol Biol Phys 85 (2): 428-31, 2013. [PUBMED Abstract]
18. Seibel NL, Li S, Breslow NE, et al.: Effect of duration of treatment on treatment outcome for patients with clear-cell sarcoma of the kidney: a report from the National Wilms' Tumor Study Group. J Clin Oncol 22 (3): 468-73, 2004. [PUBMED Abstract]
19. Pein F, Michon J, Valteau-Couanet D, et al.: High-dose melphalan, etoposide, and carboplatin followed by autologous stem-cell rescue in pediatric high-risk recurrent Wilms' tumor: a French Society of Pediatric Oncology study. J Clin Oncol 16 (10): 3295-301, 1998. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. England RJ, Haider N, Vujanic GM, et al.: Mesoblastic nephroma: a report of the United Kingdom Children's Cancer and Leukaemia Group (CCLG). Pediatr Blood Cancer 56 (5): 744-8, 2011. [PUBMED Abstract]
2. Jehangir S, Kurian JJ, Selvarajah D, et al.: Recurrent and metastatic congenital mesoblastic nephroma: where does the evidence stand? Pediatr Surg Int 33 (11): 1183-1188, 2017. [PUBMED Abstract]
3. van den Heuvel-Eibrink MM, Grundy P, Graf N, et al.: Characteristics and survival of 750 children diagnosed with a renal tumor in the first seven months of life: A collaborative study by the SIOP/GPOH/SFOP, NWTSG, and UKCCSG Wilms tumor study groups. Pediatr Blood Cancer 50 (6): 1130-4, 2008. [PUBMED Abstract]
4. Gooskens SL, Houwing ME, Vujanic GM, et al.: Congenital mesoblastic nephroma 50 years after its recognition: A narrative review. Pediatr Blood Cancer 64 (7): , 2017. [PUBMED Abstract]
5. Furtwaengler R, Reinhard H, Leuschner I, et al.: Mesoblastic nephroma--a report from the Gesellschaft fur Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Cancer 106 (10): 2275-83, 2006. [PUBMED Abstract]
6. El Demellawy D, Cundiff CA, Nasr A, et al.: Congenital mesoblastic nephroma: a study of 19 cases using immunohistochemistry and ETV6-NTRK3 fusion gene rearrangement. Pathology 48 (1): 47-50, 2016. [PUBMED Abstract]
7. Argani P, Ladanyi M: Recent advances in pediatric renal neoplasia. Adv Anat Pathol 10 (5): 243-60, 2003. [PUBMED Abstract]
8. Vokuhl C, Nourkami-Tutdibi N, Furtwängler R, et al.: ETV6-NTRK3 in congenital mesoblastic nephroma: A report of the SIOP/GPOH nephroblastoma study. Pediatr Blood Cancer 65 (4): , 2018. [PUBMED Abstract]
9. Davis JL, Vargas SO, Rudzinski ER, et al.: Recurrent RET gene fusions in paediatric spindle mesenchymal neoplasms. Histopathology 76 (7): 1032-1041, 2020. [PUBMED Abstract]
10. Tan SY, Al-Ibraheemi A, Ahrens WA, et al.: ALK rearrangements in infantile fibrosarcoma-like spindle cell tumours of soft tissue and kidney. Histopathology 80 (4): 698-707, 2022. [PUBMED Abstract]
11. Wegert J, Vokuhl C, Collord G, et al.: Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants. Nat Commun 9 (1): 2378, 2018. [PUBMED Abstract]
12. Knezevich SR, Garnett MJ, Pysher TJ, et al.: ETV6-NTRK3 gene fusions and trisomy 11 establish a histogenetic link between mesoblastic nephroma and congenital fibrosarcoma. Cancer Res 58 (22): 5046-8, 1998. [PUBMED Abstract]
13. Bayindir P, Guillerman RP, Hicks MJ, et al.: Cellular mesoblastic nephroma (infantile renal fibrosarcoma): institutional review of the clinical, diagnostic imaging, and pathologic features of a distinctive neoplasm of infancy. Pediatr Radiol 39 (10): 1066-74, 2009. [PUBMED Abstract]
14. McCahon E, Sorensen PH, Davis JH, et al.: Non-resectable congenital tumors with the ETV6-NTRK3 gene fusion are highly responsive to chemotherapy. Med Pediatr Oncol 40 (5): 288-92, 2003. [PUBMED Abstract]
