Participación de las personas con glioma de grado bajo en la investigación del cáncer

6 de octubre de 2023, por Edward Winstead

Algunas personas con glioma de grado bajo, un tipo de tumor de encéfalo, viven años, incluso décadas, sin que la enfermedad empeore. Sin embargo, con el tiempo estos tumores empiezan a crecer, y se sabe poco sobre por qué o cómo ocurre esto.

Mediante un estudio que financia el NCI, llamado Optimización de la Participación en el Descubrimiento de la Evolución Molecular del Glioma de Grado Bajo (OPTIMUM) , se podrían obtener algunas respuestas.

El objetivo del estudio, que forma parte de la iniciativa Misión contra el Cáncer (Cancer Moonshot℠), es mejorar la atención de las personas con glioma de grado bajo al entender mejor las características biológicas de la enfermedad. Para lograr este objetivo, en el estudio se exploran nuevas formas de incluir a los participantes en la investigación del cáncer.

“Intentamos atraer e inscribir a participantes para el estudio por medio de enfoques muy variados”, afirmó la codirectora de OPTIMUM, la doctora y licenciada en Medicina Elizabeth Claus, neurocirujana del Hospital Brigham and Women's de Boston y profesora en la Facultad de Salud Pública de Yale. 

Además de hablar con los pacientes en entornos clínicos, se buscan participantes para el estudio mediante el uso de las redes sociales y con la ayuda de organizaciones de pacientes, como la Asociación Estadounidense de Tumores Cerebrales y la Sociedad Nacional de Tumores Cerebrales, añadió la doctora Claus.

Su esperanza es que conseguir más pacientes que participen en las investigaciones ayudará a obtener información importante para mejorar la atención del paciente.  

El tumor de encéfalo primario maligno más frecuente en adultos 

Los gliomas son el tipo de tumor de encéfalo primario maligno más común en los adultos. Durante el diagnóstico, los gliomas se clasifican del 1 al 4. Los números más altos indican un peor pronóstico.

Muchos adultos con gliomas de grados bajos (grados 2 y 3) reciben el diagnóstico cuando son relativamente jóvenes, entre los 20 y los 50 años de edad. Al principio, los tumores suelen ser de crecimiento lento y la cirugía es a menudo el tratamiento inicial. 

Pero en general hay un momento en que la enfermedad empeora y requiere radioterapia o quimioterapia, a menudo después de una segunda cirugía. Estos tratamientos y la enfermedad causan cambios cognitivos que disminuyen la calidad de vida de la persona, como dificultad para concentrarse, y problemas para aprender y recordar cosas nuevas. 

“Se desconocen las formas óptimas de tratar estos tumores”, indicó la doctora Claus. Agregó que, en comparación con los tumores de encéfalo más agresivos, como los glioblastomas, los investigadores han prestado mucha menos atención a los gliomas de grados bajos.

Más conocimientos sobre cómo tratar los gliomas de grado bajo

El estudio OPTIMUM se creó para abordar la falta de conocimientos sobre las características biológicas y las experiencias de las personas que tienen la enfermedad. Además de los análisis genómicos de los tumores, el estudio implica escuchar a las personas afectadas por la enfermedad para entender mejor los retos que enfrentan y para establecer las prioridades en estudios futuros.

El objetivo es ayudar a que las personas con estos tumores de encéfalo no solo sobrevivan, comentó la doctora Claus, sino que sobrevivan con una alta calidad de vida.

Explicó que, “les preguntamos a los participantes, la mayoría de los cuales están en la flor de la vida y ocupados con el trabajo, la familia y la vida en general, qué es importante para ellos y qué les sería útil”. Algunas opciones de apoyo son: la rehabilitación neurocognitiva, la ayuda con asuntos como la discapacidad y el seguro de vida y el tratamiento de la fertilidad.

Al equipo de OPTIMUM también le interesa saber más sobre cuál es el mejor momento para el tratamiento y cuándo es posible demorarlo sin peligro. Según los resultados de estudios clínicos, el uso de algunos tratamientos nuevos, como los medicamentos que inhiben los tumores de encéfalo con mutaciones en los genes IDH1 o IDH2, quizás posponga la necesidad de tratamientos adicionales, señaló la doctora Claus.  

Comentó que, “esperamos analizar estas cuestiones en un entorno de la vida real”, y añadió que la mayoría de los gliomas de grados bajos presentan mutaciones en IDH1 o IDH2.

Una oportunidad para participar en la investigación genómica

Los investigadores de OPTIMUM también estudian las mejores formas de “incluir a las personas como colaboradoras en la investigación, no solo como participantes, sino como codiseñadores de los estudios”, afirmó la codirectora de OPTIMUM, la doctora Bethany Kwan, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado. 

“Al incluir a pacientes, cuidadores y otros representantes de la comunidad en el proceso de investigación, esperamos que la participación en la investigación sea más equitativa y que los resultados de la investigación sean más pertinentes en general”, añadió la doctora Kwan.  

Ella y sus colegas intentan inscribir a participantes de todo el país e incluir a un grupo representativo con una diversidad de antecedentes socioeconómicos, raciales y étnicos. 

Según Liz Salmi, que desde hace 16 años tiene astrocitoma de grado 2 (un tipo de glioma de grado bajo), OPTIMUM ofrece a las personas con glioma de grado bajo la oportunidad de participar en la investigación genómica por primera vez. 

Desde que recibió el diagnóstico a los 29 años, Salmi se convirtió en defensora de las personas con cáncer y en investigadora sobre la comunicación entre científicos, médicos y pacientes. 

