Genética del cáncer
¿Es el cáncer una enfermedad genética?
Los cambios genéticos que causan cáncer son hereditarios o surgen de la exposición ambiental. Los cambios genéticos también ocurren si hay errores cuando las células se dividen
Sí, el cáncer es una enfermedad genética. El cáncer ocurre a causa de cambios en los genes que controlan la manera en que las células se forman y se multiplican. Las células son los componentes básicos del cuerpo. Cada célula contiene una copia de los genes de la persona, que le sirve de manual de instrucciones.
Los genes son secciones de ácido desoxirribonucleico (ADN) que transportan las instrucciones para crear una o varias proteínas. Los científicos descubrieron cientos de cambios en el ADN y en los genes que hacen que el cáncer se forme, crezca y disemine. Estos cambios genéticos se llaman variantes, mutaciones o alteraciones.
Los cambios genéticos relacionados con el cáncer ocurren por los siguientes motivos:
- Errores aleatorios (casuales) en el ADN durante la multiplicación de las células
- Alteraciones en el ADN debido a carcinógenos en el ambiente, como las sustancias químicas en el humo del tabaco, los rayos ultravioleta (UV) del sol y el virus del papiloma humano (VPH)
- Cambios en los genes que se heredan de la madre o el padre
El ADN cambia por un error aleatorio o por un carcinógeno. Estos cambios aparecen en cualquier momento de la vida, incluso estando en el vientre de la madre. Aunque la mayoría de los cambios genéticos no son dañinos por sí solos, la acumulación de cambios genéticos a lo largo de los años podrían hacer que las células sanas se vuelvan cancerosas. La gran mayoría de los cánceres surgen así, por casualidad, como resultado de este proceso a lo largo del tiempo.
¿Es hereditario el cáncer?
El cáncer en sí no se pasa de la madre y el padre a los hijos. Tampoco son hereditarios los cambios genéticos en las células tumorales. Pero es posible que un cambio genético que aumenta el riesgo de cáncer se herede si está en los óvulos o los espermatozoides.
Por ejemplo, si la madre o el padre transmiten una mutación en el gen BRCA1 o el gen BRCA2, el hijo o la hija corren un riesgo mucho más alto de presentar cáncer de mama y de otros tipos.
Por eso, a veces parece que hay cáncer en una familia. Hasta un 10 % de los casos de cáncer son a causa de cambios genéticos heredados.
Si alguien hereda un cambio genético relacionado con el cáncer, no significa que es definitivo que tendrá cáncer. Significa que tiene un aumento del riesgo de cáncer.
¿Qué es un síndrome de cáncer familiar?
Un síndrome de cáncer familiar, que también se llama síndrome de cáncer hereditario, es una enfermedad rara por la que muchos miembros de una familia corren un riesgo mayor que el promedio de tener uno o varios tipos de cáncer. Este tipo de síndrome lo causan las variantes genéticas heredadas que están en ciertos genes relacionados con el cáncer.
Con algunos síndromes de cáncer familiar, las personas suelen tener cáncer a una edad temprana u otros problemas de salud que no se relacionan con el cáncer.
Por ejemplo, la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome de cáncer familiar que ocurre debido a ciertos cambios hereditarios en el gen APC. Es mucho más probable que las personas con PAF tengan cáncer colorrectal a una edad temprana, además del riesgo de tener otros tipos de cáncer.
Pero no todos los cánceres que aparecen en una familia son por un síndrome de cáncer familiar. Podrían tener el mismo tipo de cáncer si los familiares comparten un ambiente o ciertos hábitos, como la exposición a la contaminación ambiental o el uso del tabaco.
Incluso, solo por coincidencia, muchos familiares podrían tener un cáncer que es común, como el cáncer de próstata. El cáncer también podría aparecer en una familia si las personas tienen una combinación de muchas variantes genéticas, aunque cada variante sea de un riesgo muy bajo de cáncer.
¿Debería hacerme una prueba genética para detectar el riesgo de cáncer?
Algunas pruebas genéticas indican si una persona heredó un cambio genético que aumenta el riesgo de cáncer. Para estas pruebas, se suele usar una muestra pequeña de sangre, pero a veces se usa saliva, células que se toman del interior de la mejilla o células de la piel.
Las pruebas genéticas ayudan a las familias con antecedentes de cáncer de mama y cáncer de ovario que necesitan tomar decisiones sobre las pruebas de detección y el tratamiento.
No todas las personas necesitan una prueba genética para detectar el riesgo de cáncer. El médico o el proveedor de atención de la salud le ayudarán a decidir si debería hacerse pruebas para identificar cambios genéticos que aumentan el riesgo de cáncer. Es probable que le pregunten si hay antecedentes médicos familiares o personales específicos, como cáncer a una edad muy temprana o varios familiares con el mismo tipo de cáncer.
Si el médico le recomienda hacerse pruebas genéticas, consulte a un asesor genético para informarse sobre los posibles riesgos, beneficios y desventajas de hacerse pruebas genéticas en su situación. Después de las pruebas, un asesor genético, un médico u otro profesional con capacitación en genética lo ayudarán a entender qué significan los resultados para usted y su familia.
Aunque podría pedir una prueba genética para hacerse en casa, estas pruebas tienen muchas desventajas y en general no se recomiendan para saber si heredó un cambio genético que aumenta el riesgo de cáncer.