15. Drilon A, Laetsch TW, Kummar S, et al.: Efficacy of Larotrectinib in TRK Fusion-Positive Cancers in Adults and Children. N Engl J Med 378 (8): 731-739, 2018. [PUBMED Abstract]
16. Entrectinib Shows Pediatric Potential. Cancer Discov 9 (7): OF4, 2019. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. Parham DM, Roloson GJ, Feely M, et al.: Primary malignant neuroepithelial tumors of the kidney: a clinicopathologic analysis of 146 adult and pediatric cases from the National Wilms' Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol 25 (2): 133-46, 2001. [PUBMED Abstract]
2. Tagarelli A, Spreafico F, Ferrari A, et al.: Primary renal soft tissue sarcoma in children. Urology 80 (3): 698-702, 2012. [PUBMED Abstract]
3. Bradford K, Nobori A, Johnson B, et al.: Primary Renal Ewing Sarcoma in Children and Young Adults. J Pediatr Hematol Oncol 42 (8): 474-481, 2020. [PUBMED Abstract]
4. Ellison DA, Parham DM, Bridge J, et al.: Immunohistochemistry of primary malignant neuroepithelial tumors of the kidney: a potential source of confusion? A study of 30 cases from the National Wilms Tumor Study Pathology Center. Hum Pathol 38 (2): 205-11, 2007. [PUBMED Abstract]
5. Tarek N, Said R, Andersen CR, et al.: Primary Ewing Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor of the Kidney: The MD Anderson Cancer Center Experience. Cancers (Basel) 12 (10): , 2020. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. Gleason BC, Fletcher CD: Myoepithelial carcinoma of soft tissue in children: an aggressive neoplasm analyzed in a series of 29 cases. Am J Surg Pathol 31 (12): 1813-24, 2007. [PUBMED Abstract]
2. Cajaiba MM, Jennings LJ, Rohan SM, et al.: Expanding the Spectrum of Renal Tumors in Children: Primary Renal Myoepithelial Carcinomas With a Novel EWSR1-KLF15 Fusion. Am J Surg Pathol 40 (3): 386-94, 2016. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. van Peer SE, Pleijte CJH, de Krijger RR, et al.: Clinical and Molecular Characteristics and Outcome of Cystic Partially Differentiated Nephroblastoma and Cystic Nephroma: A Narrative Review of the Literature. Cancers (Basel) 13 (5): , 2021. [PUBMED Abstract]
2. Cajaiba MM, Khanna G, Smith EA, et al.: Pediatric cystic nephromas: distinctive features and frequent DICER1 mutations. Hum Pathol 48: 81-7, 2016. [PUBMED Abstract]
3. Baker JM, Viero S, Kim PC, et al.: Stage III cystic partially differentiated nephroblastoma recurring after nephrectomy and chemotherapy. Pediatr Blood Cancer 50 (1): 129-31, 2008. [PUBMED Abstract]
4. Blakely ML, Shamberger RC, Norkool P, et al.: Outcome of children with cystic partially differentiated nephroblastoma treated with or without chemotherapy. J Pediatr Surg 38 (6): 897-900, 2003. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. van Peer SE, Pleijte CJH, de Krijger RR, et al.: Clinical and Molecular Characteristics and Outcome of Cystic Partially Differentiated Nephroblastoma and Cystic Nephroma: A Narrative Review of the Literature. Cancers (Basel) 13 (5): , 2021. [PUBMED Abstract]
2. Wu MK, Goudie C, Druker H, et al.: Evolution of Renal Cysts to Anaplastic Sarcoma of Kidney in a Child With DICER1 Syndrome. Pediatr Blood Cancer 63 (7): 1272-5, 2016. [PUBMED Abstract]
3. Dehner LP, Messinger YH, Schultz KA, et al.: Pleuropulmonary Blastoma: Evolution of an Entity as an Entry into a Familial Tumor Predisposition Syndrome. Pediatr Dev Pathol 18 (6): 504-11, 2015 Nov-Dec. [PUBMED Abstract]