En los últimos años, es cada vez más común que las personas con enfermedades como el cáncer orienten en forma directa la investigación sobre su enfermedad, comentó Salmi. Ella trabaja en un proyecto de investigación llamado OpenNotes en el Centro Médico Beth Israel Deaconess de Boston.  

“Cada vez hay más investigadores que dicen, ‘Deberíamos hablar con las personas que tienen estas enfermedades e incluirlas al establecer los objetivos y las prioridades de investigación’”, afirmó Salmi. 

Además de ser coinvestigadora de OPTIMUM, Salmi es miembro del Consejo Asesor de Investigación del estudio. Este grupo, que incluye personas con glioma de grado bajo, cuidadores, médicos e investigadores, debate las prioridades de las investigaciones futuras, entre muchos otros temas.

Otro miembro del consejo es Nestelynn Gay, coordinadora de recursos para pacientes de Henry Ford Health en Michigan. Gay recibió su diagnóstico de la enfermedad hace una década, cuando tenía 37 años, y gestiona un grupo en Facebook para más de 4000 personas con glioma de grado bajo.

“Mi labor en el consejo asesor es muy importante para mí, porque no hay cura para esta enfermedad... aún”, comentó. 

Recopilación de datos sobre exposiciones ambientales 

Desde que OPTIMUM se inició el año pasado, se inscribieron más de 140 participantes. Para cumplir los requisitos, una persona debe haber recibido dos o más cirugías para la enfermedad. Los miembros del equipo de OPTIMUM recogen las muestras tumorales en los hospitales donde se hace la cirugía. También se pide a los participantes una muestra de sangre.
 
El estudio se fundamenta en el Registro Internacional de Glioma de Grado Bajo, que incluye a casi 700 personas con glioma de grado bajo. 
 
Además de recopilar datos sobre posibles factores de riesgo genéticos y ambientales de la enfermedad, el registro dispone de información sobre las formas en que los tratamientos afectan los resultados y la calidad de vida de los pacientes. 

Los investigadores de OPTIMUM han recopilado información sobre factores que no son genéticos que quizás desempeñen una función en la enfermedad, incluso las exposiciones ambientales. Hace poco, la doctora Claus y sus colegas de la Facultad de Salud Pública de Yale hallaron pruebas de una asociación entre las sustancias químicas llamadas haloalcanos (presentes en los artículos resistentes al fuego y los subproductos del fuego) y el riesgo de glioma. 

A partir de este hallazgo y de informes anteriores que relacionaban la extinción de incendios con el glioma, los investigadores de Yale se unieron a colegas de la Universidad de California en San Francisco para estudiar el glioma en los profesionales que combaten incendios.

“Inscribimos de forma activa a estas personas en el registro para obtener más información sobre estas exposiciones y el riesgo de glioma”, señaló la doctora Claus.

Facilitar la participación de personas en la investigación del cáncer

Un principio esencial de OPTIMUM es que los participantes reciben los resultados de los análisis genómicos que se realizan con sus tumores. Y, aunque el propósito del estudio es facilitar la participación de los pacientes en la investigación, surgieron algunos retos.

Por ejemplo, no existe la infraestructura para que las personas tengan acceso fácil a su expediente médico y lo compartan. Los posibles participantes quizás hayan recibido atención en varios hospitales, y los investigadores que dirigen OPTIMUM podrían necesitar estos expedientes.
 
La doctora Kwan explicó que el equipo de OPTIMUM está resolviendo algunas de las dificultades técnicas que se presentan al tratar de conseguir los expedientes médicos de los participantes. “Pero hoy en día es bastante difícil que los pacientes puedan tener acceso al expediente médico para compartir sus datos”, comentó.

Muchas personas con glioma de grado bajo están dispuestas a participar en la investigación, destacó la doctora Kwan. Sin embargo, añadió que los investigadores necesitan educar a las personas sobre qué es la genómica y cómo los resultados de las pruebas genómicas podrían guiar a los profesionales médicos al recomendar un tratamiento. 

También es importante que a las personas con glioma de grado bajo les resulte fácil participar en los estudios. “Tenemos que orientar a los posibles participantes con información específica y precisa sobre lo que deben hacer, y debe ser algo muy sencillo para ellos”, comentó la doctora Kwan. 

Salmi estuvo de acuerdo. Señaló que, “los pacientes necesitan ayuda, algún tipo de proceso de iniciación, para participar en la investigación”. 
 
“Recibir un diagnóstico es abrumador”, añadió Salmi. “Las personas nunca están preparadas para todas las decisiones médicas y de vida que deben tomar poco después de recibir un diagnóstico de tumor de encéfalo. Esto no es lo que nos enseñan en educación sobre la salud”. 

Las personas con glioma de grado bajo están listas para ayudar

Para Salmi y otras personas con cáncer, colaborar con los investigadores puede ser una experiencia con gran significado. 

Señaló que, “para los que aún podemos hablar, sobre todo para quienes tenemos tumores de encéfalo, es importante compartir información”. “Queremos ser útiles”. 
 
El Consejo Asesor de Investigación de OPTIMUM representa lo que Salmi cree, que la medicina funciona mejor cuando médicos, investigadores y pacientes trabajan juntos.
 
“Cada persona del consejo está ahí porque quiere marcar la diferencia”, recalcó. “Y aunque no seamos expertos científicos, aportamos algo más: somos los expertos en la experiencia del paciente”.