Pocas personas con cáncer se hacen pruebas de mutaciones genéticas heredadas
, por Daryl McGrath
(A) Genealogía familiar que indica una mutación de la línea germinal relacionada con el cáncer gástrico familiar. Las personas fallecidas están tachadas. (B y C) Imágenes de patología de células tumorales gástricas.
Solo un pequeño porcentaje de las personas que reciben un diagnóstico de cáncer se hacen una prueba de la línea germinal. La prueba genética es muy recomendable para quienes tienen un diagnóstico de ciertos tipos de cáncer. Ese es el hallazgo más reciente de un estudio en curso que financió el Instituto Nacional del Cáncer (NCI).
Las pruebas que buscan cambios genéticos específicos en el tumor de un paciente ayudan a los oncólogos a elegir los tratamientos más eficaces para esa persona. Estas pruebas se suelen llamar pruebas de biomarcadores y son de uso corriente en la atención del cáncer.
Sin embargo, las pautas de varias organizaciones médicas también recomiendan que las personas que reciben un diagnóstico de tipos de cáncer específicos también se hagan una prueba de la línea germinal. Para estas pruebas, se usan muestras de sangre para detectar cambios en ciertos genes heredados de la madre o el padre que se relacionan con el cáncer.
Al igual que las pruebas de biomarcadores, las pruebas de la línea germinal ayudan a los médicos a elegir los mejores tratamientos para los pacientes, pero estas pruebas también ayudan a identificar a los familiares de las personas a quienes se les debería ofrecer las pruebas que detectan cambios genéticos que podrían causar cáncer.
Las pautas recomiendan que las pruebas de la línea germinal se ofrezcan a todas las personas con cáncer de mama (seno) masculino, cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer de próstata metastásico. Para otros cánceres con menor probabilidad de mutaciones hereditarias dañinas, las recomendaciones para las pruebas de la línea germinal varían.
Sin embargo, los nuevos hallazgos de un estudio en el que se examina el alcance de las pruebas de mutaciones de la línea germinal entre las personas con diagnóstico de cáncer en California y Georgia entre 2013 y 2019 indican que las tasas de pruebas de la línea germinal aún son bajas. Entre los más de 1,3 millones de personas en el estudio, solo alrededor de 93 000, o el 6,8 %, se hicieron pruebas genéticas de la línea germinal hasta el 31 de marzo de 2021, según los hallazgos publicados el 3 de julio en la JAMA.
A pesar de esto, la prevalencia de las pruebas de la línea germinal dependió del tipo de cáncer. Los hombres diagnosticados con cáncer de mama tuvieron la tasa más alta de pruebas, que fue del 50 %. Solo el 38 % de las personas con cáncer de ovario se hicieron las pruebas. Las pautas recomiendan que todas las personas que tienen un diagnóstico de estos dos tipos de cáncer reciban las pruebas de la línea germinal. Entre las mujeres con cáncer de mama, el 26 % recibió las pruebas.
La realización de pruebas cuando las personas tenían otros tipos de cáncer que tal vez se relacionaban con mutaciones genéticas de la línea germinal fueron mucho menos comunes. Alrededor del 6 % de las personas con cáncer de endometrio recibieron las pruebas de la línea germinal, mientras que alrededor del 5,6 % de las personas con cáncer colorrectal y de páncreas recibieron estas pruebas. Para los cánceres de próstata y de pulmón, las tasas de las pruebas fueron del 1,1 % y del 0,3 %.
En un editorial que acompaña el estudio en JAMA, las doctoras Zsofia Stadler y Deborah Schrag, del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, advirtieron que “las tasas bajas de las pruebas genéticas para el cáncer presentadas [en el artículo] generan preocupación y deberían estimular las intervenciones para aumentar las tasas de las pruebas genéticas con el objetivo de disminuir [la] carga del cáncer”.
A pesar de las mejoras, las tasas bajas las pruebas aún son una gran preocupación
Para el estudio, la doctora Allison Kurian, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, y colegas de varias otras instituciones vincularon los datos de incidencia del cáncer de los registros de cáncer estatales de California y Georgia (que forman parte del Programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales [SEER] del NCI) con los resultados de las pruebas genéticas de cuatro laboratorios que llevan a cabo la mayoría de las pruebas genéticas de la línea germinal en los dos estados.
Estos nuevos hallazgos siguen a los de un estudio anterior que realizaron algunos de los mismos investigadores que analizaron las tasas de pruebas a principios de la década de 2010 en las personas con cáncer de mama y de ovario. En ese análisis se observó que las tasas de pruebas de la línea germinal en las personas con estos dos tipos de cáncer fueron bajas y que, en un pequeño porcentaje de quienes se hicieron la prueba, los resultados podrían haber justificado cambios en su tratamiento.
Como se encontró en este análisis más reciente que reemplazó al anterior, las pruebas de la línea germinal para estos cánceres aumentaron a lo largo del tiempo; las pruebas en las mujeres con cáncer de mama aumentaron del 24 % al 26 %. Las pruebas en las mujeres con cáncer de ovario tuvieron un aumento más marcado, con un 38,6 % de quienes se hicieron la prueba al final del análisis más reciente, en comparación con el 30,1 % en 2013 y 2014.
Al igual que el cáncer de mama y de ovario, también hubo un fuerte aumento en las pruebas de la línea germinal en las personas con diagnóstico de cáncer de páncreas, que pasó del 1,2 % en 2013 a más del 18 % en 2019.
Aún así, la doctora Kurian y sus colegas advirtieron que, a pesar de que "las tasas de pruebas genéticas aumentaron con el tiempo... incluso en 2021, [las tasas] fueron muy inferiores al 100 % en los tipos de cáncer específicos... para los que hay pautas de práctica recomendadas".
Desigualdades en las pruebas de la línea germinal del cáncer y creación de nuevos modelos de prestación de atención
El equipo de investigación también encontró desigualdades importantes en las tasas de prueba. Mientras que el 31 % de las personas blancas con cáncer de mama o cáncer de ovario masculino o femenino se hicieron pruebas de la línea germinal, solo entre el 22 % y el 25 % de las personas asiáticas, hispanas y negras con estos tipos de cáncer recibieron las pruebas.
Las doctoras Stadler y Schrag señalaron que los resultados inciertos de las pruebas de la línea germinal, que identifican variantes genéticas cuyo efecto sobre el riesgo de cáncer se desconoce, “fueron mucho más comunes en los pacientes que no eran blancos”.
Ese es un hallazgo importante, porque los resultados dudosos pueden conducir a una atención del paciente "subóptima" y a un "aumento de la ansiedad del paciente", escribieron, y agregaron que "es posible que la combinación de menor uso de pruebas genéticas y la identificación más frecuente de variantes de importancia clínica incierta perpetúe las desigualdades existentes".
Aunque en el estudio no se pudo justificar por qué las tasas de pruebas de la línea germinal siguen siendo bajas, las doctoras Stadler y Schrag explicaron que es probable que tanto los problemas relacionados con el sistema de atención de la salud, como el acceso limitado al asesoramiento genético, así como factores propios del paciente, como la incertidumbre o la desconfianza en las pruebas genéticas, sean factores contribuyentes clave.
“Se necesitan nuevos modelos de atención para mejorar las tasas de pruebas genéticas de susceptibilidad al cáncer”, escribieron. La formulación y las pruebas de estos modelos son un objetivo principal de la Misión contra el Cáncer, explicaron.