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eritroblastopenia hereditaria
| Trastorno muy poco frecuente por el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Habitualmente se observa en el primer año de vida. Los pacientes pueden tener los pulgares deformados y otros problemas físicos. También tienen un riesgo más alto de padecer de leucemia y sarcoma, especialmente osteosarcoma (cáncer de hueso). Los pacientes de eritroblastopenia hereditaria pueden tener una mutación (cambio) en uno de los genes que elabora proteínas que se encuentran en los ribosomas de la célula. También se llama ADB, anemia de Blackfan–Diamond, anemia de Diamond-Blackfan, anemia hipoplásica congénita, aplasia eritrocitaria pura congénita, y eritrogénesis imperfecta. |
