Clasificación celular

Los gliomas del tronco encefálico se clasifican según su ubicación, aspecto radiográfico e histología (cuando se obtiene). Los gliomas del tronco encefálico se pueden presentar en la protuberancia, el cerebro medio, el techo del mesencéfalo, el dorso de la médula en la unión cervicomedular o en regiones múltiples del tronco encefálico. El tumor puede implicar de forma contigua los pedúnculos cerebelosos, cerebelo, la columna cervical o tálamo. La mayoría de los gliomas del tronco encefálico infantiles son astrocitomas fibrilares difusos que implican la protuberancia (gliomas pontinos intrínsecos difusos [GPID]), frecuentemente con complicación contigua de otros sitios del tronco encefálico.[1,2] El pronóstico de estos tumores es extremadamente precario. Los astrocitomas pilocíticos focales tienen un pronóstico más favorable. Estos surgen con más frecuencia en el techo del mesencéfalo, focalmente dentro del puente o en la unión cervicomedular, donde son a menudo exofíticos y tienen un pronóstico mucho mejor que los tumores intrínsecos difusos.[3-5]

Las características genómicas de GPID parecen ser diferentes de aquellas de la mayoría de los restantes gliomas infantiles de grado alto y de aquellos gliomas en adultos de grado alto. Aproximadamente 80% de los tumores de GPID tienen una mutación en un aminoácido específico en uno de dos genes de la histona H3 (H3F3A o HIST1H3B).[6] Estas mutaciones son menos comunes en los gliomas infantiles de grado alto que no se localizan en el tronco encefálico y son poco comunes en los gliomas de grado alto en los adultos.[6,7] Otras alteraciones genómicas recurrentes en el GPID incluyen la amplificación de PDGFRA en aproximadamente 30% de los casos, con tasas más bajas de amplificaciones observadas para algunos otros receptores de las tirosinas cinasas (por ejemplo, MET y IGF1R). Los tumores de los GPID también muestran generalmente una eliminación del gen P53 en el cromosoma 17p.[8,9] Del mismo modo, el perfil de expresión genética de GPID difiere de aquel de los gliomas infantiles de grado alto que no son del tronco encefálico, lo que apoya aún más una biología distintiva para este subgrupo de gliomas infantiles.[9]

Los tumores primarios del tronco encefálico se suelen diagnosticar más a menudo con base en hallazgos clínicos y por medio de estudios de imágenes neurológicas mediante el uso de imágenes por resonancia magnética.[10,11] Por lo general, no es necesario hacer una confirmación histológica de los presuntos GPID. Se puede indicar biopsia o resección de tumores del tronco encefálico que no son difusos e intrínsecos, o cuando hay incertidumbre diagnóstica en los hallazgos de imaginología. Los métodos nuevos que se utilizan para realizar la biopsia de aguja estereotáctica la hacen más inocua.[12]

1. Freeman CR, Farmer JP: Pediatric brain stem gliomas: a review. Int J Radiat Oncol Biol Phys 40 (2): 265-71, 1998.  [PUBMED Abstract]
   
   
2. Laigle-Donadey F, Doz F, Delattre JY: Brainstem gliomas in children and adults. Curr Opin Oncol 20 (6): 662-7, 2008.  [PUBMED Abstract]
   
   
3. Epstein F, McCleary EL: Intrinsic brain-stem tumors of childhood: surgical indications. J Neurosurg 64 (1): 11-5, 1986.  [PUBMED Abstract]
   
   
4. Edwards MS, Wara WM, Ciricillo SF, et al.: Focal brain-stem astrocytomas causing symptoms of involvement of the facial nerve nucleus: long-term survival in six pediatric cases. J Neurosurg 80 (1): 20-5, 1994.  [PUBMED Abstract]
   
   
5. Pollack IF, Pang D, Albright AL: The long-term outcome in children with late-onset aqueductal stenosis resulting from benign intrinsic tectal tumors. J Neurosurg 80 (4): 681-8, 1994.  [PUBMED Abstract]
   
   
6. Wu G, Broniscer A, McEachron TA, et al.: Somatic histone H3 alterations in pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas and non-brainstem glioblastomas. Nat Genet 44 (3): 251-3, 2012.  [PUBMED Abstract]
   
   
7. Schwartzentruber J, Korshunov A, Liu XY, et al.: Driver mutations in histone H3.3 and chromatin remodelling genes in paediatric glioblastoma. Nature 482 (7384): 226-31, 2012.  [PUBMED Abstract]
   
   
8. Zarghooni M, Bartels U, Lee E, et al.: Whole-genome profiling of pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas highlights platelet-derived growth factor receptor alpha and poly (ADP-ribose) polymerase as potential therapeutic targets. J Clin Oncol 28 (8): 1337-44, 2010.  [PUBMED Abstract]
   
   
9. Paugh BS, Broniscer A, Qu C, et al.: Genome-wide analyses identify recurrent amplifications of receptor tyrosine kinases and cell-cycle regulatory genes in diffuse intrinsic pontine glioma. J Clin Oncol 29 (30): 3999-4006, 2011.  [PUBMED Abstract]
   
   
10. Albright AL, Packer RJ, Zimmerman R, et al.: Magnetic resonance scans should replace biopsies for the diagnosis of diffuse brain stem gliomas: a report from the Children's Cancer Group. Neurosurgery 33 (6): 1026-9; discussion 1029-30, 1993.  [PUBMED Abstract]
    
    
11. Liu AK, Brandon J, Foreman NK, et al.: Conventional MRI at presentation does not predict clinical response to radiation therapy in children with diffuse pontine glioma. Pediatr Radiol 39 (12): 1317-20, 2009.  [PUBMED Abstract]
    
    
12. Cartmill M, Punt J: Diffuse brain stem glioma. A review of stereotactic biopsies. Childs Nerv Syst 15 (5): 235-7; discussion 238, 1999.  [PUBMED Abstract]