4. Doros LA, Rossi CT, Yang J, et al.: DICER1 mutations in childhood cystic nephroma and its relationship to DICER1-renal sarcoma. Mod Pathol 27 (9): 1267-80, 2014. [PUBMED Abstract]
5. Cajaiba MM, Khanna G, Smith EA, et al.: Pediatric cystic nephromas: distinctive features and frequent DICER1 mutations. Hum Pathol 48: 81-7, 2016. [PUBMED Abstract]
6. Li Y, Pawel BR, Hill DA, et al.: Pediatric Cystic Nephroma Is Morphologically, Immunohistochemically, and Genetically Distinct From Adult Cystic Nephroma. Am J Surg Pathol 41 (4): 472-481, 2017. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. Schoettler PJ, Smith CC, Nishitani M, et al.: Anaplastic sarcoma of the kidney (DICER1-sarcoma of the kidney): A report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Pediatr Blood Cancer 71 (8): e31090, 2024. [PUBMED Abstract]
2. Wu MK, Cotter MB, Pears J, et al.: Tumor progression in DICER1-mutated cystic nephroma-witnessing the genesis of anaplastic sarcoma of the kidney. Hum Pathol 53: 114-20, 2016. [PUBMED Abstract]
3. Doros LA, Rossi CT, Yang J, et al.: DICER1 mutations in childhood cystic nephroma and its relationship to DICER1-renal sarcoma. Mod Pathol 27 (9): 1267-80, 2014. [PUBMED Abstract]
4. Wu MK, Goudie C, Druker H, et al.: Evolution of Renal Cysts to Anaplastic Sarcoma of Kidney in a Child With DICER1 Syndrome. Pediatr Blood Cancer 63 (7): 1272-5, 2016. [PUBMED Abstract]
5. González IA, Stewart DR, Schultz KAP, et al.: DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol 35 (1): 4-22, 2022. [PUBMED Abstract]
6. Wu MK, Vujanic GM, Fahiminiya S, et al.: Anaplastic sarcomas of the kidney are characterized by DICER1 mutations. Mod Pathol 31 (1): 169-178, 2018. [PUBMED Abstract]
7. Yoshida M, Hamanoue S, Seki M, et al.: Metachronous anaplastic sarcoma of the kidney and thyroid follicular carcinoma as manifestations of DICER1 abnormalities. Hum Pathol 61: 205-209, 2017. [PUBMED Abstract]
8. Apellaniz-Ruiz M, Colón-González G, Perlman EJ, et al.: A child with neuroblastoma and metachronous anaplastic sarcoma of the kidney: Underlying DICER1 syndrome? Pediatr Blood Cancer 67 (12): e28488, 2020. [PUBMED Abstract]
9. Kroll-Wheeler L, Heider A: Anaplastic Sarcoma of the Kidney With Heterologous Ganglioneuroblastic Differentiation: Another DICER1-Associated Tumor. Pediatr Dev Pathol 25 (2): 186-191, 2022 Mar-Apr. [PUBMED Abstract]
10. Antonescu CR, Reuter VE, Keohan ML, et al.: DICER1-Associated Anaplastic Sarcoma of the Kidney With Coexisting Activating PDGFRA D842V Mutations and Response to Targeted Kinase Inhibitors in One Patient. JCO Precis Oncol 6: e2100554, 2022. [PUBMED Abstract]
11. Fraire CR, Mallinger PR, Hatton JN, et al.: Intronic Germline DICER1 Variants in Patients With Sertoli-Leydig Cell Tumor. JCO Precis Oncol 7: e2300189, 2023. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. Blas L, Roberti J: Primary Renal Synovial Sarcoma and Clinical and Pathological Findings: a Systematic Review. Curr Urol Rep 22 (4): 25, 2021. [PUBMED Abstract]
2. Schoolmeester JK, Cheville JC, Folpe AL: Synovial sarcoma of the kidney: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 16 cases. Am J Surg Pathol 38 (1): 60-5, 2014. [PUBMED Abstract]
3. Argani P, Faria PA, Epstein JI, et al.: Primary renal synovial sarcoma: molecular and morphologic delineation of an entity previously included among embryonal sarcomas of the kidney. Am J Surg Pathol 24 (8): 1087-96, 2000. [PUBMED Abstract]