Para obtener más información sobre las pruebas disponibles y quiénes podrían tenerlas en cuenta, consulte Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.
¿Cómo averiguo cuáles son los cambios genéticos en mi cáncer?
Si tiene cáncer, hay una prueba genética diferente que se llama prueba de biomarcadores. Este tipo de prueba identifica los cambios genéticos que estimulan el crecimiento del cáncer. Esta información ayuda a los médicos a decidir qué tratamiento funcionaría mejor en su caso o si es posible participar en determinado estudio clínico. Para obtener más información, consulte Pruebas de biomarcadores para el tratamiento de cáncer. Las pruebas de biomarcadores también se llaman perfil tumoral o perfil molecular.
Las pruebas de biomarcadores son distintas de las pruebas genéticas que se usan para saber si alguien heredó un cambio genético que aumenta la probabilidad de cáncer. En general, las pruebas de biomarcadores usan una muestra de las células cancerosas, ya sea un trozo pequeño del tumor o una muestra de sangre.
En algunos casos, los resultados de una prueba de biomarcadores podrían indicar una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer. En tal caso, tal vez necesite hacerse otra prueba genética para confirmar esa mutación hereditaria.
¿Quiénes pueden ver los resultados de mis pruebas genéticas?
Los asesores genéticos, los médicos y otros profesionales de la salud podrían ver los resultados de las pruebas genéticas. Además, por ley, la compañía de seguro médico tiene acceso a sus registros médicos.
Hay protecciones legales contra la discriminación por los resultados de las pruebas genéticas, como la Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA) y la norma de privacidad de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos de 1996 (HIPAA).
¿Cómo los cambios genéticos causan cáncer?
Los cambios genéticos llevan al cáncer si alteran la forma en que las células se multiplican y diseminan. La mayoría de los cambios en el ADN ocurren en los genes, que son secciones de ADN que contienen las instrucciones para crear proteínas o ácido ribonucleico (ARN), como el microARN.
Por ejemplo, algunos cambios en el ADN suben las concentraciones de las proteínas que avisan a las células que se sigan multiplicando. Otros cambios en el ADN bajan las concentraciones de las proteínas que avisan a las células que dejen de multiplicarse. Y algunos cambios en el ADN frenan las proteínas que avisan a las células que se autodestruyan cuando están dañadas.
Los científicos piensan que, para que una célula sana se vuelva cancerosa, se necesita más de un cambio en el ADN. En las personas que heredan un cambio genético relacionado con el cáncer, se necesitan menos cambios adicionales para que se forme el cáncer. Pero quizás nunca tengan estos cambios o nunca tengan cáncer.
A medida que las células cancerosas se multiplican, adquieren más cambios de ADN con el tiempo. Dos células cancerosas en el mismo tumor podrían presentar diferentes cambios de ADN. Además, cada persona con cáncer posee una combinación única de ADN en el cáncer.
Para obtener más información sobre los cambios biológicos que hacen que las células se vuelvan cancerosas, consulte ¿Qué es el cáncer? Diferencias entre las células cancerosas y las células normales.
¿Qué tipos de cambios genéticos causan cáncer?
Hay muchos tipos de cambios genéticos que conducen al cáncer. Un cambio genético, que se llama mutación o variante genética en el ADN, es un cambio en el código del ADN, como si fuera una falta ortográfica en la secuencia de letras del ADN.
Algunas variantes solo afectan a una letra del ADN, que se llama nucleótido. A veces falta un nucleótido o lo reemplaza otro nucleótido. Estas se conocen como mutaciones puntuales.
Por ejemplo, alrededor del 5 % de las personas con cáncer tienen una mutación puntual en el gen KRAS que reemplaza la letra G por la A en el ADN. Este cambio de una sola letra crea una proteína KRAS anormal que ordena a las proteínas que se multipliquen todo el tiempo.
Los cambios genéticos que causan cáncer también ocurren cuando los segmentos de ADN (que a veces son muy grandes) se reordenan, eliminan o copian. Estos se llaman reordenamientos cromosómicos.
Por ejemplo, la mayoría de las leucemias mielógenas crónicas (un cáncer de la sangre) son por un reordenamiento cromosómico que coloca parte del gen BCR al lado del gen ABL. Este reordenamiento produce una proteína anormal, llamada BCR-ABL, que lleva a que las células de la leucemia se multipliquen sin control.
Algunos cambios en el ADN que causan cáncer ocurren fuera de los genes, en secciones de ADN que actúan como interruptores de "encendido" y "apagado" (que activan o desactivan) los genes cercanos. Por ejemplo, algunas células cancerosas de encéfalo poseen numerosas copias de los interruptores de encendido al lado de los genes que estimulan el crecimiento celular.
Otros cambios en el ADN son los cambios epigenéticos, que también causan cáncer. A diferencia de las variantes genéticas, los cambios epigenéticos (epimutaciónes) no afectan el código del ADN y quizás sean reversibles. Estos cambios epigenéticos afectan la forma en que el ADN se empaqueta o pliega dentro del núcleo. Al cambiar el empaquetamiento del ADN, los cambios epigenéticos alteran la cantidad de proteína que produce un gen.
Algunos cambios y sustancias químicas en el ambiente que generan cambios genéticos también causan cambios epigenéticos. Estas sustancias incluyen el humo del tabaco, metales pesados como el cadmio y el virus de Epstein-Barr.