anemia de Fanconi

Trastorno hereditario raro por el que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). Por lo general, se diagnostica antes de los 15 años. Los signos y síntomas incluyen infecciones frecuentes, hemorragias que se producen con facilidad y cansancio extremo. Las personas con anemia de Fanconi a veces también tienen manchas marrones en la piel, estatura baja, pulgares o antebrazos con malformaciones, cabeza u ojos pequeños, sordera y anormalidades en los riñones, el tubo digestivo, el corazón, los genitales, el encéfalo y la médula espinal. Además, presentan un riesgo más alto de ciertos tipos de cáncer, como leucemia y cánceres de piel, cabeza, cuello, aparato digestivo y genitales. La causa de la anemia de Fanconi son mutaciones (cambios) en ciertos genes que participan en la reparación del ADN.