Bibliografía

1. Perlman EJ, Faria P, Soares A, et al.: Hyperplastic perilobar nephroblastomatosis: long-term survival of 52 patients. Pediatr Blood Cancer 46 (2): 203-21, 2006. [PUBMED Abstract]
2. Furtwängler R, Schmolze M, Gräber S, et al.: Pretreatment for bilateral nephroblastomatosis is an independent risk factor for progressive disease in patients with stage V nephroblastoma. Klin Padiatr 226 (3): 175-81, 2014. [PUBMED Abstract]
3. Ehrlich PF, Tornwall B, Chintagumpala MM, et al.: Kidney Preservation and Wilms Tumor Development in Children with Diffuse Hyperplastic Perilobar Nephroblastomatosis: A Report from the Children's Oncology Group Study AREN0534. Ann Surg Oncol 29 (5): 3252-3261, 2022. [PUBMED Abstract]

El cáncer en niños y adolescentes es raro, aunque desde 1975 se ha observado un aumento gradual de la incidencia general.[1] Los niños y adolescentes con cáncer se deben derivar a centros médicos que cuenten con equipos multidisciplinarios de especialistas en oncología con experiencia en el tratamiento de los cánceres que se presentan en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorpora la pericia de los siguientes profesionales de atención de la salud y otros para asegurar que los niños reciban el tratamiento, los cuidados médicos de apoyo y la rehabilitación que les permitan lograr una supervivencia y calidad de vida óptimas:

Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los resúmenes de Cuidados médicos de apoyo y cuidados paliativos.

La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes con cáncer infantil.[2] En estos centros de oncología pediátrica, se dispone de ensayos clínicos para la mayoría de los tipos de cáncer que se presentan en niños y adolescentes, y se ofrece la oportunidad de participar a la mayoría de los pacientes y familiares. Por lo general, los ensayos clínicos para los niños y adolescentes con cáncer se diseñan a fin de comparar un tratamiento que parece mejor con el tratamiento estándar actual. La mayoría de los avances en la identificación de tratamientos curativos para los cánceres infantiles se lograron mediante ensayos clínicos. Para obtener información sobre los ensayos clínicos en curso, consultar el portal de Internet del NCI.

Bibliografía

1. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010. [PUBMED Abstract]
2. American Academy of Pediatrics: Standards for pediatric cancer centers. Pediatrics 134 (2): 410-4, 2014. Also available online. Last accessed August 23, 2024.

Los resúmenes del PDQ con información sobre el cáncer se revisan con regularidad y se actualizan a medida que se obtiene nueva información. Esta sección describe los cambios más recientes introducidos en este resumen a partir de la fecha arriba indicada.

Tumor de Wilms

Se añadió texto para indicar que el objetivo de la vigilancia es identificar los nefromas quísticos cuando son pequeños y todavía es posible realizar una cirugía para preservar la nefrona, ya que los tumores que progresan a sarcoma anaplásico de riñón tienen tasas de morbilidad más elevadas. Dado que el sarcoma anaplásico de riñón se diagnostica en intervalos de edad más amplios que el nefroma quístico, debe considerarse la posibilidad de ampliar la detección mediante ecografía abdominal hasta los 12 años. Este intervalo de tiempo es el período de mayor riesgo para el sarcoma anaplásico de riñón (se citó a Schoettler et al. como referencia 156).

Se añadió texto sobre los desenlaces de pacientes con anaplasia y tumor de Wilms bilateral en el estudio AREN0534 (se citó a Romao et al. como referencia 290).

Sarcoma anaplásico de riñón

Esta sección fue objeto de amplia revisión.

El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico es responsable de la redacción y actualización de este resumen y mantiene independencia editorial respecto del NCI. El resumen refleja una revisión independiente de la bibliografía médica y no representa las políticas del NCI ni de los NIH. Para obtener más información sobre las políticas relativas a los resúmenes y la función de los consejos editoriales del PDQ responsables de su actualización, consultar Información sobre este resumen del PDQ e Información del PDQ® sobre el cáncer dirigida a profesionales de la salud.